Lühiülevaade
- Haiguse kulg ja prognoos: oleneb lühikese kasvu põhjusest, paljudel juhtudel normaalsest elueast
- Sümptomid: olenevalt põhjusest, tavaliselt mitte ükski peale lühema pikkuse, liigese- ja seljavalu akondroplaasia korral
- Põhjused ja riskitegurid: kasvu mõjutavad mitmesugused põhjused, alatoitumus või alatoitumus
- Diagnoos: põhineb üksikasjalikel aruteludel, pikkuse mõõtmisel, röntgenuuringul, füüsilisel läbivaatusel, laboritestidel, molekulaargeneetilistel testidel
- Ravi: sageli pole võimalik, põhihaiguse ravi, mõnikord kunstlike kasvuhormoonidega
- Ennetamine: Olenevalt põhjusest, mitte ennetatav, muidu piisav ja tasakaalustatud toitumine, tervislik sotsiaalne keskkond
Mis on lühike kasv?
Lühike kasv on kas sünnihetkel või areneb hiljem liiga aeglase või liiga vara lõppeva kasvu tulemusena. Need, keda see puudutab, kalduvad tagasi lükkama termini "lühikest kasvu", kuna sellel on diskrimineeriv alatoon. Seetõttu kaob see keelest järk-järgult.
Mis kõrgusel sa lühike oled?
Lühike kasv on sageli ajutine nähtus. Mõnda beebit ja väikelast peetakse ajutiselt lühikeseks; mõned jõuavad uuesti järele ja on täiskasvanueas normaalse pikkusega.
Kuidas normaalne kasv toimib?
Inimene kasvab viljastumise hetkest – esmalt emaüsas ja pärast sündi kuni kasvufaasi lõpuni. Tüdrukutel lõpeb see tavaliselt umbes 16-aastaselt, poistel umbes kaks aastat hiljem. Pärast seda on võimalik kasvada veel paar aastat, kuid siis tavaliselt vaid veidi.
Inimene kasvab kõige rohkem esimestel eluaastatel:
- Esimesel aastal umbes 25 sentimeetrit
- Teisel eluaastal umbes üksteist sentimeetrit
- Kolmandal aastal umbes kaheksa sentimeetrit
- Kolmeaastaselt kuni puberteedini umbes viis kuni kaheksa sentimeetrit aastas
- Puberteedieas umbes seitse kuni kümme sentimeetrit aastas
Jalade pikkus on inimese pikkuse juures kõige olulisem tegur. Pikkade luude kasvuplaadis (epifüüsis) koguneb keha kasvufaasis pidevalt uut luuainet – luu pikeneb.
Teatud maksa retseptorite kaudu vabastab somatotropiin IGF-i (insuliinitaolised kasvufaktorid) – hormooni, mis põhjustab erinevate kehakudede (nt lihased või luud) tegelikku kasvu.
Eeldatav lõplik suurus
Inimese pikkus on suuresti määratud geneetiliselt. See sõltub aga ka välistest teguritest nagu toitumine, võimalikud haigused ja vanemlik hoolitsus. Inimese eeldatava lõpliku pikkuse saab umbkaudselt välja arvutada rusikareegel. Esimene samm on määrata vanemate keskmine pikkus. Tüdrukute puhul lahutatakse sellest väärtusest 6.5 sentimeetrit, poiste puhul aga 6.5 sentimeetrit.
Veelgi usaldusväärsem on luu küpsuse mõõtmine vasaku käe röntgenpildi abil. See võimaldab teha suhteliselt täpseid järeldusi lõpliku või täiskasvanu pikkuse kohta.
Millised lühikese kasvu vormid on olemas?
Lühikese kasvu vorme on palju. Sõltuvalt vaatenurgast võib need liigitada erinevatesse kategooriatesse. Näiteks eristavad arstid lühikese kasvu esmast ja sekundaarset vormi. Esmane lühike kasv on siis, kui see tekib iseenesest. Kui see aga on vaid mõne muu põhihaiguse otsene või kaudne tagajärg, siis on tegemist sekundaarse vormiga.
Võimalik on veel eristada proportsionaalset ja ebaproportsionaalset lühikest kasvu: proportsionaalse lühikese kasvu korral mõjutavad kasvu vähenemine võrdselt kõiki kehaosi, samas kui ebaproportsionaalse lühikese kasvu korral on mõjutatud ainult üksikud osad. Sel juhul on näiteks lühendatud ainult käed ja jalad, kuid torso on normaalse suurusega, nagu ka akondroplaasia puhul.
Kuidas lühike kasv edeneb?
Lühikest kasvu iseenesest ei pruugi seostada terviseriskidega. Näiteks kui lühike kasv tekib iseenesest ja seda ei põhjusta haigus, siis tervisekahjustust ei ole. Oodatav eluiga on sama, mis normaalse pikkusega inimesel.
