Lühiülevaade
- Kirjeldus: immuunsüsteemi talitlus on kas ajutiselt või püsivalt rohkem või vähem häiritud.
- Sümptomid või tagajärjed: suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele, infektsioonid sageli raskemad ja pikaajalisemad, infektsioonid "ebatavaliste" mikroobidega, häiritud immuunregulatsioon (koos korduva palaviku, nahamuutuste, kroonilise soolepõletikuga jne), mõnikord suurenenud vähirisk.
- Põhjused: esmased (kaasasündinud) immuunpuudulikkused on geneetilised. Sekundaarne (omandatud) immuunpuudulikkus tuleneb alatoitumisest, haigusest (nagu HIV-nakkus, vähk, autoimmuunhaigused) või meditsiinilisest ravist (nt immunosupressantide võtmine, kiiritusravi, põrna kirurgiline eemaldamine).
- Diagnoos: haigusloo kogumine, füüsiline läbivaatus, vereanalüüsid, immunoloogilised ja molekulaargeneetilised testid jne.
- Ravi: sõltuvalt immuunpuudulikkuse tüübist ja raskusastmest. Primaarse immuunpuudulikkuse korral näiteks antikehade infusiooni või tüvirakkude siirdamise teel. Sekundaarse immuunpuudulikkuse korral põhihaiguste ravi.
Mis on immuunpuudulikkus?
Arstid räägivad immuunpuudulikkusest siis, kui immuunsüsteemi talitlusvõime on kas ajutiselt või püsivalt enam-vähem piiratud. Seejärel ei saa ta enam oma ülesandeid optimaalselt täita. Need seisnevad võitluses võõrkehadega (nagu bakterid, viirused, saasteained) ja kahjustatud või patoloogiliselt muutunud rakkude (nt vähirakud) kõrvaldamisega.
Lisaks immuunpuudulikkusele ja immuunpuudulikkusele viitavad terminid immuunpuudulikkus ja immuunsupressioon (immunodepressioon) ka nõrgenenud immuunsüsteemile.
Mõnel juhul kasutatakse “immuunsupressiooni” aga ka kitsamas tähenduses, nimelt ainult ravimeetmetest tuleneva immuunpuudulikkuse korral. Näiteks elundisiirdamise järgse immunosupressiivse ravi eesmärgiks on patsiendi immuunsüsteemi allasurumine sellisel määral, et see ei lükkaks tagasi siirdatud võõrorganit. Lisateavet terapeutilise immunosupressiooni kohta leiate siit.
Lisaks meditsiinilistele teraapiatele võivad immuunpuudulikkuse põhjuseks olla ka mitmesugused kaasasündinud ja omandatud haigused.
Kuidas see avaldub?
Immuunpuudulikkusega kaasneb reeglina suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele: haiged on haigustekitajatega nakatumise suhtes vastuvõtlikumad kui immuunpuudulikkusega isikud. Näiteks kannatavad nad korduvate hingamisteede infektsioonide all.
Kuna nõrgenenud immuunsüsteem suudab halvasti vastu seista ka juba organismi tunginud patogeenidele, on infektsioonid sageli raskemad ja pikaajalisemad kui siis, kui organismi kaitsemehhanismid oleksid terved. Bakteriaalsete infektsioonide korral võib vajalik antibiootikumravi seetõttu võtta väga kaua aega.
Teine võimalik märk nõrgenenud immuunsüsteemist on oportunistlike patogeenidega nakatumine. Need on mikroobid, mis võivad põhjustada infektsiooni ainult või peamiselt siis, kui immuunsüsteem on nõrk. Tervislik immuunsüsteem seevastu suudab neid kontrolli all hoida.
Üks neist oportunistlikest mikroobidest on Candida albicans. See pärmseen võib muu hulgas põhjustada tupesoor ja soor. Algloom Cryptosporidium parvum – kõhulahtisuse patogeen – ilmub samuti eriti siis, kui immuunsüsteem on nõrgenenud.
Immuunregulatsiooni häired on mõnikord ainsaks esmase immuunpuudulikkuse sümptomiks – alati ei kaasne ka suurenenud vastuvõtlikkust infektsioonidele.
