Laiendatud (laienenud) kardiomüopaatia (DCM)
Etioloogia (põhjused)
Ligikaudu 50% juhtudest on laienemise põhjus kardiomüopaatia ei ole teada (“primaarne / idiopaatiline kardiomüopaatia”). Biograafilised põhjused
- Geneetiline koormus - umbes 30% on geneetilised perekonnavormid
- X-seotud retsessiivsed - düstofiini mutatsioonid geen.
- Autosomaal-domineeriv - seotud nii ergutusjuhtivuse häirega kui ka haige siinuse sündroom.
- Autosomaalne retsessiivne - rasvhapete oksüdatsiooni geenide mutatsioon.
- Mitokondriaalse DNA mutatsioonid
- Laienemiskursus mutatsioonides (esmane või sekundaarne).
- Geneetilised haigused
- Amüloidoos - lisaks omandatud amüloidoosi vormidele (nt pahaloomulisuse / pahaloomulise kasvaja tõttu) on amüloidoose, millel on enamasti autosoomne domineeriv pärilikkus; viima ebanormaalselt muutunud kogunemiseni valgud interstitsiumis ehk rakkudevahelises ruumis
- Barthi sündroom - fosfolipiidide ainevahetuse kaasasündinud defekt (X-seotud retsessiivne pärilikkus); mida iseloomustab laienenud kardiomüopaatia (DCM; südamelihase haigus, mis on seotud südamehaiguste ebanormaalse laienemisega) süda lihas, eriti vasak vatsake, skeletilihase müopaatia, neutropeenia ( neutrofiilide granulotsüüdid aasta veri), aeglustunud kasv ja happeline organuuria; patogenees: Hingamisahela katkemine aastal mitokondrid (rakkude elektrijaamad); mõjutab ainult poisse ja esineb varakult lapsepõlv.
- Glükogeeni säilitavad haigused - nii autosoomse domineeriva kui ka autosoomse retsessiivse pärilikkusega haiguste rühm, mille korral kehakudedesse salvestunud glükogeen ei saa uuesti laguneda või ainult poolikult laguneda või muunduda glükoos.
- Hemokromatoos (raud ladustamishaigus, inglise keeles: hematochromatosis; kreeka haima = veri, kroom = värv) - autosoomne retsessiivne pärilik haigus; mehi mõjutab see palju sagedamini kui naisi. Haiguse korral on peensoole ülaosas raua imendumine suurenenud
- Hurleri sündroom - autosomaalse retsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus; I tüüpi mukopolüsahhariidoosi (MPS I) kõige raskem vorm, haruldane lüsosoomide ladestushaigus, millel on luustikule iseloomulikud deformatsioonid ning motoorne ja intellektuaalne areng hilineb.
- Friedreichi ataksia (FA; Friedreichi tõbi) - autosomaalse retsessiivse pärilikkusega geneetiline häire; degeneratiivne haigus kesk närvisüsteem muuhulgas motoorse düsfunktsioonini viimine; kõige tavalisem ataksia pärilik vorm (liikumishäire); haigus algab tavaliselt ajal lapsepõlv või varases täiskasvanueas.
- Fabry tõbi (sünonüümid: Fabry tõbi või Fabry-Andersoni tõbi) - X-seotud lüsosomaalse ladustamise haigus, mis on tingitud geen ensüümi kodeeriv alfa-galaktosidaas A, mille tulemuseks on sfingolipiid-globotriaosüültseramiidi järkjärguline akumulatsioon rakkudes; keskmine manifestatsiooni vanus: 3-10 aastat; varased sümptomid: vahelduvad põletamine valu, higi tootmise vähenemine või puudumine sellest ja seedetrakti probleemid; kui seda ei ravita, progresseeruv nefropaatia (neer haigus) koos proteinuuriaga (valgu suurenenud eritumine uriiniga) ja progresseeruv neerupuudulikkus (neerude nõrkus) ja hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM; haigus süda lihas, mida iseloomustab südamelihaseinte paksenemine).