Teatud lühikese kasvu vormide, näiteks akondroplaasia korral on liigestele suurenenud koormus. Kuigi see toob sageli kaasa enneaegseid kulumisjälgi, ei lühene see eluiga.
Kui aga lühikese kasvu põhjuseks on haruldane pärilik haigus osteogenesis imperfecta (habras luuhaigus), võib see kaasa tuua eluea lühenemise. See sõltub ebatäiusliku osteogeneesi tüübist. Kõige tavalisem haigustüüp ei ole seotud lühenenud elueaga.
Millised on lühikese kasvu sümptomid?
Lühikese kasvu sümptomite kohta ei saa teha üldisi väiteid, välja arvatud muidugi see, et lühikest kasvu inimestel on kehapikkus vähenenud. Kõik muu sõltub lühikese kasvu tüübist. Arstid teevad aga vahet, kas ilmnevad sümptomid on tegelikult lühikese kasvu või muude ühise põhjuse tunnuste tagajärg.
Näiteks mõne sündroomi puhul on lühike kasv vaid üks paljudest võimalikest sümptomitest. Kõik need haigused on geneetilise defekti tagajärg. Akondroplaasia, teise lühikese kasvu geneetilise vormi korral põhjustab lühike kasv ise täiendavaid sümptomeid, nagu liigese enneaegne kulumine ja seljavalu.
Mis põhjustab lühikest kasvu?
Lühikest kasvu võib põhjustada lugematu arv põhjuseid. Neid saab jagada suuremateks rühmadeks. Kõige olulisemad on lühidalt toodud allpool:
Idiopaatiline lühike kasv
Emakasisene kääbus
Kui laps sünnib lühikest kasvu, oli loote kasv juba emakas hilinenud. Seda nimetatakse emakasiseseks dwarfismiks (emakas = emakas). Sellel on erinevaid põhjuseid, näiteks ema krooniline haigus raseduse ajal, teatud ravimite võtmine, suitsetamine või alkoholi tarvitamine. Platsenta funktsiooni kahjustus võib põhjustada ka emakasisest kääbust.
Enamikul juhtudel korvavad haiged lapsed kasvupuuduse kahe esimese eluaasta jooksul.
Kromosomaalsed häired ja sündroomilised haigused
Kromosomaalsete häirete ja sündroomihaiguste korral põhjustavad lühikest kasvu kromosoomianomaaliad. DNA, inimese genoom, on organiseeritud kokku 46 kromosoomiks. Teatud häired, mille puhul on muutunud kromosoomide arv või viga geneetilises materjalis, viivad mõnel juhul muuhulgas lühikese kasvuni.
Skeleti düsplaasiad
Skeleti düsplaasiat iseloomustab luude kasvu halvenemine. Kõige levinumad skeleti düsplaasiad on akondroplaasia ja selle mõnevõrra kergem vorm hüpokondroplaasia. Mõlemad on lühikese kasvu kõige levinumad põhjused. Mõjutatud inimestel on pikkade luude pikisuunaline kasv häiritud. Selle tulemusena lühendatakse jäsemeid.
Luud on aga normaalse jämedusega ja tüvi peaaegu normaalse pikkusega. Lisaks lühikesele kasvule on akondroplaasiale iseloomulikud selgelt väljendunud õõnes selg koos lamenenud selgroolülidega ja ebaproportsionaalselt suurenenud pea koos punnis otsmikuga.
Teine lühikese kasvuga seotud skeleti düsplaasia on osteogenesis imperfecta, paremini tuntud kui "hapra luu haigus". Kollageeni sünteesi kahjustuse tõttu on haigete luud ebastabiilsed ja sageli murduvad. Sõltuvalt raskusastmest eristatakse erinevat tüüpi osteogenesis imperfecta. Kui kõige leebema variandiga patsiendid on mõnel juhul siiski väliselt normaalse kehaehitusega, siis rasked vormid põhjustavad arvukate luumurdude tõttu deformatsioone ja lühikest kasvu.
Endokriinsed haigused
Kilpnäärmehormoonid trijodotüroniin (T3) ja türoksiin (T4) on samuti olulised terve kasvu jaoks. Sel põhjusel on hüpotüreoidism, mille puhul kilpnääre toodab liiga vähe neid hormoone, mõnikord lühikese kasvu põhjuseks.
Alatoitumine (alatoitumus)
Normaalne kasv ei ole võimalik ilma piisava ja tasakaalustatud toitumiseta. Riikides, kus paljud inimesed kannatavad toidupuuduse käes, on alatoitumus seetõttu lühikese kasvu sagedane põhjus.