Immuunpuudulikkusega inimestel on mõnikord suurenenud ka vähirisk. Näiteks kombineeritud immuunpuudulikkuse korral - immuunpuudulikkuse kaasasündinud vormid - on suurem tõenäosus lümfoomi tekkeks. HIV-nakatunud inimesed on ka vähile vastuvõtlikumad.
Järgmises jaotises saate lisateavet valitud immuunpuudulikkuse sümptomite kohta.
Mis võib põhjustada immuunpuudulikkust?
Põhimõtteliselt eristavad arstid:
- Kaasasündinud (esmane) immuunpuudulikkus: see on geneetiliselt määratud.
- Omandatud (sekundaarne) immuunpuudulikkus: selle käivitavad mitmesugused põhihaigused või välised tegurid, näiteks teatud ravimid.
Kaasasündinud (esmane) immuunpuudulikkus.
Primaarsed immuunpuudulikkused (PID) on väga haruldased. Need põhinevad geneetilisel defektil. See on kas päritud vanematelt või tekib spontaanselt loote arengu ajal emakas.
Mõlemal juhul sünnivad kahjustatud isikud immuunpuudulikkusega: nende immuunsüsteemi elemendid puuduvad või nende funktsioon on häiritud.
Kui esmased immuunpuudulikkused avalduvad
Teisest küljest, kui primaarne immuunpuudulikkus on peamiselt tingitud B-rakkude (B-lümfotsüütide) antikehade moodustumise häiretest, hakkab see mängu alles veidi hiljem: pärast sündi saavad lapsed mõnda aega "pesakaitsest", st. ema antikehad (immunoglobuliinid G), mis kandusid lapsele raseduse ajal. Nad kaitsevad seda nakkuste eest esimestel elukuudel, kuid aja jooksul lagunevad.
Seejärel võtavad lapse enda immuunsüsteemi toodetud antikehad tavaliselt üle kaitse infektsioonide eest. Mõne esmase immuunpuudulikkuse korral ta seda aga ei suuda – varem varjatud immuunpuudulikkus tuleb nüüd ilmsiks.
Rinnaga toidetavad imikud saavad ka ema antikehi – immunoglobuliinide A klassi kuuluvaid – emapiima kaudu. Kuid need avaldavad oma kaitsvat toimet ainult ülemise seedetrakti limaskestadele (mis puutuvad kokku emapiimaga). Need ei satu lapse verre, vaid lagunevad maos.
Lisaks esineb esmaseid immuunpuudulikkusi, mis avalduvad hilisemas elus – vahel alles täiskasvanueas.
Primaarsete immuunpuudulikkuste klassifikatsioon
1. kombineeritud B- ja T-rakkude defektid.
Selles kaasasündinud immuunpuudulikkuse rühmas on nii T-lümfotsüütide (T-rakud) kui ka B-lümfotsüütide (B-rakud) areng või funktsioon häiritud.
See kehtib näiteks raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) korral. See koondnimetus hõlmab immuunpuudulikkuse kõige raskemaid vorme. Kõik need põhinevad T-rakkude defektil. Lisaks puuduvad paljudel vormidel ka B-rakud ja/või looduslikud tapjarakud (NK-rakud).
Pärast pesakaitse kaotamist (vt eespool) saavad haiged lapsed korduvalt nakkusi, mis on sageli väga rasked või isegi surmavad. Isegi lapsepõlvehaigused, nagu tuulerõuged, muutuvad nende laste jaoks kiiresti eluohtlikuks.
2. määratletud sündroomid immuunpuudulikkusega
Nende hulka kuuluvad kaasasündinud immuunpuudulikkused keerulistes geneetilistes sündroomides, mis mõjutavad ka teisi organsüsteeme.
Üks näide on DiGeorge'i sündroom: haigete laste immuunsüsteem on nõrgenenud, kuna harknääre on vähearenenud või puudub täielikult. Selle tulemusena puuduvad mõjutatud isikutel funktsionaalsed T-rakud. Tulemuseks on korduvad viirusinfektsioonid.
Wiskott-Aldrichi sündroomi seostatakse ka immuunpuudulikkusega. Esiteks on aga laste verepildis märgata kaasasündinud trombotsüütide (trombotsüütide) puudulikkust. See on põhjus, miks imikud kipuvad veritsema:
Vahetult pärast sündi ilmuvad nahale ja limaskestadele täpilised hemorraagiad (petehhiad). Hiljem esineb sageli seedetrakti või koljusisese verejooksu. Wiskott-Aldrichi sündroomile on tüüpilised ka ekseemid, mis meenutavad neurodermatiiti ja arenevad tavaliselt enne 6. elukuud.
