Turneri sündroom: kirjeldus
Turneri sündroomi tuntakse ka kui monosoomiat X. Seda esineb ühel 2,500-st vastsündinust. Turneri sündroomiga naistel puuduvad funktsioneerivad munasarjad. Turneri sündroomi nimetatakse sündroomiks, kuna haiguse tunnuseid on mitu, mis esinevad samal ajal ja on omavahel seotud. Seda nimetatakse ka sümptomite kompleksiks.
Turneri sündroomi sümptomeid kirjeldas juba 1929. aastal Saksa lastearst dr Otto Ullrich ja 1938. aastal Ameerika arst dr Henry Turner. Seetõttu kasutatakse haiguse kohta ka nimetust Ullrich-Turneri sündroom (UTS). Kuid alles 1959. aastal leiti, et põhjus on puuduv sugukromosoom.
Monosoomia X on suhteliselt levinud. Arvatakse, et see põhjustab raseduse esimesel trimestril iga kümnendiku spontaanse abordi. Üldiselt sureb raseduse ajal 99 protsenti kromosoomikomplektiga "45, X0" loodetest.
Turneri sündroom: sümptomid
Turneri sündroomiga patsiendid on alati naised. Turneri sündroomi tunnused on mitmekesised ja ei esine alati täielikult kõigil naispatsientidel. Need sõltuvad ka vanusest, mis tähendab, et mõned sümptomid ilmnevad enne või vahetult pärast sündi, teised aga alles hilisemas elus.
Turneri sündroomiga patsientidel esineb sageli kõigil eluetappidel
- lühendatud kämblaluud
- madal juuksepiir ja laienenud nahavolt kaela ja õlgade vahel (tiivakarv, pterygium colli)
- Siseorganite väärarengud: nt südamerikked (nt aordi stenoos, kodade vaheseina defekt) või neeru väärarengud (nt hobuseraua neer)
Vanusega seotud Turneri sündroomi sümptomid.
Vastsündinutel on sageli silmatorkav käte ja jalgade seljaosa lümfödeem. Need on puudulike lümfiteede põhjustatud vedelikukogumid nahas.
Turneri sündroomiga imikutel on sageli järgmised sümptomid:
- lai ja lame rindkere (kilprind) laiade vahedega nibudega
- palju mutte (nevi)
- algav osteoporoos (luude hõrenemine)
Noorukieas muutub märgatavaks munasarjade alatalitlus. Kui munasarjad on olemas, jätkavad nad taandarengut. Enamasti on aga algusest peale olemas ainult sidekoe kiud (triibulised sugunäärmed). Selle tulemusena ei toimu puberteeti.
Turneri sündroomiga tüdrukutel ei esine menstruaalverejooksu. Arstid räägivad siis ka primaarsest amenorröast.
Muud Turneri sündroomi tunnused
Teised Turneri sündroomiga võivad ilmneda järgmised nähud:
- Kõrva väärarengud
- Kuulmiskaotus
- Vähearenenud (hüpoplastilised) suguelundid
Turneri sündroom: põhjused ja riskitegurid
Turneri sündroom: mõistete selgitus
Turneri sündroomi paremaks mõistmiseks on siin mõned terminite selgitused.
Turneri sündroom põhineb kromosoomi aberratsioonil. Arstid mõistavad seda nii, et kromosoomide arv või struktuur on häiritud.
Meie geneetiline teave on salvestatud kromosoomidesse. Tavaliselt on igas rakus 46 kromosoomi. Nende hulka kuuluvad kaks sugukromosoomi. Naiste kariotüübis (kromosoomide komplektis) nimetatakse neid XX-ks, meestel XY-ks.
Normaalset karüotüüpi kirjeldatakse vastavalt kui 46, XX ja 46, XY. Kui üks kromosoom puudub, nimetatakse seda monosoomiks.
Turneri sündroom: erinevad karüotüübid
Erinevad karüotüübid võivad põhjustada Turneri sündroomi:
- 45, X0: umbes 50 protsendil mõjutatud isikutest on kõigis keharakkudes 45 kromosoomi asemel ainult 46. Sel juhul puudub üks sugukromosoom (X või Y). Seda nimetatakse monosoomiaks X.
- 45, X0/46, XX või 45, X0/46, XY: enam kui 20 protsendil patsientidest on nii täieliku kromosoomikomplektiga rakud (46, XX) kui ka monosoomiga X (45, X0) rakud. Seda nimetatakse mosaiikismiks
- 46, XX: umbes 30 protsendil mõjutatud isikutest on kõigis rakkudes täielik kromosoomide komplekt (46, XX), kuid üks X-kromosoom on struktuuriliselt muutunud.
Kuidas monosoomia X areneb?
Turneri sündroomiga lapse vanematel ei ole suurenenud risk, et haigus haigestub ka teisele lapsele. Lisaks ei peeta ema vanust Turneri sündroomi tekke riskiteguriks.
