Patogenees (haiguse areng)
Hemofiilia A põhjustab VIII hüübimisfaktori (FVIII, hemofiilia A) vähenemine või täielik puudumine. Hemofiilia B seevastu põhjustab IX hüübimisfaktori (FIX, hemofiilia B) vähenemine või täielik puudumine.
Hüübimisfaktorid on osa hüübimiskaskaadist. Kui selle kaskaadi mõni osa on häiritud, verejooksu kalduvus esineb.
Hemofiilia on päritud X-seotud retsessiivsel viisil. X-seotud tähendab, et geen sest haigus asub X-kromosoomis. Retsessiivne tähendab, et geen on oma partneri suhtes pärilikkuse suhtes retsessiivne. Selle tagajärjel esineb hemofiilia peaaegu eranditult meestel, kuna neil puudub teine X-kromosoom (XY). Väga harva juhtub, et naisel on kaks X-d kromosoomid koos geen haiguse korral (= homosügootne kandja), siis põeb ta ka hemofiiliat.
Ligikaudu 15% haigustest arenevad sporaadiliselt või spontaansete mutatsioonide kaudu.
Etioloogia (põhjused)
Biograafilised põhjused
- Geneetiline koormus vanematelt, vanavanematelt.
