Sissejuhatus
Koolon vähk on täiskasvanutel üks levinumaid vähkkasvajaid. Ühelt poolt kujutab see endast suurt ohtu, kuid teisalt on selle haiguse skriiningprogrammid ja ravivõimalused paljutõotavad. Enamikul inimestest diagnoositakse kolorektaalne vähk kõrges vanuses.
Pole haruldane, et sel ajal on see kaugelearenenud staadiumis. Väikese osa pärasoolevähist võib aga pärida pärilikest geneetilistest defektidest või perekonna ajaloost. Nendel juhtudel on oodata haiguse alguse varasemat vanust, nii et ennetavaid uuringuid tuleks alustada ka varem.
Pärilikud haigused, millel on suurem käärsoolevähi risk
Pärilikust rääkides vähk, tuleb eristada selgeid geneetilisi defekte ja perekonna eelsoodumust. Viimast seostatakse ainult veidi suurenenud riskiga koolon vähk ja see ei pea tingimata olema geneetiline. Individuaalsed riskitegurid nagu ülekaalulisus ja suitsetamine võib olla vastutav ka osa perekonna klastrite eest. Tegelikule pärandile viidatakse selliste geenimutatsioonide korral nagu Lynchi sündroom või perekondlik adenomatoosne polüpoos. Nende sündroomide korral on soolevähi tekke oht elu jooksul tohutult suur.
See protsent on päritud
Geenimutatsioonid, mis võivad põhjustada koolon vähk on suhteliselt haruldane. Isegi kui käärsoolevähki on ühe jaoks tohutult kõrge geneetilised haigused, on sellisest sündroomist tingitud ainult maksimaalselt 5% kõigist käärsoolevähkidest. Ligikaudu 70% patsientidest areneb soolevähk.
Pärilike sündroomide tagajärjel võivad tekkida aga ka muud tüüpi vähid. Kuni 50% juhtudest on emakas esineb, ja harvemini kõht or munasarjavähk. FAP-sündroomiga, mida seostatakse mitmetega polüübid jämesoolest on soolevähi oht isegi peaaegu 100%. Varem või hiljem tekivad kõigil mõjutatutel paljudest pahaloomulised kasvajad polüübid kui seda ei ravita.
Seda tüüpi kasvajate korral on mul ka jämesoolevähi oht
Niinimetatud polüübid mängivad olulist rolli käärsoolevähki. Neid tuntakse ka kui adenoome ja nad esindavad esialgu soole healoomulisi kasvu limaskest. Kiiresti kasvavad limaskesta haavandid võivad lühikese või pika aja jooksul muutuda ja kasvada pahaloomulisteks vähkideks. Geenidefektid võivad põhjustada ka pärilike kasvaja sündroomide polüüpide kasvu. Nn FAP-sündroomiga kaasneb asjaolu, et arvukalt healoomulisi kasvajaid kasvab noorena, nii et hilisemas staadiumis on pahaloomulise vähi tekkimise oht peaaegu 100%.
Kuidas teha kindlaks, kas mul on käärsoolevähi geneetiline oht?
On äärmiselt oluline avastada noorelt potentsiaalne geneetiline defekt, mis on seotud päriliku jämesoolevähi kõrge riskiga. Kui ühte vanemat mõjutab juba pärilik kasvaja sündroom, on umbes 50% tõenäosus, et laps on sündroomi pärinud. Sellise kahtluse olemasolu korral on hädavajalik nii geneetiline uuring kui ka kahjustatud isiku ja kogu pere terviklik nõustamine.
Sellist geneetilist testi saab teha vabatahtlikult. Tänapäeval saab juba diagnoosida paljusid põhjuslikke sündroome, kuid kui tulemused on negatiivsed, jääb kindlaks tuvastamata sündroomi jääkoht. Eriti kui see on juba mõjutatud ühest vanemast, tuleks regulaarselt testida suurte vahedega.
Kõik selle sarja artiklid:
