Lühiülevaade
- Prognoos: üldiselt hea, kulg sageli lõpeb puberteediea lõpus; isegi raske ja väga haruldane McCune-Albrighti sündroomi vorm on ravitav
- Põhjused ja riskitegurid: 20. kromosoomi spetsiifilise geeni (GNAS geeni) mittepärilik mutatsioon, põhjust pole veel uuritud, esineb tavaliselt enne, mõnikord pärast sündi
- Diagnostika: röntgen, kompuutertomograafia, koeproovid ja mitme luu kahjustuse korral edasised uuringud.
- Ravi: sõltuvalt raskusastmest ja asukohast, sümptomite ravi; kahjustatud luude lahastamine, füsioteraapia, luukasvude kirurgiline eemaldamine; McCune-Albrighti sündroomi korral edasiste sümptomite ravi; põhjuste ravi pole veel võimalik
Mis on kiuline düsplaasia?
Kiuline düsplaasia on tingitud geneetilisest defektist, kuid ei ole pärilik. Mõjutatud on nii mees- kui ka naissugu, kuigi mitme kahjustatud luuga vorme (polüostootiline fibroosne düsplaasia või Jaffé-Lichtensteini sündroom) näib esinevat sagedamini tüdrukutel. Kõige sagedamini haigestuvad lapsed ja noorukid vanuses 15–XNUMX aastat, kuid täiskasvanud haigestuvad harvemini.
Kiuline düsplaasia: erinevad ilmingud
Arstid eristavad haiguse erinevaid vorme:
- Monostootiline kiuline düsplaasia (70 protsenti): kahjustatud on ainult üks luu
- Polüostootiline kiuline düsplaasia (25 protsenti): kahjustatud on mitmed luud (Jaffé-Lichtensteini sündroom)
- McCune-Albrighti sündroom (väga harv): kiuline düsplaasia koos "café-au-lait-laikudega" (pigmendihäire) ja enneaegne seksuaalne küpsus
Kas kiuline düsplaasia on ravitav?
Fibroossel düsplaasial on hea prognoos. Kursus on igal üksikjuhul erinev. Mõnel patsiendil suurenevad kolded puberteedieas, nii et kahjustatud luud laienevad veelgi. Reeglina aga uusi koldeid ei teki. Hiljemalt täiskasvanueas kiuline düsplaasia tavaliselt peatub ja luu enam ei ümberkujundata. Kolm neljast haigestunud patsiendist on alla 30-aastased.
Isegi McCune-Albrighti sündroomi väga haruldane kulg koos paljude kahjustatud luude, enneaegse puberteedi ja paljude muude võimalike sümptomitega on põhimõtteliselt ravitav vastavalt sümptomitele. Ilma ravita võib haigetel inimestel olla lühem eluiga.
Kui fibroosset düsplaasiat ravitakse varakult, ei ole mõjutatud isikutel nende elukvaliteeti piiranguid.
Põhjused ja riskifaktorid
Lõppkokkuvõttes viib mutatsioon selleni, et luu käsnjas sisekiht (tuntud kui käsnluu) ei moodustu korralikult. Selle asemel on pehme, mineraliseerimata sidekoetaoline luuaine (osteoid). Rakud jagunevad enne nende korralikku diferentseerumist, mis põhjustab sageli luu täielikku väljavenimist.
Kuidas kiuline düsplaasia avaldub?
Fibroosne düsplaasia kulgeb väga erinevalt. Seetõttu varieeruvad sümptomid sõltuvalt raskusastmest ja kahjustatud luudest. Kuigi mõned haiged on täiesti asümptomaatilised, ilmnevad teistel mitmesugused sümptomid:
- Kergelt tõmbav luuvalu
- Pingevalu (näiteks kui reieluu on kahjustatud)
- Kõndimisraskused, nii et mõned haiged kõnnivad lonkades
- Väliselt nähtavad muhke, kumerused ja muud muutused luudes (nt nähtavalt deformeerunud näokolju)
- Haigestunud laste ja noorukite kiire füüsiline areng (kiire kasv ja varajane puberteet)
- Pigmentatsioonihäired, nn café-au-lait laigud
Enneaegne puberteedi algus on tingitud hormonaalse tasakaalu muutusest. Mõnikord tekib fibroosne düsplaasia koos teiste hormonaalsete häiretega, nagu diabeet, Cushingi tõbi või hüpertüreoidism.
Olenevalt mõjutatud piirkonnast suruvad kiulised kasvajad luudes või luudes olevaid närve või veresooni, põhjustades selliseid sümptomeid nagu valu või vereringehäired.
Sageli kahjustatud luud
Põhimõtteliselt on kiulised düsplaasiad võimalikud kõigis luudes, kuid need on eriti levinud järgmistes piirkondades:
- Kolju luud
- Nägu, sageli lõualuu
- Ribid
- Ülemine käsi
- puus
- Reie
- säär
Fibroosne düsplaasia: uuringud ja diagnoosimine
Arst võib haigelt isikult verd võtta. Kiulise düsplaasia korral on vereseerumis normaalne kaltsiumi ja fosfaadi tase, kuid ensüümi aluselise fosfataasi tase on sageli kõrgenenud. See vereväärtus kuulub ensüümide rühma, mis muu hulgas viitavad sageli muutustele luu ainevahetuses.
Luu välimine kiht (kortikaalne luu) on tavaliselt õhem kui tervel luul. Kompuutertomograafia (CT) aitab arstil muutusi veelgi lähemalt vaadata. Selles protsessis lamab uuritav inimene spetsiaalses seadmes, mis toodab kehast kiht-kihilt väga täpseid röntgenipilte ristlõikekujutiste kujul.
Eriti kui on muutunud ainult üks luu (monostootiline fibroosne düsplaasia), on õige diagnoosimine pilditehnikaga mõnikord keeruline, kuna mõned muud haigused avalduvad sarnaselt (nt luutsüstid, healoomuline fibroosne histiotsütoom, hemangioom, kondrosarkoom). Sel juhul võtab arst muutunud piirkonnast koeproovi (biopsia), mida seejärel uuritakse mikroskoobi all.
Ravi
Kiulise düsplaasia põhjuslik ravi ei ole võimalik. Kui kahjustatud on reieluu või sääreluu, võib olenevalt juhtumist olla soovitatav luu leevendamine näiteks lahasega. See hoiab ära võimalikud luumurrud ebastabiilsetes piirkondades.
Kui kiuline düsplaasia põhjustab tugevat valu, sisaldub see tavaliselt valuvaigistitega (valuvaigistitega). Suhteliselt uus ravimeetod on nn bisfosfonaadid – ravimid, mida kasutatakse ka osteoporoosi ja teiste luuhaiguste raviks. Need näivad avaldavat positiivset mõju luuvalule ja luumurdude kalduvusele, mis kaasnevad kiulise düsplaasiaga ning aeglustavad haiguse progresseerumist.
Seejuures kavandab kirurg nüüd operatsioone kasutades kaasaegseid 3D-kuvamise ja modelleerimise tehnikaid, nii et tundlikud struktuurid, nagu närvid ja veresooned, säästetakse protseduuri käigus.