Tsüstiline neeruhaigus: põhjused

Patogenees (haiguse areng)

Autosomaalse domineeriva polütsüstilise vormid neer (ADPND) põhjustavad geneetilised mutatsioonid. Enamikul juhtudel on mutatsioon PKD1-s geen; umbes 15% -l on mutatsioon PKD2 geenis.

Tsüsti kasvu ADPND oluline mehhanism on vedeliku transport tsüstide sisemusse. The kloriid On tõestatud, et kanal TMEM16A (anoktamiin 1) aitab märkimisväärselt kaasa tsüsti kasvule ja TMEM16A farmakoloogiline pärssimine vähendab oluliselt tsüsti kasvu.

Etioloogia (põhjused)

Biograafilised põhjused

  • Geneetiline koormus vanematelt, vanavanematelt
    • Geneetiline risk sõltuvalt geenide polümorfismidest:
      • Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism):
        • Geenid: PKHD1
        • SNP: rs28939383 geenis PKHD1
          • Alleelide tähtkuju: CT (polütsüstiliste neer haigus).
          • Alleeli tähtkuju: TT (põhjustab polütsüstilist neer haigus).
        • SNP: rs28937907 PKHD1-s geen.
          • Alleeli tähtkuju: CT (polütsüstilise neeruhaiguse kandja).
          • Alleeli tähtkuju: TT (põhjustab polütsüstilist neeruhaigust).
        • SNP: rs137852946 PKHD1-s geen.
          • Alleeli tähtkuju: AG (polütsüstilise neeruhaiguse kandja).
          • Alleeli tähtkuju: GG (põhjustab polütsüstilist neeruhaigust).
    • Geneetilised haigused
      • Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus (ADPKD; autosoomne dominantne polütsüstiline neeruhaigus); mutatsioon PKD1 geenis 85% juhtudest (vt eespool), PKD2 geenis 15% juhtudest; põhjustab lõplikku neerupuudulikkust (neerupuudulikkus) eriti PKD1 mutatsioonis.
      • Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus (ARPKD; autosoomne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus).
      • Laurence-Moon-Biedl-Bardeti sündroom (LMBBS) - haruldane geneetiline häire koos autosomaalse retsessiivse pärilikkusega; vastavalt kliinilistele sümptomitele jaguneb:
        • Laurence-Mooni sündroom (ilma polüdaktüülia ja rasvumiseta, kuid parapleegia ja lihaste hüpotooniaga) ja
        • Bardet-Biedli sündroom (polüdaktüülia, ülekaalulisus ja neerude iseärasused).
      • Medullaarne tsüstiline neeruhaigus (MCKD); autosoomne retsessiivne pärand.
      • Nephronophthisis (NPH) - tubulointerstitsiaalse nefriidi autosoomne retsessiivne vorm; haiguse tagajärjeks on tsüstilised neerud neerude kortikomedullaalsel piiril.
      • Orofasciaalne digitaalne sündroom polütsüstiliste neerudega (OFD) - X-seotud pärilikkus.
      • Muu tsüstiline neeruhaigus autosomaalse domineeriva pärilikkusega nagu Von Hippel-Lindau sündroom või mugulaskleroos.
      • Tsüstiline neeruhaigus teadmata pärimisviisiga.