Kui toiduvaru on piisav, on siiski haigusi, mis võivad häirida või takistada toitainete imendumist soolestikust organismi. Sellise malabsorptsiooni tüüpilised põhjused on kroonilised põletikulised soolehaigused (nagu Crohni tõbi) ja eelkõige tsöliaakia, mis põhineb gluteeni (teraviljade gluteenivalk) talumatusest. Püsiv malabsorptsioon kasvufaasis põhjustab lühikest kasvu, nagu ka alatoitumus.
Orgaanilised ja metaboolsed põhjused
Mõnel juhul viivad erinevate organsüsteemide ja keha ainevahetusprotsesside häired lühikese kasvuni. Nende hulka kuuluvad eelkõige südame-, kopsu-, maksa-, soolte- ja neeruhaigused ning süsivesikute, rasvade, valkude ja luude ainevahetuse häired.
Põhiseaduslik viivitus kasvus ja puberteedis
Psühhosotsiaalsed põhjused
Psühhosotsiaalsete asjaolude mõju lapse kasvule ei tohiks alahinnata. Võimalik, et psühholoogiline hooletus võib põhjustada lapse lühikest kasvu, kuigi kasvupuuduse saab tavaliselt heastada, kui keskkond õigeaegselt muutub. Seda tüüpi hooletussejätmise tehniline termin on "psühholoogiline deprivatsioon". Teised lühikese kasvu psühholoogilised põhjused on söömishäired ja depressiivsed häired.
Kuidas diagnoositakse lühikest kasvu?
Kuna lühikese kasvu võimalikke põhjuseid on nii palju, on ka diagnoosimise lähenemisviisid arvukad ja mitmekesised. Kõigepealt mõõdab arst patsiendi pikkust, et teha kindlaks, kas lühikest kasvu üldse esineb. Selleks võrdleb ta mõõdetud väärtust samaealiste laste andmetega.
Kui laps on tegelikult lühikest kasvu, saab eeldatava lõpliku pikkuse määramiseks kasutada vasaku käe röntgenipilti. See võib paljastada, kas lühike kasv on juba kaasasündinud või on tegelikult oodata normaalset lõppkasvu, kuid kasvu takistavad muud haigused või puudused.
Põhjuse väljaselgitamiseks viiakse sõltuvalt kahtlusest läbi edasine diagnostika. See hõlmab näiteks
- Vanemate küsitlemine selle kohta, kas neil oli puberteedi arengu hilinemine
- Otsige muid sümptomeid, mis on tüüpilised kromosomaalsetele häiretele või sündroomilistele haigustele. Konkreetse kahtluse korral viiakse läbi geneetilise materjali sihipärane molekulaargeneetiline uuring
- Luustiku uurimine ja mõõtmine võimalike ebaproportsioonide suhtes
- Keha ja elundite funktsioonide füüsiline läbivaatus, sealhulgas vereanalüüs, et teha kindlaks asjakohaste hormoonide vaegus või liig, näiteks
- Metaboolne diagnostika
- Lastele: toitumise täpne analüüs ning kehakaalu ja kehamassiindeksi (KMI) määramine, näiteks alatoitluse tuvastamiseks
- Lastele: Vanemate ja lapse vahelise suhtluse hindamine, lapse psühhosotsiaalse olukorra hindamine
Need uuringud viib peamiselt läbi lastearst või noorukite arst kohe, kui kahtlustatakse lühikest kasvu. Mõnel juhul viib täiendava selgituse läbi laste endokrinoloog, laste hormonaalsete häirete spetsialist.
Kuidas ravitakse lühikest kasvu?
Lühikese kasvu ravi sõltub selle põhjusest. Kui see on mõne muu haigusseisundi tagajärg, püüavad arstid seda ravida. Paljusid lühikese kasvu vorme ei saa aga üldse või ebapiisavalt ravida.
Kasvuhormoonid
Mõne lühikese kasvu korral on soovitatav manustada vastavalt vajadusele kunstlikke (“rekombinantseid”) kasvuhormoone, st somatotropiini või IGF-i. Seda näiteks juhul, kui nende kasvuhormoonide puudus on lühikese kasvu põhjuseks.
Kasvuhormoonide manustamine on paljudel juhtudel soovitatav ka muudel põhjustel, nagu Ullrich-Turneri sündroom, neerupuudulikkus või emakasisene kääbus. Sellel terapeutilisel lähenemisviisil võib olla positiivne mõju ka idiopaatilise kääbuse korral, kuigi seni puuduvad selged uuringud.
Psühholoogiline tugi
Psühholoogiline tugi kääbushaigetele ja nende perekeskkonnale võib aidata neil olukorra ja selle väljakutsetega paremini toime tulla.
Need, keda see mõjutab, võivad abi otsida „Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.” või lühidalt BKMF aadressil: https://www.bkmf.de
