Turneri sündroom: kirjeldus Turneri sündroomi tuntakse ka kui monosoomia X. Seda esineb ühel 2,500 vastsündinul. Turneri sündroomiga naistel puuduvad funktsioneerivad munasarjad. Turneri sündroomi nimetatakse sündroomiks, kuna haiguse tunnuseid on mitu, mis esinevad samal ajal ja on omavahel seotud. Seda nimetatakse ka… Turneri sündroom: sümptomid, ravi
Nicolaides-Baraitseri sündroom on haigus, mis mõjutab ainult väikest arvu inimesi. Nicolaides-Baraitseri sündroom kujutab endast kaasasündinud häiret, mis esineb seetõttu haigetel inimestel alates sünnist. Mõned sümptomid ilmnevad alles vanuse kasvades. Nicolaides-Baraitseri sündroomi peamised sümptomid hõlmavad sõrmede kõrvalekaldeid, lühikest kasvu ja häireid karvasuses… Nicolaides-Baraitseri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Meditsiiniline termin brachydactyly kirjeldab lühendatud sõrmi ja varbaid. See seisund, mis päritakse tavaliselt autosomaalselt domineerival viisil, kuulub väärarenguga jäsemete rühma. Mis on brahüdaktiline? See geneetiline defekt esineb kas isoleeritult või sündroomiliselt. Kursusel võib olla esmane või sekundaarne põhjus. Lisaks iseloomustab seda luuline düsostoos. Ainult … Brachydactyly: põhjused, sümptomid ja ravi
Greigi sündroom on meditsiiniline termin kaasasündinud väärarengu sündroomi kohta, mis on seotud peamiselt näo deformatsioonidega ning sõrmede ja varvaste mitme liigesega. Kuigi pärilikku sündroomi ei saa ravida, saab seda ravida kirurgiliselt. Mutatsiooniga seotud haigusega patsientidel on suurepärane prognoos. Mis on Greigi sündroom? Greigi sündroom on ka… Greigi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Lämmatav rindkere düsplaasia on lühikese ribi polüdaktüüli sündroom. Patsientide kitsas rindkere põhjustab tavaliselt rindkere hingamispuudulikkust. Kui mõjutatud isikud jäävad esimese kahe aasta jooksul ellu, väheneb tulevikus oluliselt surmaoht. Mis on lämbuv rindkere düsplaasia? Lämmatav rindkere düsplaasia on luustiku düsplaasia lühikese ribi polüdaktüütilises rühmas… Lämmatav rindkere düsplaasia: põhjused, sümptomid ja ravi
Ophthalmoplegia progressiva externa on väliste silmalihaste progresseeruv ja geneetiline halvatus mitokondriopaatia taustal. Silmalaugude kukkumist peetakse juhtivaks sümptomiks, kuid võib esineda ka südame rütmihäireid. Põhjuslikku ravi ei eksisteeri. Mis on oftalmoplegia progressiva externa? Kliiniline termin “oftalmopleegia” viitab isoleeritud sise- või… Oftalmoplegia Progressiva Externa: põhjused, sümptomid ja ravi
Juberg-Marsidi sündroom on pärilik haigus, mis on seotud vaimse alaarengu ja füüsiliste häiretega. Sündroom on haruldane, üks juhtum miljoni sünnituse kohta. Selle põhjuseks on ATRX geeni mutatsioon. Mis on Juberg-Marsidi sündroom? Juberg-Marsidi sündroom, mida nimetatakse ka Smith-Fineman-Myersi sündroomiks või X-ga seotud vaimse alaarengu-hüpotoonilise faatsia sündroomiks I, on pärilik haigus. See… Juberg-Marsidi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Hõbe-Russelli sündroom (RSR) kujutab endast väga haruldast sündroomi, mida iseloomustavad sünnieelsed kasvuhäired koos lühikese kasvuga. Seni on dokumenteeritud vaid umbes 400 haigusjuhtu. Esitlus on väga varieeruv, mis viitab sellele, et see ei ole ühtne häire. Mis on Silver-Russelli sündroom? Silver-Russelli sündroomi iseloomustab… Silver-Russelli sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Zellwegeri sündroom on geneetilise ja surmaga lõppeva metaboolse haiguse meditsiiniline termin. See avaldub ja seda võib iseloomustada peroksisoomide puudumisega. Sündroom on kaasasündinud geenimutatsiooni tõttu ja võib pärida perekondades. Mis on Zellwegeri sündroom? Zellwegeri sündroom on suhteliselt haruldane pärilik haigus. See on … Zellwegeri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Lühikest kasvu, lühikest kasvu või lühikest kasvu kasutatakse tavaliselt mikrosoomia kõnekeelsete terminitena. Esialgu ei kujuta see endast haigust, vaid võib ilmneda paljude erinevate haiguste sümptomina. Selle tagajärjeks on aga sageli muud kaebused haige inimese elus. Mis on lühike kasv? Umbes 100,000 XNUMX… Lühike kuju: põhjused, sümptomid ja ravi
Progeeria tüüp 1, tuntud ka kui Hutchinsoni-Gilfordi progeeria sündroom, on esmakordne, kuigi äärmiselt haruldane lastehaigus. Väga üldsõnaliselt võib progeeriat kirjeldada kui haigust, mis põhjustab mõjutatud lapse kiiret vananemist. Mis on progeeria tüüp 1? Selle haiguse nimi, mida nimetatakse 1. tüüpi progeeriaks, on tuletatud… 1. tüüpi progeria (Hutchinsoni-Gilfordi progeria sündroom): põhjused, sümptomid ja ravi
Hüpofüüsi osana on adenohüpofüüs oluline sisesekretsiooninääre. Ta vastutab paljude erinevate hormoonide tootmise eest. Adenohüpofüüsi talitlushäired põhjustavad tüüpilisi haigusi, mis on põhjustatud teatud hormoonide puudusest või liigsusest. Mis on adenohüpofüüs? Adenohüpofüüsi nimetatakse hüpofüüsi eesmiseks ... Adenohüpofüüs: struktuur, funktsioon ja haigused