Immuunpuudulikkus avaldub alates 2. eluaastast korduvate oportunistlike infektsioonidega. Need võivad ilmneda näiteks kõrvapõletiku, kopsupõletiku või meningiidina.
Lisaks ilmnevad autoimmuunreaktsioonid sagedamini Wiskott-Aldrichi sündroomi korral, näiteks autoimmuunsetest põhjustest tingitud vaskuliidi kujul. Samuti suureneb vähirisk.
3. defektid vähenenud antikehade tootmisega
Mõnikord ei suuda keha toota ainult ühte kindlat klassi antikehi. Selle rühma teiste immuunpuudulikkuse korral on mitme või isegi kõigi antikehade klasside tootmine häiritud. Selliste immuunpuudulikkuste näideteks on:
Selektiivne IgA puudulikkus: see on kõige levinum kaasasündinud immuunpuudulikkus. Mõjutatud isikutel puuduvad immunoglobuliin A tüüpi antikehad. Paljud aga ei pane seda tähele. Teised on altid hingamisteede, seedetrakti ja kuseteede infektsioonidele. Lisaks soosib nõrgenenud immuunsüsteem tsöliaakialaadseid sümptomeid, allergiaid, autoimmuunhaigusi ja pahaloomulisi kasvajaid.
Mõnedel haigetel isikutel puudub lisaks üks või mitu antikehaklassi immunoglobuliini G alamklassi. Seejärel kimbutavad nad infektsioonid veelgi sagedamini.
Tavaline muutuv immuunpuudulikkus (CVID): nimetatakse ka muutuva immuunpuudulikkuse sündroomiks. See on levinuim immuunpuudulikkus. Siin väheneb immunoglobuliin G ja immunoglobuliin A ning sageli ka immunoglobuliin M. Haigestunud inimesel on see märgatav.
Mõjutatud isikutel on see tavaliselt esmakordselt märgatav vanuses 10 kuni 20 aastat – viis, kuidas see juhtub, on erinev:
Brutoni sündroom (Bruton-Gitlini sündroom, X-seotud agammaglobulineemia): selle primaarse immuunpuudulikkusega inimesed ei saa üldse antikehi toota, kuna neil puuduvad B-lümfotsüüdid.
Selle aluseks olev geneetiline defekt pärineb X-kromosoomi kaudu. Seetõttu on mõjutatud ainult poisid. Nende keharakkudes on ainult üks X-kromosoom. Tüdrukutel seevastu on neid kaks, nii et tekib “reserv” juhuks, kui mõnes X-kromosoomis on geneetiline defekt.
Kahjustatud antikehade moodustumine ilmneb umbes kuue elukuu jooksul, niipea kui pesakaitse kaob. Lapsed on vastuvõtlikud tõsistele korduvatele infektsioonidele, näiteks bronhiidi, sinusiidi, kopsupõletiku ja veremürgistuse (sepsise) kujul.
Lapsed alates kahest eluaastast haigestuvad sageli ehhoviiruse poolt esile kutsutud kroonilise meningiidiga.
4. immuunregulatsiooni häiretega haigused
Siin esinevad geneetilised defektid, mis häirivad immuunreaktsioonide keerulist reguleerimist erinevate mehhanismide kaudu.
Mõjutatud imikutel toimub aktiveeritud lümfotsüütide ja makrofaagide kontrollimatu kiire proliferatsioon. Need immuunrakud sekreteerivad suures koguses põletikku soodustavaid aineid, mida tuntakse tsütokiinidena. Selle tulemusena tekib lastel kõrge palavik. Maks ja põrn suurenevad (hepatosplenomegaalia).
Kahe või kõigi kolme tüüpi vereliblede – punaste vereliblede, valgete vereliblede, trombotsüütide – tase langeb (bitsütopeenia või pantsütopeenia). Neutrofiilide granulotsüütide (valgete vereliblede alarühma) suurenev defitsiit soodustab raskete bakteriaalsete infektsioonide ja seennakkuste teket, mis sageli lõppevad surmaga.
