Pigmentosa retiniit: kirjeldus
Retinitis pigmentosa (retinopathia pigmentosa) on suur rühm geneetilisi silmahaigusi, mis kõik põhjustavad võrkkesta visuaalsete rakkude, st varda ja koonuse rakkude järkjärgulist surma. Tagajärjeks on nägemishäired kuni pimeduseni. Enamasti haigestuvad mõlemad silmad; harvadel juhtudel mõjutab retinopathia pigmentosa ainult ühte silma.
Meditsiinis tähistab järelliide "-itis" tavaliselt põletikku. Retiniit ei ole aga võrkkesta põletik, vaid võrkkesta haiguse teine vorm. Õigem on seega retinopaatia (“-pathia” = haigus). Sellegipoolest on selle kliinilise pildi puhul aktsepteeritud "retiniit".
Pigmentaalse retiniidi vormid
- autosoom-dominantne pigmentosa retiniit (sagedus: 20-30 protsenti)
- autosoomne retsessiivne pigmentosa retiniit (esinemissagedus: 15-20 protsenti)
- X-retsessiivne pigmentosa retiniit (sagedus: 10-15 protsenti)
Loe kolme pärimisvormi kohta lähemalt allpool jaotisest “Põhjused ja riskitegurid”.
- kaasasündinud maksaamauroos (sagedus: 5 protsenti)
- digeenne pigmentosa retiniit ("digeenne" tähendab, et kahes geenis on mutatsioon; sagedus: väga harv)
- Usheri sündroom (koos kuulmis- ja nägemiskaotusega; sagedus: 10 protsenti)
- Bardet-Biedli sündroom (koos võrkkesta degeneratsiooniga, jäsemete kõrvalekalded, rasvumine; sagedus: 5 protsenti)
Samaaegsed haigused
Aeglane pimedus koormab ka mõjutatud inimeste psüühikat. Seega ei ole pigment retiniidiga patsientidel haruldane depressioon. Neid tuleks ära tunda ja ravida võimalikult varakult, et haigetel oleks parem elukvaliteet.
Pigmentosa retiniit: sümptomid
Kõigi pigmentosa retiniidi vormide puhul on ühine nägemise eest vastutavad võrkkesta rakud (varras- ja koonusrakud) järk-järgult surevad.
- Koonused rakud asuvad valdavalt võrkkesta keskosas ja võimaldavad inimestel nii päeva jooksul värve näha kui ka fookuses näha.
Varraste ja koonuste surmast tingitud sümptomid
Pigmentosa retiniidi sümptomeid võib seostada kahe rakutüübi järkjärgulise surmaga:
- progresseeruv ööpimedus (tavaliselt esimene märk)
- suurenev nägemisvälja kadu, nt. tunneli nägemise suurenemise kujul (varajane märk)
- suurenenud tundlikkus pimestamise suhtes
- häiritud kontrastne nägemine
- silmade pikenenud kohanemisaeg, näiteks valgusküllasest ruumist pimedaks muutumisel
- nägemisteravuse järkjärguline kaotus
- täielik pimedus
Pigmentosa retiniit: öine pimedus
Pigmentosa retiniit: nägemisvälja kaotus
Nägemisvälja piiratus avaldub erinevalt – olenevalt pigmentosa retiniidi vormist. Sageli kitseneb nägemisväli väljastpoolt sissepoole tunneli nägemiseni. Muudel juhtudel on võimalikud puudujäägid keskpunkti ümber või laigulised kogu nägemisvälja ulatuses. Harvemini kaotab kahjustatud isik oma nägemisvälja seestpoolt väljapoole.
Retinitis pigmentosa: värvinägemine ja valgustundlikkus
Muud sümptomid
Lisaks ülalmainitud sümptomitele ilmnevad pigmentosa retiniit tüüpilised nähud ka silma tagaosas:
- veresoonte ahenemine
- vahajaskollased papillid
- kollatähni muutused ("kollane laik")
- pigmendiladestused ("luukesed")
Lisaks on teada, et muutused mõjutavad silma klaaskeha:
- Objektiivi läbipaistmatus
- Druseni papilla (kaltsiumi ladestumine nägemisnärvi peas)
- Lühinägelikkus (lühinägelikkus)
- Keratokonus (sarvkesta deformatsioon)
Kaks viimast sümptomit (keratokonus ja põletikuline vaskulopaatia) esinevad pigmentosa retiniidi korral aga üsna harva.
Pigmentosa retiniit: põhjused ja riskitegurid
Pigmentosa retiniidi põhjus on eranditult pärilik. Oma rolli mängivad neli aspekti, mis põhjustavad paljusid alatüüpe ja seega ka haiguse kulgu:
- Nendes geenides on teada mitu tuhat erinevat mutatsiooni.
- Ühe ja sama geeni erinevad mutatsioonid võivad põhjustada erinevaid alatüüpe.
- Üks ja sama mutatsioon ühes geenis võib põhjustada erinevaid kliinilisi sümptomeid.