- Gaucheri tõbi - autosomaalse retsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus; lipiidide säilitamise haigus ensüümi beeta-glükotserebrosidaasi defekti tõttu, mis viib tserebrosiidide ladustamiseni peamiselt põrn ja luuüdi sisaldavad luud.
- Hunteri tõbi - X-seotud retsessiivne lüsosoomide ladustamishaigus mukopolüsahharooside rühmast (MPS; millest on teada seitse vormi); kliiniline pilt: esimesed mittespetsiifilised sümptomid, näiteks sagedased ENT-infektsioonid, ilmnevad tavaliselt varases staadiumis lapsepõlv; haiguse kulg on progresseeruv ja viib üha raskemate füüsiliste ja mõnel juhul kognitiivsete häireteni: kahjustuste spekter varieerub varajast tüüpi A (vaimne aeglustumine) varajase B-tüüpi (väga kerged ilmingud, vähese või ilma vaimse arengu hilinemiseta); rasketel kursustel sageli patsientide varajane surm.
- Niemann-Picki tõbi (sünonüümid: Niemann-Picki tõbi, Niemann-Picki sündroom või sfingomüeliini lipidoos) - autosomaalse retsessiivse pärilikkusega geneetiline häire; kuulub sfingolipidooside rühma, mis omakorda klassifitseeritakse lüsosoomide ladustamishaigusteks; A-tüüpi Niemann-Picki tõve peamised sümptomid on hepatosplenomegaalia (maksa ja põrna suurenemine) ja psühhomotoorne langus; B-tüüpi aju sümptomeid ei täheldata
- Pompe tõbi - autosoomse retsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus; lüsosoomide ladustamishaigus, mis põhjustab kardiomegaalia ja süda ebaõnnestumine, neuroloogiline ja lihasdefitsiit.
- Neurofibromatoos - geneetiline haigus, millel on autosoomne domineeriv pärilikkus; kuulub phakomatoosidesse (naha- ja närvisüsteemi haigused); eristatakse kolme geneetiliselt erinevat vormi:
- 1. tüüpi neurofibromatoos (von Recklinghauseni tõbi) - patsientidel tekivad puberteedieas mitmed neurofibroomid (närvikasvajad), mis esinevad sageli nahas, kuid esinevad ka närvisüsteemis, orbiidil (silmakoopas), seedetraktis (seedetraktis) ja retroperitoneumis ( kõhukelme taga asetsev ruum selgroo suunas); Tüüpiline on kohvik-au-lait'i laikude (CALF; helepruunid makulad / täpid) ja mitmete healoomuliste (healoomuliste) neoplasmide välimus
- [2. tüüpi neurofibromatoos - mida iseloomustavad kahepoolsed (kahepoolsed) akustiline neuroom (vestibulaarne schwannoma) ja mitmekordne meningioomid (meningeaalsed kasvajad).
- Schwannomatosis - pärilik kasvaja sündroom]
- Noonani sündroom - autosoomse retsessiivse või autosoomse domineeriva pärilikkusega geneetiline häire, mis sarnaneb Turneri sündroom (lühike kasv, kopsu stenoos või muud kaasasündinud südamerikked; Madalad või suured kõrvad, allavaje (ülemise osa langus silmalau ), epikantaalne voldik (“mongoli voldik”), cubitus valgus / küünarliigese ebanormaalne asend koos küünarvarre õlavarrele).
- Transtüretiiniga (TTR) seotud perekondlik amüloidkardiomüopaatia - autosomaalse domineeriva pärandiga; TTR-ga seotud süsteemne amüloidoos (ATTR), peamiselt südame osalusega, mis viib kroonilise kroonilise piirava kardiomüopaatiani südamepuudulikkus (südamepuudulikkus); manifestatsioon: täiskasvanuks saamine (tavaliselt pärast 30. Vanust); hoiatusmärgid (punased lipud) on kahepoolsed karpaalkanali sündroom (kompressioonisündroom (kitsenev sündroom) mediaannärv karpaalkanali piirkonnas) ja tüüpilised EKG ja kaja muutused; HFpEF (südamepuudulikkus säilinud väljutusfraktsiooniga) vasaku vatsakesega hüpertroofia (laiendamine vasak vatsake).