Teised võimalikud sümptomid on lümfisõlmede turse, kollatõbi (ikterus), kudede turse (turse), nahalööbed (eksanteem) ja neuroloogilised nähud, nagu epilepsiahood.
Lisaks haiguse perekondlikule (geneetilisele) vormile esineb ka hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi omandatud (sekundaarne) vorm. Selle vallandajaks võib olla näiteks infektsioon.
5. defektid fagotsüütide arvus ja/või funktsioonis.
Esmane immuunpuudulikkus, mis mõjutab fagotsüütide hapnikust sõltuvat metabolismi, on septiline granulomatoos. See on kõige levinum fagotsüütide defekt.
Selle päriliku haiguse tüüpilised sümptomid on korduvad mädased infektsioonid erinevate bakteritega ja pärmseente infektsioonid. Sageli tekivad kroonilised infektsioonid, millega kaasneb kapseldunud mädakollete (abstsesside) teke näiteks nahal ja luudel.
6. kaasasündinud immuunsuse defektid
Kaasasündinud immuunsus põhineb mehhanismidel ja struktuuridel, mis kaitsevad mittespetsiifiliselt patogeenide ja muude võõrainete eest. Nende hulka kuuluvad fagotsüüdid, erinevad valgud (näiteks ägeda faasi valgud) ning nahk ja limaskestad (barjäärid välismaailmale).
Selle kaasasündinud immuunsuse defektid põhjustavad ka immuunpuudulikkust, näiteks haruldase haiguse epidermodysplasia verruciformis korral:
Lisateavet epidermodysplasia verruciformise kohta leiate artiklist Inimese papilloomiviirus (HPV).
7. autopõletikulised sündroomid
Nende haiguste puhul põhjustavad liigsed immuunreaktsioonid organismis põletikulisi protsesse ja korduvaid palavikuepisoode.
See haigusmehhanism on näiteks perekondliku Vahemere palaviku aluseks. Selle haruldase haiguse korral esinevad geneetilised muutused (mutatsioonid) geenis, mis sisaldab püriini valgu kavandit. See valk mängib olulist rolli põletikku põhjustavate ainete reguleerimisel.
Selle tulemusena kannatavad haiged korduvalt ägeda palaviku all, mis taandub iseenesest ühe kuni kolme päeva pärast. Lisaks esineb valu, mis on põhjustatud seroossete membraanide, näiteks pleura või kõhukelme põletikust (valu rinnus, kõhuvalu, liigesevalu jne). Mõnedel haigetel inimestel tekib ka nahalööve ja/või lihasvalu.
8. komplemendi defektid
Geneetilised defektid selliste komplemendifaktorite kavandites põhjustavad immuunpuudulikkust, mis võib avalduda erineval viisil. Näiteks D-faktori defekti korral suudab immuunsüsteem end raskustega kaitsta perekonda Neisseria kuuluvate bakterite eest. Need patogeenid võivad muu hulgas põhjustada meningiiti.
C1r defekti korral seevastu tekib süsteemse erütematoosluupusega sarnane kliiniline pilt. Lisaks on haigetel inimestel kalduvus nakatuda kapseldatud bakteritega (nt Neisseria).
Lisateavet täiendussüsteemi kohta leiate siit.
9. primaarsete immuunpuudulikkuste fenokoopiad
Mõiste fenokoopia mõistmiseks tuleb kõigepealt teada, mida tähendavad "genotüüp" ja "fenotüüp". Genotüüp on pärilike tunnuste kombinatsioon, millel tunnus põhineb. Selle tunnuse nähtavaid omadusi nimetatakse fenotüübiks.
Raseduse ajal võib teatud pärilike tunnustega interakteeruvate välistegurite toime põhjustada tunnuse kujunemise muutumist – selliselt, et välisilme näeb välja nagu erineva genotüübi oma. Seda nimetavad arstid fenokoopiaks.
Omandatud (sekundaarne) immuunpuudulikkus
Primaarsest immuunpuudulikkusest palju levinum on sekundaarne immuunpuudulikkus. Sellel võib olla mitu põhjust:
Meditsiiniline ravi
Immuunsüsteemi saab spetsiifiliselt nõrgestada immunosupressiivsete ravimitega. Seda tehakse näiteks autoimmuunhaiguste korral (nt hulgiskleroos) või pärast siirdamist. Esimesel juhul on eesmärk saada talitlushäirega immuunsüsteem kontrolli alla; teises, et vältida siirdatud võõrkoe tagasilükkamist.
