Südame lihasehaigused (kardiomüopaatiad): põhjused

Laiendatud (laienenud) kardiomüopaatia (DCM)

Etioloogia (põhjused)

Ligikaudu 50% juhtudest on laienemise põhjus kardiomüopaatia ei ole teada (“primaarne / idiopaatiline kardiomüopaatia”). Biograafilised põhjused

  • Geneetiline koormus - umbes 30% on geneetilised perekonnavormid
    • X-seotud retsessiivsed - düstofiini mutatsioonid geen.
    • Autosomaal-domineeriv - seotud nii ergutusjuhtivuse häirega kui ka haige siinuse sündroom.
    • Autosomaalne retsessiivne - rasvhapete oksüdatsiooni geenide mutatsioon.
    • Mitokondriaalse DNA mutatsioonid
    • Laienemiskursus mutatsioonides (esmane või sekundaarne).
    • Geneetilised haigused
      • Amüloidoos - lisaks omandatud amüloidoosi vormidele (nt pahaloomulisuse / pahaloomulise kasvaja tõttu) on amüloidoose, millel on enamasti autosoomne domineeriv pärilikkus; viima ebanormaalselt muutunud kogunemiseni valgud interstitsiumis ehk rakkudevahelises ruumis
      • Barthi sündroom - fosfolipiidide ainevahetuse kaasasündinud defekt (X-seotud retsessiivne pärilikkus); mida iseloomustab laienenud kardiomüopaatia (DCM; südamelihase haigus, mis on seotud südamehaiguste ebanormaalse laienemisega) süda lihas, eriti vasak vatsake, skeletilihase müopaatia, neutropeenia ( neutrofiilide granulotsüüdid aasta veri), aeglustunud kasv ja happeline organuuria; patogenees: Hingamisahela katkemine aastal mitokondrid (rakkude elektrijaamad); mõjutab ainult poisse ja esineb varakult lapsepõlv.
      • Glükogeeni säilitavad haigused - nii autosoomse domineeriva kui ka autosoomse retsessiivse pärilikkusega haiguste rühm, mille korral kehakudedesse salvestunud glükogeen ei saa uuesti laguneda või ainult poolikult laguneda või muunduda glükoos.
      • Hemokromatoos (raud ladustamishaigus, inglise keeles: hematochromatosis; kreeka haima = veri, kroom = värv) - autosoomne retsessiivne pärilik haigus; mehi mõjutab see palju sagedamini kui naisi. Haiguse korral on peensoole ülaosas raua imendumine suurenenud
      • Hurleri sündroom - autosomaalse retsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus; I tüüpi mukopolüsahhariidoosi (MPS I) kõige raskem vorm, haruldane lüsosoomide ladestushaigus, millel on luustikule iseloomulikud deformatsioonid ning motoorne ja intellektuaalne areng hilineb.
      • Friedreichi ataksia (FA; Friedreichi tõbi) - autosomaalse retsessiivse pärilikkusega geneetiline häire; degeneratiivne haigus kesk närvisüsteem muuhulgas motoorse düsfunktsioonini viimine; kõige tavalisem ataksia pärilik vorm (liikumishäire); haigus algab tavaliselt ajal lapsepõlv või varases täiskasvanueas.
      • Fabry tõbi (sünonüümid: Fabry tõbi või Fabry-Andersoni tõbi) - X-seotud lüsosomaalse ladustamise haigus, mis on tingitud geen ensüümi kodeeriv alfa-galaktosidaas A, mille tulemuseks on sfingolipiid-globotriaosüültseramiidi järkjärguline akumulatsioon rakkudes; keskmine manifestatsiooni vanus: 3-10 aastat; varased sümptomid: vahelduvad põletamine valu, higi tootmise vähenemine või puudumine sellest ja seedetrakti probleemid; kui seda ei ravita, progresseeruv nefropaatia (neer haigus) koos proteinuuriaga (valgu suurenenud eritumine uriiniga) ja progresseeruv neerupuudulikkus (neerude nõrkus) ja hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM; haigus süda lihas, mida iseloomustab südamelihaseinte paksenemine).
      • Gaucheri tõbi - autosomaalse retsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus; lipiidide säilitamise haigus ensüümi beeta-glükotserebrosidaasi defekti tõttu, mis viib tserebrosiidide ladustamiseni peamiselt põrn ja luuüdi sisaldavad luud.
