Lühiülevaade
- Sümptomid: Maksavaevused nagu maksa suurenemine, hepatiit, kollatõbi ja kõhuvalu, hiljem ka neuroloogilised sümptomid nagu lihasjäikus, treemor, kõnehäired ja isiksusemuutused.
- Haiguse progresseerumine ja prognoos: varajase diagnoosimise ja järjepideva ravi korral on prognoos hea ning oodatav eluiga ei ole piiratud; ravimata, on Wilsoni tõbi surmav.
- Põhjused: geneetilise defekti tõttu on vase eritumine häiritud, mistõttu vask koguneb maksa, kesknärvisüsteemi ja teistesse organitesse ning kahjustab seda.
- Diagnoos: füüsiline läbivaatus, vere- ja uriinianalüüsid, silmauuring, võimalik, et maksa biopsia.
- Ravi: ravimid, mis soodustavad vase eritumist või pärsivad vase imendumist soolestikus, mõnikord maksa siirdamine
Mis on Wilsoni tõbi?
Wilsoni tõbi tekib ainult siis, kui mutatsioon esineb mõlemal vanemal ja mõlemad annavad selle edasi lapsele.
Wilsoni tõbi: sagedus ja esinemissagedus
Umbes ühel inimesel 30,000 XNUMX-st diagnoositakse Wilsoni tõbi. Arstide hinnangul ei diagnoosita aga paljudel haigetel seda haigust üldse, mistõttu on teatamata juhtude arv suur. Esimesed Wilsoni tõve sümptomid ilmnevad tavaliselt alates viiendast eluaastast, esialgu maksakaebuste kaudu. Närvisüsteemi sümptomid ilmnevad tavaliselt alles pärast kümnendat eluaastat.
Millised on Wilsoni tõve sümptomid?
- kollatõbi (ikterus), millega kaasneb naha ja limaskestade kollasus
- Maksa suurenemine
- Kõhuvalu
- maksapuudulikkus
Närvisüsteemi kahjustus esineb ligikaudu 45-l inimesel 100-st. Wilsoni tõve neuroloogilis-psühhiaatrilised sümptomid on järgmised:
- Tahtmatu treemor
- Lihaste jäikus
- Aeglustunud liigutused
- Kõne- ja kirjutamishäired
- Koordinatsiooni ja peenmotoorika häired
- Psühholoogilised kõrvalekalded, nagu depressioon või isiksuse muutused
Lisaks võib Wilsoni tõve korral avastada vase ladestumist silma sarvkestas. Selle tulemuseks on nn Kayser-Fleischeri sarvkesta rõngas – sarvkesta vasevärvi muutus iirise ümber. Harvadel juhtudel põhjustab Wilsoni tõbi nahamuutusi, näiteks liigset pigmentatsiooni või nn ämbliku nevi. Need on tüüpilised kroonilise maksahaiguse korral ja tulenevad kahjustatud piirkondade naha veresoonte laienemisest.
Kas Wilsoni tõbi on ravitav?
Wilsoni tõbi põhineb geneetilise informatsiooni muutusel ja ei ole seetõttu ravimitega ravitav, kuid hästi ravitav. Kui lastearst diagnoosib haiguse varakult lapsepõlves, on prognoos seega hea ja eluiga ei vähene.
Paljudel inimestel ei progresseeru Wilsoni tõbi järjekindla ravi korral edasi; mõnel juhul olemasolevad kahjustused isegi taanduvad. Siiski on äärmiselt oluline, et haiged võtaksid kogu elu jooksul pidevalt ettenähtud ravimeid ja käiksid regulaarselt arsti juures kontrollis.
Kui maks on juba väga tõsiselt kahjustatud, võib tekkida maksapuudulikkus. Sel juhul on vajalik maksa siirdamine. Haigust saab ravida siirdamisega, sest doonormaksa rakud sisaldavad puutumata Wilsoni geeni, mis normaliseerib vase ainevahetust.