Turneri sündroom: uuringud ja diagnoos
Turneri sündroomi saab diagnoosida erinevatel aegadel. Tihtipeale jäävad väikese kasvu tõttu esimesena silma väikesed lapsed, mistõttu määrab lastearst täiendavad uuringud. Seisundi edenedes mängivad rolli ka günekoloogid ja inimese geneetikud.
Kui teie lastearst kahtlustab Turneri sündroomi, küsib ta kõigepealt üksikasjalikult teie haiguslugu. Ta võib muu hulgas küsida järgmisi küsimusi:
- Kas teie peres on teadaolevaid pärilikke haigusi?
- Kas teie laps on alati olnud väiksem kui samavanused mängukaaslased?
- Kas märkasite sündides oma lapse käte või jalgade paistetust?
Turneri sündroom: füüsiline läbivaatus
Turneri sündroomi füüsilise läbivaatuse põhirõhk on kontrollimisel. Lastearst vaatab tähelepanelikult üksikuid kehaosi ja otsib kõrvalekaldeid, nagu lühikesed kämblaluud, tiibade karusnahk (pterygium colli), mutid (nevi), rindkere kuju, nibude vahe ja keha suurus.
Turneri sündroom: vereanalüüs
Pärast vereproovi võtmist saab laboris määrata erinevaid hormoonide tasemeid. Turneri sündroomiga patsientidel on tavaliselt kõrge FSH ja LH tase ning väga vähe östrogeeni veres.
Lisaks saab võetud vererakke vaadata mikroskoobi all ning analüüsida kromosoomide arvu ja struktuuri. Sel viisil saab monosoomia X kergesti tuvastada, sest kahe sugukromosoomi asemel on ainult üks.
Turneri sündroom: sünnieelsed uuringud
Sünnieelsete uuringute (sünnieelse diagnostika) abil saab Turneri sündroomi tuvastada lastel juba eos. Seda saab teha invasiivsete protseduuridega, nagu amniotsentees või koorioni villus proovide võtmine. Nende protseduuride miinuseks on aga suurenenud raseduse katkemise oht, sest proovi võtmiseks on vajalik rasedapoolne sekkumine (lootevee või platsentaproovi eemaldamine).
Mitteinvasiivsetel sünnieelsetel vereanalüüsidel (NIPT), nagu Harmony test, Praena test ja Panorama test, seda puudust ei ole. Need testid nõuavad ainult rasedalt naiselt vereproovi võtmist. Sellest võib leida jälgi lapse geneetilisest materjalist, mida saab uurida kromosoomianomaaliate nagu Turneri sündroomi suhtes. Testi tulemus on üsna usaldusväärne.
Turneri sündroom: ravi
Lühikese kasvu raviks tuleks alustada ravi kasvuhormoonidega juba imikueas. Sel viisil on võimalik saavutada pikkust 5–8 sentimeetri võrra. Selle saavutamiseks tuleb kasvuhormooni süstida iga päev nahaalusesse rasvkoesse (subkutaanselt).
Kaheteistkümne kuni 13-aastaselt peaks puberteedi alustama ravimitega kogenud laste endokrinoloog või lastegünekoloog. Sel eesmärgil võetakse östrogeenipreparaate iga päev kuus kuni 18 kuud. Seejärel luuakse tavaline neljanädalane tsükkel, mille käigus võetakse östrogeenide nädalaid, millele järgneb ühenädalane paus.
Lühike kasv ja puberteediea puudumine on Turneri sündroomiga patsientidele sageli väga stressirohke, nii et ülaltoodud ravimeetodid võivad parandada heaolu. Lisaks aitavad östrogeenid võidelda varajase osteoporoosi vastu.
Turneri sündroom: haiguse kulg ja prognoos
Turneri sündroomi aluseks olev karüotüüp mõjutab teatud määral sümptomite avaldumist ja prognoosi:
Patsientidel, kellel on Y-kromosoomi komponentidega (45, X0/46, XY) segakariotüüp, on munasarjade (gonadaalsete) degeneratsiooni oht gonadoblastoomiks. Nendel patsientidel tuleb kaaluda munasarjade ennetavat eemaldamist.
Mosaiikkromosoomikomplektiga patsientidel võib olla normaalne puberteet regulaarse menstruaaltsükliga. Siis on rasedus võimalik.
Turneri sündroom: teiste haiguste risk
Täiskasvanueas on Turneri sündroomiga patsientidel suurem risk haigestuda
- kõrge vererõhk (arteriaalne hüpertensioon)
- diabeet
- Rasvumine (rasvumine)
- Osteoporoos (luude nõrkus)
- Kilpnäärmehaigus (Hashimoto türeoidiit)
- Seedetrakti verejooks (seedetrakti verejooks)
haigeks jääma. Seetõttu tuleks regulaarselt läbi viia tervisekontrolli, et haigused võimalikult varakult avastada ja ravida.
Turneri sündroom: rasedus
Kui rasedus on võimalik, tuleks kogenud günekoloogiga arutada ohtu ema ja lapse elule. Raseduse ajal on Turneri naisel tervete naistega võrreldes 100 korda suurem risk aordirebendi (aordirebendi või dissektsiooni) tekkeks.
