Lühiülevaade
- Sümptomid: Rünnaku ajal muutuvad silmad ja võib-olla ka nahk kollaseks ning mõnikord ilmnevad sellised sümptomid nagu peavalu, kõhuvalu, väsimus ja isutus.
- Ravi: ravi või eridieet ei ole tavaliselt vajalik, kuid alkoholist ja nikotiinist hoidumine on abiks.
- Põhjused: Meulengrachti tõbi on põhjustatud muutustest geneetilises materjalis, mis vähendavad punase verepigmendi lagundamiseks vajaliku ensüümi aktiivsust.
- Riskitegurid: rünnakut soodustavad tegurid on infektsioonid, paastumine, alkohol ja nikotiin, madala rasvasisaldusega dieet, teatud ravimid ja füüsiline pingutus.
- Diagnoos: vereanalüüs näitab bilirubiini taseme tõusu. Lisaks põhjustab tühja kõhu või nikotiinhappe test bilirubiini taseme tõusu.
- Haiguse kulg: haigus on kahjutu, sümptomid esinevad sageli episoodidena ja tavaliselt muutuvad vanusega harvemaks.
- Ennetamine: Kuna ainevahetushäire on geneetiline, ei ole seda võimalik ennetada, kuid riskifaktoreid vältides saab sümptomeid leevendada või vältida.
Mis on Meulengrachti tõbi?
Hemoglobiini leidub punastes verelibledes (erütrotsüütides). Pärast umbes 120-päevast eluiga sorteerib keha need välja ja lagundab, et teha ruumi värsketele vererakkudele. Selle protsessi käigus vabaneb ja laguneb hemoglobiin põrnas, maksas ja luuüdis.
Organism muudab selle esmalt bilirubiiniks, mis ei lahustu vees. Sellisel kujul jõuab see maksa. Seal on ensüüm, mida nimetatakse UDP-glükuronosüültransferaasiks, mis muudab bilirubiini vees lahustuvaks.
Seejärel siseneb vees lahustuv bilirubiin koos sapiga soolestikku, mis vastutab kollaka värvuse eest. Seal muudetakse see edasi tumepruuniks sterkobiliiniks ja lõpuks eritub väljaheitega. Teatud osa bilirubiinist (umbes 20 protsenti) imendub soolestikus tagasi kehasse ja väike osa eritub neerude kaudu. Seetõttu on uriin kollane.
Hemoglobiini lagunemine Meulengrachti tõve korral
Meulengrachti tõve korral on UDP-glükuronosüültransferaas vähem funktsionaalne ja täidab ainult umbes 30 protsenti tavapärasest lagunemistööst. Selle tulemusena suureneb vees mittelahustuva bilirubiini kontsentratsioon veres. Sel juhul räägivad arstid hüperbilirubineemiast.
Meulengrachti tõve korral maks ei ole kahjustatud. Ainult ensüümi aktiivsus elundis väheneb. Toodetud bilirubiini kogus ei kujuta kehale ohtu. Mõne teise ainevahetushaiguse, näiteks Crigler-Najjari sündroomi puhul on olukord erinev: sel juhul puudub UDP-glükuronosüültransferaas peaaegu täielikult. Vees lahustumatu bilirubiini kontsentratsioon tõuseb siis nii järsult, et tagajärjed võivad olla tõsised.
Keda Meulengrachti tõbi mõjutab?
Umbes üheksal protsendil elanikkonnast on see ainevahetushäire. Mehed kannatavad tõenäolisemalt Meulengrachti tõve all ja valgenahalised haigestuvad sagedamini kui tumedanahalised.
Millised on Meulengrachti tõve sümptomid?
Meulengrachti tõve peamiseks sümptomiks on muidu valgena näiva silmamuna osa (nn kõvakesta) kollasus. Harvadel juhtudel muutub nahk ka kollaseks. Erinevalt paljudest maksa- või sapiteede haigustest ei esine aga sügelust. Sümptomid ilmnevad tavaliselt alles pärast puberteeti ja on sageli esimene ja ainus Meulengrachti tõve tunnus.
- Väsimus, kurnatus, väsimus
- Peavalud ja isegi migreenihood
- Kõhuvalu ja iiveldus
- Isutus
- Ärritatud tujud
Sümptomite ulatus ei ole korrelatsioonis bilirubiini tasemega.
Mida teha Meulengrachti tõvega?
Kuna Meulengrachti tõbi ei põhjusta paljudel juhtudel mingeid sümptomeid ega kujuta endast tõsist ohtu tervisele, pole ravi enamasti vajalik. Mõne käitumisreegliga on ka haigetel võimalik hoida bilirubiinisisaldus veres madalal.
Meulengrachti tõbi: dieet
Üldiselt on Meulengrachti tõvega inimestel soovitatav süüa normaalset tasakaalustatud toitumist.
Pikaajalised näljaperioodid, näiteks paastumise ajal, põhjustavad bilirubiini tõusu veres. Madala rasvasisaldusega toit põhjustab ka bilirubiini sisalduse tõusu veres. Kui nahk ja silmad muutuvad dieedi ajal kollaseks, ei ole see tavaliselt põhjust muretsemiseks, kuna ainevahetushäire ei ole haigus.