Antikonvulsandid, mida kasutatakse epilepsiahoogude raviks, võivad samuti kahjustada immuunsüsteemi.
Sama kõrvaltoime on teada ka tsütostaatikumidest. Arstid manustavad neid aineid vähihaigetele keemiaravina. Vähiravi kiiritusravi abil võib olla ka sekundaarse immuunpuudulikkuse põhjuseks, kui kiirgus luuüdis kahjustab vererakkude ja seeläbi oluliste immuunrakkude (valgete vereliblede) teket.
vähk
Erinevad vähivormid võivad mõjutada immuunsüsteemi elemente, st nõrgestada organismi kaitsevõimet otseselt.
Pahaloomulised lümfoomid ("lümfinäärmevähk"), aga ka plasmotsütoom või hulgimüeloom pärinevad teatud tüüpi leukotsüütidest. Selle tulemusena tekib ka siin immuunpuudulikkus.
Infektsioonid
Erinevad patogeenid võivad immuunsüsteemi nõrgendada. Tuntud näide on HI-viirused (HIV). HIV-nakkuse viimane staadium, mida ei saa ravida, kuid mida saab ravimitega kontrolli all hoida, on haigus AIDS.
Epsteini-Barri viirused (EBV) võivad samuti põhjustada sekundaarset immuunpuudulikkust. Nad käivitavad näärmepalaviku. Samuti osalevad nad erinevate vähivormide tekkes. Nende hulka kuuluvad Burkitti lümfoom (mitte-Hodgkini lümfoomide esindaja) ja mõned Hodgkini haigused.
Leetrite viirused võivad põhjustada ka immuunsüsteemi nõrgenemist isegi mõnda aega pärast haigusest võitu saamist. Ka gripiviirused (A- ja B-gripiviirused) pärsivad ajutiselt organismi kaitsevõimet.
Süsteemsed põletikulised haigused
Sekundaarne immuunpuudulikkus on võimalik ka teiste põletikuliste autoimmuunhaiguste korral, nagu reumatoidartriit ja sarkoidoos.
Valgukaotus
Mõnikord tekib inimestel immuunpuudulikkus valgu puudumise tõttu. Organism vajab immuunrakkude moodustamiseks muu hulgas valkude ehitusplokke – aminohappeid.
Erinevate haiguste korral võib organism sagedase kõhulahtisuse tõttu kaotada liigses koguses valku – sellest tuleneb immuunpuudulikkus. See võib juhtuda näiteks krooniliste põletikuliste soolehaiguste (Crohni tõbi, haavandiline koliit), tsöliaakia ja sooletuberkuloosi korral.
Suurest valgukaotusest tingitud immuunpuudulikkus võib aga olla ka neeruhaiguse, näiteks neerukeste haiguse (glomerulopaatia) tagajärg.
Suured valgukadud võivad tekkida ka ulatuslike põletuste tõttu, mis võivad muu hulgas põhjustada immuunpuudulikkust.
Teised sekundaarse immuunpuudulikkuse põhjused
Alatoitumus on maailmas kõige levinum omandatud immuunpuudulikkuse põhjus. Tugevaks kaitseks vajab organism muuhulgas piisavas koguses valku, vitamiine ja mineraalaineid (nt vask, tsink).
Igal juhul on haiged vastuvõtlikud tõsistele infektsioonidele, mis võivad olla isegi eluohtlikud. Põrn on immuunsüsteemi oluline osa.
Teised sekundaarse immuunpuudulikkuse võimalikud põhjused on järgmised:
- Alkohoolne embrüopaatia (loote alkoholisündroom, FAS): lapse sünnieelne kahjustus, mis on põhjustatud ema alkoholitarbimisest raseduse ajal.
- Diabeet (suhkurtõbi)
- Maksahaigus
Kuidas immuunpuudulikkust diagnoositakse?
Immuunpuudulikkust võib kahtlustada, näiteks kui kellelgi on silmatorkava sagedusega nakkused, kulgevad need sageli keeruliselt ja paranevad aeglaselt. Täpsem teave haigusloo (anamnees) kohta aitab arstil põhjuse põhjani jõuda.