- Tuberoosne skleroos - autosoomse domineeriva pärilikkusega geneetiline haigus, mis on seotud väärarengute ja aju, nahakahjustusedja enamasti healoomulised kasvajad teistes elundisüsteemides.
- Rasedus: raseduse kardiomüopaatia / peripartumi kardiomüopaatia.
Ülejäänud juhtumid on “sekundaarsed (omandatud) / spetsiifilised kardiomüopaatiad”. Siin mõjutab süda süsteemsete haiguste osana. Käitumuslikud põhjused
- Stimulantide tarbimine
- Krooniline alkoholi kuritarvitamine (alkoholi kuritarvitamine) → alkohoolne kardiomüopaatia (ACM) (on tuvastatud geenid, mis on seotud alkoholi toksilisusega müokardile: kõige sagedamini olid need TTN geeni geenivariandid, mis viisid titiin)
- Narkootikumide tarvitamine
- kokaiin
- Metamfetamiin (kristallmetam) → metamfetamiiniga seotud kardiomüopaatia (raske südamepuudulikkuse (südamepuudulikkuse) ilmnemine / NYHA III või IV staadium)
Haigusega seotud põhjused
- Akromegaalia - endokrinoloogiline haigus, mis on põhjustatud kasvuhormooni ületootmisest somatotropiini (STH), falangide või akra, näiteks käte, jalgade, alalõug, lõug, nina ja kulmude harjad.
- Amüloidoos - rakuvälised (väljaspool rakku) amüloidide (lagunemiskindlad) hoiused valgud), mida saab viima kuni kardiomüopaatia (südamelihasehaigus), neuropaatia (perifeerne närvisüsteem haigus) ja hepatomegaalia (maks laienemine).
- Karnitiini puudus
- Dermatomüosiit - kollagenoosidesse kuuluv haigus, mis mõjutab nahk lihastes ja on seotud peamiselt hajusatega valu liikumisel.
- suhkurtõbi
- Endokardiit Löffler (endocarditis parietalis fibroplastica) - endokardiidi äge vorm (endokardiit), mis mõjutab peamiselt parem vatsake (südamekamber).
- Endomüokardi fibroos
- Kilpnäärme ületalitlus (hüpertüreoidism)
- Hüperparatüreoidism (kõrvalkilpnäärme hüperfunktsioon).
- Kilpnäärme alatalitlus (hüpotüreoidism)
- Hüpovitaminoosid nagu beri-beri (põhjustatud B1-vitamiini puudusest), pellagra (põhjustatud niatsiini puudusest), skorbuut (põhjustatud C-vitamiini puudus).
- Infektsioonid - nt viirusnakkused (kongestiivse kardiomüopaatia / südamelihasehaiguse tavaline põhjus, mille korral vatsakesed (südamekambrid) suurenevad (dilatatsioon), kuid ei suuda organismi piisavalt verd pumbata; see viib seejärel südamepuudulikkuse puudulikkus)), puukborrelioos
- Kwashiorkor (valguvaegus haigus).
- Borrelioosi
- Lihasdüstroofia (lihasnõrkus)
- Müokardiit (südamelihase põletik)
- Feokromotsütoom - tavaliselt healoomuline kasvaja, mis pärineb valdavalt neerupealised ja ei viima aastal suureneb kriis veri surve.
- Nodoosne polüarteriit (PAN) - autoimmuunhaigus, mis viib vaskuliit (verepõletik laevad) koos vaskulaarse valendiku kitsenemisega.
- reumatoidartriit
- Sarkoidoos (sünonüümid: Boecki tõbi; Schaumann-Besnieri tõbi) - sidekoe koos granuloom moodustamine (nahk, kopsud ja lümf sõlmed).
- Seleeni puudus
- Sklerodermia - autoimmuunsete rühm sidekoe haigused, mis on üks kollagenoosidest.
- Süsteemne erütematoosne luupus (SLE) - autoimmuunhaiguste rühm, milles esineb autoantikehade; see kuulub kollagenooside hulka.
