1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed.
- Kromosoomianalüüs - see võimaldab tuvastada muutusi nii arvus kui ka struktuuris kromosoomid (numbrilised / struktuursed kromosomaalsed kõrvalekalded).
- Rakuvaba DNA tuvastamine (cfDNA test, rakuvaba DNA test), nt:
- NIPT (mitteinvasiivne sünnieelne test; sünonüümid: harmooniatest; Sünnieelne harmoonia test).
- PraenaTest
- Trisoomia 21 puhul on ülaltoodud testide tundlikkus (haigestunud patsientide protsent, kellel haigus tuvastatakse protseduuri kasutamisel, st positiivne leid)> 99% ja spetsiifilisus (tõenäosus, et tegelikult terved inimesed, kellel pole testis tuvastatakse ka kõnealune haigus tervena) 100%.
- [PAPP-A ja ß-HCG skriinimine - selle abil on võimalik tuvastada 90% trisoomia 21 häiretega inimestest]
Labori parameetrid 2. järjekorras - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatusjne - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.
- Molekulaarse geneetilise testimise geen volframiin (WFS1) 4. kromosoomis (diferentsiaaldiagnostika tõttu: DIDMOADi sündroom).
- Geenide PEX1 ja PEX2 molekulaarne geneetiline analüüs kromosoomis (diferentsiaaldiagnostika tõttu: Zellwegeri sündroom).