Näiteks on oluline teada, kui sageli ja milliseid infektsioone keegi on hiljuti põdenud ja kuidas need on edenenud. Teave autoimmuunhaiguste ja põhjaliku füüsilise läbivaatuse kõrvalekallete kohta (nagu nahalööbed või palpeeritavalt laienenud põrn) võib samuti olla arstile informatiivne.
Primaarsete immuunpuudulikkuste hoiatusmärgid
|
Lapsed |
Täiskasvanud |
|
patoloogiline vastuvõtlikkus infektsioonidele (ELVIS – vt allpool) |
|
|
häiritud immuunregulatsioon (GARFIELD – vt allpool) |
|
|
Ebaõnnestumine |
Kaalulangus, tavaliselt koos kõhulahtisusega |
|
silmatorkav perekonna ajalugu (nt immuunpuudulikkus, patoloogiline vastuvõtlikkus infektsioonidele, lümfoomid lähisugulastel) |
|
|
Antikehade puudumine (hüpogammaglobulineemia), neutrofiilide granulotsüütide puudumine (neutropeenia), trombotsüütide puudumine (trombotsütopeenia) |
|
|
Primaarse immuunpuudulikkuse geneetilised tõendid või primaarse immuunpuudulikkuse positiivne vastsündinu skriining |
elvis
ELVIS parameetrid näitavad primaarsest immuunpuudulikkusest tingitud patoloogilist vastuvõtlikkust infektsioonidele:
E patogeenide puhul: infektsioonid oportunistlike patogeenidega (nt Pneumocystis jirovecii põhjustatud kopsupõletik) viitavad nõrgenenud immuunsüsteemile. Sama kehtib korduvate raskete infektsioonide kohta, mis on põhjustatud "tavaliste" patogeenidest (nagu pneumokokid).
V progresseerumise korral: infektsioonid, mis püsivad ebatavaliselt kaua (pikk kulg) või reageerivad antibiootikumidele ebapiisavalt (bakteriaalse põhjuse korral), on samuti võimalikud patoloogilise immuunpuudulikkuse tunnused.
Samuti on kahtlane, kui elusvaktsiini (nt MMR-vaktsiini) nõrgestatud patogeenid vallandavad haiguse ja see edeneb tüsistustega.
I intensiivsuse kohta: tõsised infektsioonid (nn suured infektsioonid) on eriti levinud primaarse immuunpuudulikkuse korral. Nende hulka kuuluvad kopsude, ajukelme ja luuüdi põletikud, veremürgitus (sepsis) ja nn väikeste infektsioonide, nagu keskkõrvapõletik, põskkoopapõletik ja bronhiit, invasiivsed abstsessid (kapseldatud mädakolded).
Sellised "väikesed infektsioonid" võivad ka – kui need on püsivad või korduvad – viidata primaarsele immuunpuudulikkusele.
S kokkuvõtteks: kui kellelgi on väga sageli infektsioon, tekitab see ka kahtlust nõrgenenud immuunsüsteemis, mis on haigustele eriti vastuvõtlik.
GARFIELD
Akronüüm GARFIELD võtab kokku parameetrid, mis on tüüpilised häiritud immuunregulatsioonile, mis on primaarse immuunpuudulikkuse teine sümptom:
G granuloomide puhul: esmase immuunpuudulikkuse esmaseks ilminguks võivad olla väikesed koesõlmed (granuloomid), millega ei kaasne koe hävimist (nekroos) ja mis koosnevad teatud rakkudest (epitelioidrakud). Need moodustuvad eriti kopsudes, lümfoidkoes, sooltes ja nahas.
A autoimmuunsuse jaoks: immuunregulatsiooni halvenemine primaarsete immuunpuudulikkuste korral võib kajastuda ka autoimmuunreaktsioonides, st immuunsüsteemi rünnakutes keha enda koe vastu.
Väga sageli rünnatakse vererakke, mille tulemuseks on nende arvu märkimisväärne vähenemine (autoimmuunne tsütopeenia). Kilpnääre on ka vale immuunsüsteemi (autoimmuunne türeoidiit või Hashimoto türeoidiit) sagedane rünnaku sihtmärk.
Teised immuundefekti autoimmuunsete tagajärgede näited on reumatoidartriit, vaskuliit, maksapõletik (hepatiit), tsöliaakia, juuste väljalangemine (alopeetsia), valgelaikude haigus (vitiliigo), 1. tüüpi diabeet ja Addisoni tõbi.