Põhjused ja riskifaktorid
Wilsoni tõve põhjuseks on geneetiline muutus (mutatsioon). Kuid see käivitab Wilsoni tõve ainult siis, kui mõlemal vanemal on mutatsioon ja nad edastavad selle oma lapsele. Mutatsioon kandub edasi põlvest põlve. Tervete vanemate lastel, kes mõlemad kannavad defektset geeni, on 25-protsendiline tõenäosus haigestuda.
Wilsoni tõbi: miks hoitakse nii palju vaske?
Muteerunud Wilsoni geeni kohta on teada rohkem kui 350 erinevat mutatsiooni. See vastutab vaske transportiva valgu moodustumise eest. Kui selle valgu funktsioon on mutatsiooni tõttu häiritud, ei erita organism enam sapiga piisavalt vaske ja talletab seda üha enam maksa. See on võimalik vaid piiratud ulatuses, maks muutub põletikuliseks ja vask uhutakse verre. Nii jõuab see ka ajju ja teistesse organitesse ning koguneb sinna.
Wilsoni tõve diagnoosimiseks küsib arst haigelt esmalt üksikasjalikult haiguse ajalugu ja sümptomeid (anamnees).
Vase ladestumise kahtluse korral palpeerib arst kõhtu ja teeb maksa muutuste tuvastamiseks kõhu ultraheliuuringu (kõhuõõne ultraheli). Samuti hindab ta neuroloogilist sooritust kõnnimustri või spetsiaalsete harjutuste põhjal. Näiteks palub ta patsiendil tuua nimetissõrm nina juurde.
Arst kasutab vereanalüüse, et kontrollida vereväärtusi, mis viitavad maksakahjustusele või häiritud vase metabolismile. Lisaks maksa väärtustele on eriti oluline kaeruloplasmiin, mis osaleb vase metabolismis. Wilsoni tõvega inimestel on selle kontsentratsioon sageli vähenenud.
Lisaks suureneb Wilsoni tõve korral oluliselt maksa vasesisaldus. Seda saab tuvastada maksa biopsiaga, mille käigus arst võtab kohaliku tuimestuse all õõnsa nõelaga maksast koeproovi. Maksa biopsia on aga tavaliselt vajalik ainult Wilsoni tõve korral, kui teised analüüsid ei anna selget tulemust.
Täiendavad uuringud Wilsoni tõve korral
Silmaarst uurib silma pilulambi abil, kui kahtlustatakse Wilsoni tõbe. Paljudel patsientidel võib tuvastada tüüpilise Kayser-Fleischeri sarvkesta rõnga iirise ümber.
Pea MRI (magnetresonantstomograafia) uuring välistab võimaluse, et neuroloogilised sümptomid – näiteks liikumishäired – on tingitud muudest ajuhaigustest.
Wilsoni tõbi: perekonna uurimine
Ravi
Wilsoni tõve aluseks olevat geneetilise materjali muutust ei saa otseselt parandada. Seetõttu kasutatakse ravimeid, et hoida vase taset kehas stabiilsena. Sel eesmärgil on saadaval kaks erinevat ravimirühma:
- Kelaativad ained (kompleksimoodustajad)
- tsink
Kelaativad ained on ravimid, mis seovad kehas leiduvat vaske. See võimaldab kehal vaske kergemini väljutada. Teisalt tagab soolestikus leiduv tsink selle, et organism omastab toidust vähem vaske. Seda kasutatakse peamiselt patsientidel, kellel ei ole veel mingeid sümptomeid, samuti raseduse ajal.
Mõnikord on kelaativate ainetega ravi ajal neuroloogiliste sümptomite halvenemine. Ka sel juhul valivad raviarstid mõnikord tsinkteraapia kasuks.
Wilsoni tõbi: mida saate ise teha
Wilsoni tõve all kannatavatel inimestel on soovitatav pöörata tähelepanu madala vasesisaldusega dieedile. Kuigi sellest üksi ei piisa, toetab see uimastiravi. Eelkõige on soovitatav dieedist välja jätta kõrge vasesisaldusega toiduained, nagu koorikloomad, rups, rosinad, pähklid või kakao.
Lisaks tuleks haigetel kontrollida kraanivee vasesisaldust. Mõnes majapidamises sisaldavad veetorud vaske, mis läheb kraanivette.
