Mis on pärilik angioödeem?
Angioödeem on naha ja / või limaskesta turse, mis võib tekkida ägedalt ja eriti näo ja naha piirkonnas. hingamisteed. See võib kesta mitu päeva. Eristatakse pärilikku ja mittepärilikku vormi.
Pärilik tähendab pärilikku, pärilikku või kaasasündinud. Pärilik angioödeem on seetõttu haigus, mis on põhjustatud geneetilisest defektist, mida saab pärida põlvest põlve. Pärand on autosoom-domineeriv, mis tähendab, et haigus kandub soost sõltumata kohe, kui see mõjutab ühte kahest vanemast.
Ligikaudu 25% juhtudest ei esine haigus aga mitte pärimise teel, vaid spontaanse mutatsioonina. See tähendab, et toimub spontaanne geneetiline muutus, mis seejärel haiguse põhjustab. Pärilik angioödeem võib muutuda eluohtlikuks, kui selle piirkonnas on äkiline tugev turse hingamisteed. Haiguse sagedus on umbes 1:50. 000, kuigi tegelikkuses eeldatakse kõrgemat sagedust.
Päriliku angioödeemi põhjused
Päriliku angioödeemi põhjus on geneetiline defekt. See defekt mõjutab geeni, mis kodeerib teatud ensüümi, st see vastutab selle ensüümi tootmise eest. Seda ensüümi nimetatakse C1 esteraasi inhibiitoriks või C1 esteraasi inhibiitoriks.
Geenidefekti tagajärjeks on kas ensüümipuudus või ensüüm, mis on olemas, kuid ei tööta. Millised tegurid võivad põhjustada ägeda haigushoo, pole siiani piisavalt selgitatud. On tõsiasi, et ensüümi C1 estrifaasi inhibiitoril on oluline roll komplemendisüsteemis.
See on osa keha enda omadest immuunsüsteemi. Selle C1-esteraasi inhibiitori defitsiit põhjustab selle osa teatud tüüpi ülitundlikkust immuunsüsteemi. See käivitab kaskaadi, mille lõpus koehormoon bradükiniin on leitud.
See hormoon suurendab veri laevad (veresoonte läbilaskvus). See omakorda põhjustab vedeliku suurenenud väljavoolu laevad ümbritsevasse koesse. See toob kaasa naha ja limaskesta tüüpilise turse.