      • Hunteri tõbi - X-seotud retsessiivne lüsosoomide ladustamishaigus mukopolüsahharooside rühmast (MPS; millest on teada seitse vormi); kliiniline pilt: esimesed mittespetsiifilised sümptomid, näiteks sagedased ENT-infektsioonid, ilmnevad tavaliselt varases staadiumis lapsepõlv; haiguse kulg on progresseeruv ja viib üha raskemate füüsiliste ja mõnel juhul kognitiivsete häireteni: kahjustuste spekter varieerub varajast tüüpi A (vaimne aeglustumine) varajase B-tüüpi (väga kerged ilmingud, vähese või ilma vaimse arengu hilinemiseta); rasketel kursustel sageli patsientide varajane surm.
      • Niemann-Picki tõbi (sünonüümid: Niemann-Picki tõbi, Niemann-Picki sündroom või sfingomüeliini lipidoos) - autosomaalse retsessiivse pärilikkusega geneetiline häire; kuulub sfingolipidooside rühma, mis omakorda klassifitseeritakse lüsosoomide ladustamishaigusteks; A-tüüpi Niemann-Picki tõve peamised sümptomid on hepatosplenomegaalia (maksa ja põrna suurenemine) ja psühhomotoorne langus; B-tüüpi aju sümptomeid ei täheldata
      • Pompe tõbi - autosoomse retsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus; lüsosoomide ladustamishaigus, mis põhjustab kardiomegaalia ja süda ebaõnnestumine, neuroloogiline ja lihasdefitsiit.
      • Neurofibromatoos - geneetiline haigus, millel on autosoomne domineeriv pärilikkus; kuulub phakomatoosidesse (naha- ja närvisüsteemi haigused); eristatakse kolme geneetiliselt erinevat vormi:
        • 1. tüüpi neurofibromatoos (von Recklinghauseni tõbi) - patsientidel tekivad puberteedieas mitmed neurofibroomid (närvikasvajad), mis esinevad sageli nahas, kuid esinevad ka närvisüsteemis, orbiidil (silmakoopas), seedetraktis (seedetraktis) ja retroperitoneumis ( kõhukelme taga asetsev ruum selgroo suunas); Tüüpiline on kohvik-au-lait'i laikude (CALF; helepruunid makulad / täpid) ja mitmete healoomuliste (healoomuliste) neoplasmide välimus
        • [2. tüüpi neurofibromatoos - mida iseloomustavad kahepoolsed (kahepoolsed) akustiline neuroom (vestibulaarne schwannoma) ja mitmekordne meningioomid (meningeaalsed kasvajad).
        • Schwannomatosis - pärilik kasvaja sündroom]
      • Noonani sündroom - autosoomse retsessiivse või autosoomse domineeriva pärilikkusega geneetiline häire, mis sarnaneb Turneri sündroom (lühike kasv, kopsu stenoos või muud kaasasündinud südamerikked; Madalad või suured kõrvad, allavaje (ülemise osa langus silmalau ), epikantaalne voldik (“mongoli voldik”), cubitus valgus / küünarliigese ebanormaalne asend koos küünarvarre õlavarrele).
      • Transtüretiiniga (TTR) seotud perekondlik amüloidkardiomüopaatia - autosomaalse domineeriva pärandiga; TTR-ga seotud süsteemne amüloidoos (ATTR), peamiselt südame osalusega, mis viib kroonilise kroonilise piirava kardiomüopaatiani südamepuudulikkus (südamepuudulikkus); manifestatsioon: täiskasvanuks saamine (tavaliselt pärast 30. Vanust); hoiatusmärgid (punased lipud) on kahepoolsed karpaalkanali sündroom (kompressioonisündroom (kitsenev sündroom) mediaannärv karpaalkanali piirkonnas) ja tüüpilised EKG ja kaja muutused; HFpEF (südamepuudulikkus säilinud väljutusfraktsiooniga) vasaku vatsakesega hüpertroofia (laiendamine vasak vatsake).
      • Tuberoosne skleroos - autosoomse domineeriva pärilikkusega geneetiline haigus, mis on seotud väärarengute ja aju, nahakahjustusedja enamasti healoomulised kasvajad teistes elundisüsteemides.
  • Rasedus: raseduse kardiomüopaatia / peripartumi kardiomüopaatia.