E ekseemsete nahahaiguste korral: ekseemseid nahakahjustusi leidub paljudes primaarsetes immuunpuudulikkustes. Need ilmnevad sageli varakult (varsti pärast sündi) ja neid on raske ravida.
L lümfoproliferatsioon: see termin viitab põrna, maksa ja lümfisõlmede patoloogilisele suurenemisele või tertsiaarse lümfoidkoe arengule, eriti kopsudes ja seedetraktis. Lümfoidkoe nimetatakse tertsiaarseks, kui see tekib äsja põletiku läheduses.
D kroonilise soolepõletiku korral: mõnikord esinevad kaasasündinud immuunpuudulikkused esmalt kroonilise soolepõletikuga. Immuunpuudulikkus on eriti tõenäoline kroonilise kõhulahtisuse põhjus, mis ilmneb varases eas ja/või mida on raske ravida.
Vereanalüüsid
Erinevaid leukotsüütide rühmi ja teisi vererakke saab uurida mikroskoobi all, kasutades vereproovi. Selleks kantakse tilk verd õhukeselt klaasplaadile (mikroskoobi slaidile).
Seejärel vaatab spetsialist mikroskoobi all vererakke lähemalt. Mõned immuunpuudulikkused on seotud tüüpiliste muutustega vererakkudes. Näiteks kaasasündinud immuunpuudulikkuse Chediak-Higashi sündroomi korral leitakse neutrofiilide granulotsüütide sees suuri graanuleid (hiiglaslikke graanuleid).
Vere seerumi valgu koostise analüüsimiseks saab kasutada seerumi elektroforeesi. Selle protsessi käigus jagatakse seerumis sisalduvad valgud, mis sisaldavad antikehi (immunoglobuliine), nende suuruse ja elektrilaengu järgi erinevatesse fraktsioonidesse ning mõõdetakse. See aitab näiteks immuunpuudulikkuse kahtluse korral, mis on seotud antikehade puudumisega.
Seerumi elektroforeesi abil saab aga määrata ainult antikehi tervikuna – eri antikehade klasse tegemata. Selleks on vajalik otsene immunoglobuliini määramine (vt järgmist lõiku).
Immunoloogilised uuringud
Mõnikord on näidustatud ka spetsiaalsed immunoloogilised testid. Näiteks saab mõõta IgG antikehade erinevaid alamklasse. Või saab määrata vaktsiini antikehi, et saada rohkem teavet immuunsüsteemi paljude elementide toimimise kohta. Võimalikud on ka funktsionaalsed testid fagotsüütidega (nn püüdurrakud).
Molekulaarne geneetiline testimine
Mõnel kaasasündinud (esmase) immuunpuudulikkuse korral on vajalik ka molekulaargeneetiline testimine. Siiski ei saa diagnoosida ainult sellistel geneetilistel testidel kahel põhjusel:
Esiteks võib üks ja sama geneetiline defekt avalduda üsna erinevate sümptomitega. Seega ei ole geneetilise defekti ja sümptomaatilise välimuse vahel ranget seost. Teisest küljest võivad sarnased sümptomaatilised ilmingud põhineda erinevate geenide defektidel.
Seetõttu tõlgendavad arstid molekulaargeneetiliste testide tulemusi alati ainult koos teiste leidudega (nt immunoloogilised testid).
Molekulaargeneetiline testimine võib olla kasulik ka primaarse immuunpuudulikkusega patsientide lähisugulastel.
Sõltuvalt konkreetsest juhtumist teevad arstid sageli täiendavaid uuringuid. See võib olla HIV-test, näiteks HIV-nakkuse kui omandatud immuunpuudulikkuse põhjuse kindlakstegemiseks või välistamiseks. Või mõõdavad nad valkude eritumist uriiniga juhuks, kui suurenenud valgukadu nõrgestab immuunsüsteemi.
Kuidas saab immuunpuudulikkust ravida?
See, kas ja kuidas arstid immuunpuudulikkust ravivad, sõltub eelkõige selle põhjusest ja raskusastmest.
Primaarsete immuunpuudulikkuste ravi
Primaarsed immuunpuudulikkused ei ole enamikul juhtudel ravitavad. Varajane ja asjakohane ravi võib aga parandada haigete elukvaliteeti ja mõnikord isegi päästa elusid!
