Lülisamba lihasatroofia: sümptomid, kaebused, tunnused

Järgmised sümptomid ja kaebused võivad viidata seljaaju lihasdüstroofiale (SMA):

Spontaansel kursil, st ilma ravi, SMA-d iseloomustavad proksimaalsed ja jalg- rõhutatud, tavaliselt sümmeetriline lihasnõrkus ja atroofia.

Järgnevalt esitatakse 5q-ga seotud seljaaju lihase atroofia sümptomatoloogiat:

SMA tüüpi Sünonüümid Avaleht Motoorsed oskused Kliinilised leiud
0 vastsündinute vorm kaasasündinud vähenenud loote (infantiilne) liikumine hingamishäired sündides
1 Äge infantiilne SMA; Werdnig-Hoffmanni tüüp. Esimese 6 elukuu jooksul Ei saa vabalt istuda, seista ega kõndida; konna jala asend (jalgade painutamine, põlvede nurk väljapoole ja jalgade nurk sissepoole) Raske lihaseline hüpotoonia („floppy infant“), jõuetu nutt, nõrk / vähenenud köha, düsfaagia (neelamisdüsfaagia) koos pseudohüpersalivatsiooniga (sel juhul ei ole suurenenud süljeeritus suurenenud süljetootmise tõttu, kuid võimetus sülge tõhusalt alla neelata vajalik kraad)
2 Krooniline infantiilne SMA; vahepealne SMA. 7-18 kuu vanused Vabalt istumine on võimalik, kuid sõltub kõndimisabivahenditest; seismine ja kõndimine pole võimalik Hiline motoorne areng, vilets jõudsalt arenev käte treemor (käte treemor), nõrk / vähenenud köha tõukejõud, hingamispuudulikkus (hingamisnõrkus) selle progresseerumisel;

Skolioos (selgroo külgsuunaline kõverus) ja liigeste kontraktuurid (liigese jäikus).

3 Kugelbergi säga (noor SMA) > 18 kuu vanused Õpitakse vabalt seismist ja kõndimist Lihasnõrkuse ja atroofia muutuv väljendus; peene käega värisemine, kõndimisvõime kaotus on aja jooksul / kukkumisel võimalik
3a <3 aastat
3b > 3 aastat
4 täiskasvanud SMA <30 aastat Õpitakse vabalt seismist ja kõndimist Tavaliselt säilib kerge käimisvõimega rada; langeb