Ülejäänud juhtumid on “sekundaarsed (omandatud) / spetsiifilised kardiomüopaatiad”. Siin mõjutab süda süsteemsete haiguste osana. Käitumuslikud põhjused

  • Stimulantide tarbimine
    • Krooniline alkoholi kuritarvitamine (alkoholi kuritarvitamine) → alkohoolne kardiomüopaatia (ACM) (on tuvastatud geenid, mis on seotud alkoholi toksilisusega müokardile: kõige sagedamini olid need TTN geeni geenivariandid, mis viisid titiin)
  • Narkootikumide tarvitamine
    • kokaiin
    • Metamfetamiin (kristallmetam) → metamfetamiiniga seotud kardiomüopaatia (raske südamepuudulikkuse (südamepuudulikkuse) ilmnemine / NYHA III või IV staadium)

Haigusega seotud põhjused

  • Akromegaalia - endokrinoloogiline haigus, mis on põhjustatud kasvuhormooni ületootmisest somatotropiini (STH), falangide või akra, näiteks käte, jalgade, alalõug, lõug, nina ja kulmude harjad.
  • Amüloidoos - rakuvälised (väljaspool rakku) amüloidide (lagunemiskindlad) hoiused valgud), mida saab viima kuni kardiomüopaatia (südamelihasehaigus), neuropaatia (perifeerne närvisüsteem haigus) ja hepatomegaalia (maks laienemine).
  • Karnitiini puudus
  • Dermatomüosiit - kollagenoosidesse kuuluv haigus, mis mõjutab nahk lihastes ja on seotud peamiselt hajusatega valu liikumisel.
  • suhkurtõbi
  • Endokardiit Löffler (endocarditis parietalis fibroplastica) - endokardiidi äge vorm (endokardiit), mis mõjutab peamiselt parem vatsake (südamekamber).
  • Endomüokardi fibroos
  • Kilpnäärme ületalitlus (hüpertüreoidism)
  • Hüperparatüreoidism (kõrvalkilpnäärme hüperfunktsioon).
  • Kilpnäärme alatalitlus (hüpotüreoidism)
  • Hüpovitaminoosid nagu beri-beri (põhjustatud B1-vitamiini puudusest), pellagra (põhjustatud niatsiini puudusest), skorbuut (põhjustatud C-vitamiini puudus).
  • Infektsioonid - nt viirusnakkused (kongestiivse kardiomüopaatia / südamelihasehaiguse tavaline põhjus, mille korral vatsakesed (südamekambrid) suurenevad (dilatatsioon), kuid ei suuda organismi piisavalt verd pumbata; see viib seejärel südamepuudulikkuse puudulikkus)), puukborrelioos
  • Kwashiorkor (valguvaegus haigus).
  • Borrelioosi
  • Lihasdüstroofia (lihasnõrkus)
  • Müokardiit (südamelihase põletik)
  • Feokromotsütoom - tavaliselt healoomuline kasvaja, mis pärineb valdavalt neerupealised ja ei viima aastal suureneb kriis veri surve.
  • Nodoosne polüarteriit (PAN) - autoimmuunhaigus, mis viib vaskuliit (verepõletik laevad) koos vaskulaarse valendiku kitsenemisega.
  • reumatoidartriit
  • Sarkoidoos (sünonüümid: Boecki tõbi; Schaumann-Besnieri tõbi) - sidekoe koos granuloom moodustamine (nahk, kopsud ja lümf sõlmed).
  • Seleeni puudus
  • Sklerodermia - autoimmuunsete rühm sidekoe haigused, mis on üks kollagenoosidest.
  • Süsteemne erütematoosne luupus (SLE) - autoimmuunhaiguste rühm, milles esineb autoantikehade; see kuulub kollagenooside hulka.