Enamik primaarseid immuunpuudulikkusi on tingitud antikehade puudumisest. Selle kompenseerimiseks sõltuvad paljud haiged isikud kogu ülejäänud elu immunoglobuliiniasendusravist: nad saavad regulaarselt valmis antikehi, kas infusioonina otse veeni või infusioonina või süstina (süstal) naha alla.
Teadlased loodavad geeniteraapia abil ravida raskeid primaarseid immuunpuudulikkusi. Põhimõtteliselt hõlmab see defektsete geenide asendamist funktsionaalsete geenidega. See on aga suures osas veel uurimisobjekt.
Mõnes riigis on aga geeniteraapia juba saadaval teatud raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) juhtude puhul – nimelt patsientidele, kelle immuunpuudulikkuse põhjuseks on ensüümi ADA (adenosiini) kavandit sisaldava geeni muutus (mutatsioon). deaminaas). Geneetilise defekti tõttu puudub haigetel inimestel see ensüüm, mis kahjustab lümfotsüütide moodustumist. Selle tulemuseks on tõsine, eluohtlik immuunpuudulikkus.
Tavaliselt püütakse selle vastu võidelda vere tüvirakkude siirdamisega. Kui aga selline ravi ei ole võimalik, võib kaaluda geeniteraapia vahendi manustamist. Seda toodetakse iga patsiendi jaoks individuaalselt rakkudest, mis on eelnevalt võetud patsiendi luuüdist. Laboris kasutavad teadlased geeniteraapiat toimiva ADA geeni sisestamiseks nendesse rakkudesse.
ADA-SCID raviks mõeldud geeniteraapia ravim on EL-is heaks kiidetud, kuid mitte (seni) Šveitsis.
Sekundaarsete immuunpuudulikkuste ravi
Kui immuunpuudulikkuse põhjuseks on haigus, tuleb seda korralikult ravida.
Siiski ei ole alati võimalik ravida, näiteks HIV-nakkuse korral. Kuid haiged peaksid võtma ravimeid varajases staadiumis ja pikaajaliselt, et hoida AIDSi patogeene kontrolli all. See võib takistada omandatud immuunpuudulikkuse progresseerumist ja isegi tugevdada taas organismi kaitsevõimet. Lisateavet HIV-ravi kohta leiate siit.
Pikaajaline ravi on oluline ka teiste krooniliste haiguste puhul, mis koormavad immuunsüsteemi (süsteemne erütematoosluupus, krooniline põletikuline soolehaigus jne).
Teised nõrgenenud immuunsüsteemiga seotud haigused on seevastu vaid ajutised ja mõnikord isegi paranevad iseenesest (võimalik, et seda toetavad ka sümptomaatilised meetmed). Nii on see näiteks leetrite ja gripi puhul.
Immuunpuudulikkuse ennetavad meetmed
Mõnikord määravad arstid immuunpuudulikkuse korral infektsioonide ennetavaid ravimeid, kuna neid kasutatakse selliste infektsioonide raviks: antibiootikumid (bakteriaalsete infektsioonide vastu), seenevastased ravimid (seennakkuste vastu), viirusevastased ravimid (viirusnakkuste vastu).
Nakkusohu vähendamiseks peaksid nõrgenenud immuunsüsteemiga inimesed võimalikult palju vältima rahvamassi (nt rahvarohkeid metrood). Samuti peaksid nad võimaluse korral eemale hoidma nakkusohtlikest patsientidest (nt leetrite või gripihaigete lapsed).
Samuti on immuunpuudulikkuse korral mõttekas pöörata tähelepanu asjakohasele hügieenile. See hõlmab näiteks regulaarset kätepesu. See on eriti oluline pärast ühistranspordi kasutamist.
Vaktsineerimine on väga soovitatav ka immuunpuudulikkuse korral. Paljud infektsioonid võivad immuunsüsteemi nõrgenemise korral kiiresti ohtlikuks muutuda. Mõned vaktsineerimised on aga immuunpuudulikkuse korral kriitilised või rangelt keelatud. Lisateavet selle ja immuunpuudulikkuse vaktsineerimise eripärade kohta leiate artiklist Immunosupressioon ja vaktsineerimine.