Keemiaravi
- Tingimus pärast keemiaravi antratsükliinidega, tsüklofosfamiid.
Keskkonnareostus - mürgistused (mürgistused).
- Keemiline noxae
- Raskemetallid (nt kaadmium)
Muud põhjused
- Tingimus pärast radiatio (kiiritusravi).
Hüpertroofiline (suurenenud) kardiomüopaatia (HCM)
Patogenees (haiguse areng)
HCM on kõige tavalisem pärilik (pärilik) südamehaigus. 90% juhtudest kulgeb see perekondades (= perekondlik hüpertroofiline kardiomüopaatia, FHC). Hüpertroofilist obstruktiivset kardiomüopaatiat (HOCM) iseloomustab vasaku vatsakese väljavoolutoru lõppsüstoolne kitsenemine koos intraventrikulaarse rõhu gradiendiga ja mitraalregurgitatsioon ( mitraalklapi). Lisaks on diastoolne funktsioon häiritud. Selle tagajärjel väheneb vatsakese (südamekambri) diastoolne dimensioon. Eelkõige rakusisese kaltsium proliferatsioon ja interstitsiaalne fibroos (ebanormaalne proliferatsioon) sidekoe) mängida rolli.
Etioloogia (põhjused)
Biograafilised põhjused
- Geneetiline koormus - autosoomne domineeriv vanusest sõltuva penetrantsusega - umbes kaks kolmandikku juhtudest jaotatakse MYH7, MYBPC3 ja TNNT2 kolme kõige tavalisema geeni vahel
- Geenipolümorfismidest sõltuv geneetiline risk:
- Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism; inglise keeles: single nucleotide polymorphism):
- Geenid: MYBPC3 (20-40% FHC juhtudest), MYH7 (30-40% FHC juhtudest).
- SNP: rs3218713 MYH7-s geen.
- Alleeli tähtkuju: AG (põhjustab perekondlikku hüpertroofilist kardiomüopaatiat).
- Alleeli tähtkuju: AA (põhjustab perekondlikku hüpertroofilist kardiomüopaatiat).
- SNP: rs3218714 geenis MYH7.
- Alleeli tähtkuju: CT (põhjustab perekondlikku hüpertroofilist kardiomüopaatiat).
- Alleeli tähtkuju: TT (põhjustab perekondlikku hüpertroofilist kardiomüopaatiat).
- SNP: rs375882485 MYBPC3 geenis.
- Alleeli tähtkuju: AG (põhjustab perekondlikku hüpertroofilist kardiomüopaatiat).
- Alleeli tähtkuju: AA (põhjustab perekondlikku hüpertroofilist kardiomüopaatiat).
- Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism; inglise keeles: single nucleotide polymorphism):
- Geenipolümorfismidest sõltuv geneetiline risk:
Piirav (piiratud) kardiomüopaatia (RCM)
Etioloogia (põhjused)
Piirava kardiomüopaatia põhjused pole teada. Täheldatakse perekondlikke klastreid. Biograafilised põhjused
- Geneetilised tegurid
Arütmogeenne parempoolse vatsakese kardiomüopaatia (ARVCM)
Etioloogia (põhjused)
Arütmogeense parema vatsakese kardiomüopaatia põhjused pole teada. Täheldatakse perekondlikke klastreid (40% juhtudest) valgud desmosoomidest (oluline rakkude kokkupuutel müokard/ südamelihas) viivad arvatavasti parempoolse vatsakese arütmogeense kardiomüopaatiani. Biograafilised põhjused
- Geneetilised tegurid
- Autosoomne retsessiivne
- Autosoomne domineeriv
Ravimid, mis võivad põhjustada müokardiiti ja / või kardiomüopaatiat
- Antibiootikumid - penitsilliin, tsefalosporiinid.
- Antipsühhootikumid - kloorpromasiin, klosapiin, flupenasiin, haloperidool, Risperidooni, olansapiin.
- Onkoloogia /tsütostaatikumid - antratsükliinid, tsüklofosfamiid; trastuzumab, imatiniib.
- Kontrollpunkti inhibiitorid - ipilimumab, nivolumab, pembrolizumab.