Keemiaravi

Keskkonnareostus - mürgistused (mürgistused).

Muud põhjused

Hüpertroofiline (suurenenud) kardiomüopaatia (HCM)

Patogenees (haiguse areng)

HCM on kõige tavalisem pärilik (pärilik) südamehaigus. 90% juhtudest kulgeb see perekondades (= perekondlik hüpertroofiline kardiomüopaatia, FHC). Hüpertroofilist obstruktiivset kardiomüopaatiat (HOCM) iseloomustab vasaku vatsakese väljavoolutoru lõppsüstoolne kitsenemine koos intraventrikulaarse rõhu gradiendiga ja mitraalregurgitatsioon ( mitraalklapi). Lisaks on diastoolne funktsioon häiritud. Selle tagajärjel väheneb vatsakese (südamekambri) diastoolne dimensioon. Eelkõige rakusisese kaltsium proliferatsioon ja interstitsiaalne fibroos (ebanormaalne proliferatsioon) sidekoe) mängida rolli.

Etioloogia (põhjused)

Biograafilised põhjused

  • Geneetiline koormus - autosoomne domineeriv vanusest sõltuva penetrantsusega - umbes kaks kolmandikku juhtudest jaotatakse MYH7, MYBPC3 ja TNNT2 kolme kõige tavalisema geeni vahel
    • Geenipolümorfismidest sõltuv geneetiline risk:
      • Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism; inglise keeles: single nucleotide polymorphism):
        • Geenid: MYBPC3 (20-40% FHC juhtudest), MYH7 (30-40% FHC juhtudest).
        • SNP: rs3218713 MYH7-s geen.
          • Alleeli tähtkuju: AG (põhjustab perekondlikku hüpertroofilist kardiomüopaatiat).
          • Alleeli tähtkuju: AA (põhjustab perekondlikku hüpertroofilist kardiomüopaatiat).
        • SNP: rs3218714 geenis MYH7.
          • Alleeli tähtkuju: CT (põhjustab perekondlikku hüpertroofilist kardiomüopaatiat).
          • Alleeli tähtkuju: TT (põhjustab perekondlikku hüpertroofilist kardiomüopaatiat).
        • SNP: rs375882485 MYBPC3 geenis.
          • Alleeli tähtkuju: AG (põhjustab perekondlikku hüpertroofilist kardiomüopaatiat).
          • Alleeli tähtkuju: AA (põhjustab perekondlikku hüpertroofilist kardiomüopaatiat).

Piirav (piiratud) kardiomüopaatia (RCM)

Etioloogia (põhjused)

Piirava kardiomüopaatia põhjused pole teada. Täheldatakse perekondlikke klastreid. Biograafilised põhjused

  • Geneetilised tegurid

Arütmogeenne parempoolse vatsakese kardiomüopaatia (ARVCM)

Etioloogia (põhjused)

Arütmogeense parema vatsakese kardiomüopaatia põhjused pole teada. Täheldatakse perekondlikke klastreid (40% juhtudest) valgud desmosoomidest (oluline rakkude kokkupuutel müokard/ südamelihas) viivad arvatavasti parempoolse vatsakese arütmogeense kardiomüopaatiani. Biograafilised põhjused

  • Geneetilised tegurid
    • Autosoomne retsessiivne
    • Autosoomne domineeriv

Ravimid, mis võivad põhjustada müokardiiti ja / või kardiomüopaatiat