Meulengrachti tõve korral suurendavad bilirubiinisisaldust ka kaks stimulanti: alkohol ja nikotiin. Seetõttu on inimestel, kelle naha ja silmade kollaseks muutumine häirib, soovitatav vältida mõlemat.
Sobivad toidulisandid on mõttekad ainult siis, kui D-vitamiini puudus on tegelikult olemas. Kuna D-vitamiini ülepakkumine on seotud terviseriskidega, peaksid haiged kindlasti laskma arstil kontrollida, kas nad seda tõesti vajavad. Sellise testi kulud katab tavaliselt kohustuslik tervisekindlustus.
Alternatiivmeditsiin ja kodused abinõud Meulengrachti tõve vastu
Pole teada, kas alternatiivmeditsiin või naturopaatilised meetodid avaldavad ainevahetushäirele positiivset mõju. Kui Meulengrachti tõvega kaasnevad füüsilised sümptomid, võivad asjakohased protseduurid pakkuda leevendust. Nende hulka kuuluvad näiteks lõdvestustehnikad peavalude korral või taimeteed nagu apteegitilli-, kummeli- või piparmünditee kõhuvalu korral. Lihtsad majapidamises kasutatavad abinõud, näiteks kuumaveepudel, võivad mõnikord samuti aidata.
Kodustel abinõudel on oma piirid. Kui sümptomid püsivad pikema aja jooksul ega leevene või isegi süvenevad, tuleb alati pöörduda arsti poole.
Põhjused ja riskitegurid
Teatud tegurid suurendavad bilirubiini sisaldust veres ja tugevdavad seetõttu Meulengrachti tõve sümptomeid. Tegurid, mis võivad sellist rünnakut vallandada, hõlmavad järgmist
- nakkused
- paastumine
- Alkoholi tarbimine
- Nikotiini tarbimine (suitsetamine)
- Väga madala rasvasisaldusega dieet
- Teatud ravimid
- Suur sportlik pingutus
Põhjus, miks sportimine sümptomeid suurendab, on teatud lihasvalk: müoglobiin, millel on hemoglobiiniga sarnased omadused. See varustab lihaseid hapnikuga ja laguneb samamoodi nagu hemoglobiin. Sellest lähtuvalt tõuseb bilirubiini tase suurenenud lihaspingega.
Ei ole selget vastust selle kohta, kui kaua Meulengrachti tõve episood kestab. Siiski on kasulik vältida riskitegureid, et vähendada bilirubiini taset – ja seega ka sümptomeid.
UDP-glükuronosüültransferaas ja ravimite toime
On ka ravimeid, mis vähendavad veelgi UDP-glükuronosüültransferaasi aktiivsust. Selle näiteks on nn proteaasi inhibiitorid, mida arstid HIV-ravis kasutavad.
- Kolesteroolitaset alandavad ained nagu simvastatiin või atorvastatiin
- Östrogeeni sisaldavad preparaadid, nagu rasestumisvastased tabletid
- Valuvaigistid nagu ibuprofeen, paratsetamool või buprenorfiin
Seetõttu peaksid haiged alati arutama ravimite kasutamist oma arstiga.
Uuringud ja diagnoosimine
Sageli diagnoosib arst Meulengrachti tõve rutiinse vereanalüüsi käigus, kui bilirubiini tase veres on tõusnud. Mõnikord märkavad haiged eelnevalt ka kõvakesta kollasust. Sel juhul on soovitatav konsulteerida arstiga. Arst uurib esmalt kollasuse ja muude sümptomite täpset kulgu. Sellele järgneb füüsiline läbivaatus.
Üldbilirubiini tase veres peaks olema alla 1.1 milligrammi detsiliitri kohta. Meulengrachti tõvega inimestel on sageli väärtused vahemikus kaks kuni viis milligrammi detsiliitri kohta. Kõrgemad väärtused näitavad teistsugust haigust. Näiteks Crigler-Najjari sündroom on sageli seotud bilirubiini tasemega üle 20 milligrammi milliliitri kohta. Vastsündinutele kehtivad erinevad väärtused.
Haiguse kulg ja prognoos
Enamikul juhtudel on Meulengrachti tõbi täiesti kahjutu ja ainult väga harva mõjutavad sümptomid haigeid. Mida vanemaks haiged saavad, seda harvemini esinevad rünnakud ja sümptomid. Sageli kaovad need vanemas eas täielikult.
Eeldatakse, et kerge hüperbilirubineemiaga inimeste suremus ei suurene. Mõned uuringud näitavad isegi, et kõrgenenud bilirubiini tase kaitseb teatud kopsuhaiguste eest ja vähendab suremust. Silmade kollaseks muutumisest tingitud kosmeetiline probleem on mõnikord Meulengrachti tõvega inimestele koormav.
Ennetamine
Ainevahetushäiret ennast vältida ei saa, kuid bilirubiini taset veres on võimalik madalal hoida lihtsate meetmetega, näiteks alkoholist ja nikotiinist hoidumisega.