Koonusrakkude surm on seletamatu
Pigmentosa retiniit: kolm pärimise vormi
Mutatsioon võib olla päritud põlvest põlve (sest see on juba isal ja/või emal olemas) või "tekib uuesti" isa ja ema geneetilise materjali segunemisel pärast munaraku ja seemneraku viljastamist. Kahjustatud geen võib, kuid ei pruugi põhjustada haigust. See sõltub sellest, kas geen on domineeriv või retsessiivne ja millisel kromosoomil see asub.
Geenide ülekandumist autosoomidel nimetatakse autosoomseks pärimiseks, sugukromosoomide geenide ülekandumist gonosomaalseks pärandiks. Nüüd on pigmentosa retiniidi korral kolm võimalikku pärilikkust:
- autosoomne dominantne pärand: muteerunud geen on domineeriv, nii et haiguse alguseks piisab ühest koopiast – see prevaleerib teise, terve geenikoopia ees.
Pigmentosa retiniit: geneetiline nõustamine
Pigmentosa retiniit: uuringud ja diagnoosimine
Kui teil võib olla pigmentosa retiniit, räägib silmaarst teiega kõigepealt üksikasjalikult teie haiguslugu (haiguslugu). Ta küsib näiteks:
- Kas teil on raskusi pimedas nägemisega?
- Kui jah, siis kui kaua on teil olnud raskusi pimedas nägemisega?
- Kas teie peres on keegi, kes hakkab aeglaselt pimedaks jääma?
- Kas objekt muutub teravamaks, kui te ei vaata seda otse, vaid lihtsalt mööda?
- Kas teie vaateväli on piiratud näiteks laiguliste alade või väljastpoolt ahenemise tõttu?
Lisaks küsib arst teilt võimalikke muid nägemisprobleemide põhjuseid. Näiteks uimastimürgitus, kasvajahaigused ja muud võrkkesta haigused, nagu kaasasündinud ööpimedus, põhjustavad pigmentosa retiniidiga sarnaseid sümptomeid.
Funktsionaalne diagnostika
- Nägemisteravus (koos silmatestiga)
- Värvinägemine (tavaliselt Lanthony paneeli D-15 küllastumata testiga)
- Nägemisväli (tavaliselt nn perimeetriga, näiteks Goldmanni perimeetriga)
- Kohandatavus heledast tumedaks (tumeda adaptomeetriga)
Üldised silmauuringud aitavad arstil kontrollida teie silmi tüüpiliste muutuste suhtes, nagu võrkkesta suurenenud pigmentatsioon, veresoonte ahenemine või läätse läbipaistmatus.
Kui haigus on väga kaugele arenenud, saab pupillograafia abil kontrollida õpilase funktsiooni erinevates valgustingimustes. Seda uuringut pakuvad aga ainult spetsiaalsed keskused, tavaliselt teadusuuringute kontekstis.
Geneetiline diagnostika
Pigmentosa retiniit: ravi
Hetkel ei saa pigmentosa retiniiti ravida, välja arvatud mõned erandid (nagu atrophia gyrata, Bassen-Kornzweigi sündroom). Seetõttu piirdub ravi sümptomite leevendamisega:
- prillid, kontaktläätsed või suurendavad nägemise abivahendid
- UV-kaitsega läätsed
- Äärefiltriga läätsed (UV-kaitsega läätsed ja filtrid kindlate valguse lainepikkuste jaoks)
- spetsiaalne arvutitarkvara
- Kepp pimedatele
- Orienteerumis- ja liikumistreeningud
Pigmentosa retiniit: ravi on väljas?
Rohkem kui kaks aastakümmet on teadlased aktiivselt otsinud pigmentosa retiniidi võimalikke ravimeetodeid. Uuritakse erinevaid viise, kuidas haigust peatada või täielikult ära hoida. Püütakse parandada geneetilist defekti, vältida fotoretseptorite surma või taastada surnud fotoretseptoreid. Paljutõotavad meetodid hõlmavad järgmist:
- Tüvirakuteraapia: tüvirakud, mis muutuvad võrkkesta rakkudeks ja asendavad surnud rakke.
- Ravimid, nagu unoprostooni isopropüülsilmatilgad, QLT091001, valproehape.
- Rakukaitse: kasvufaktorid (nt CNTF) või rakusurma takistavad tegurid (nt DHA) või RdCVF, et vältida koonusraku surma
- Optogeneetika: geenitehnoloogia abil integreeritakse valgustundlikud kanalid või pumbad fotoretseptori rakkudesse nende funktsiooni taastamiseks.
Paljusid neist tehnoloogiatest uuritakse praegu uuringutes – katseklaasis, loomadel ja mõnda juba inimestel. Seetõttu on mõjutatud inimestel võimalus osaleda mõnes käimasolevas uuringus. Selliseid uuringuid ei ole aga kõigi pigmentosa retiniidi alatüüpide kohta olemas.
Retinitis pigmentosa: haiguse kulg ja prognoos
Kuna ravi ikka veel ei ole, esineb lugematul hulgal pigmentosa retiniidi alatüüpe erineva kulgemisega ja haigestunud inimesed, aga ka sugulased tunnevad end sageli üksi jäetuna, on väga soovitatav konsulteerida silmaarstiga üksikasjalikult. Oluline kontaktpunkt on ka Pro Retina, eneseabiühing võrkkesta degeneratsiooniga inimestele, nagu pigmentosa retiniit.
