Järgmised sümptomid ja kaebused võivad viidata seljaaju lihasdüstroofiale (SMA):
Spontaansel kursil, st ilma ravi, SMA-d iseloomustavad proksimaalsed ja jalg- rõhutatud, tavaliselt sümmeetriline lihasnõrkus ja atroofia.
Järgnevalt esitatakse 5q-ga seotud seljaaju lihase atroofia sümptomatoloogiat:
SMA tüüpi | Sünonüümid | Avaleht | Motoorsed oskused | Kliinilised leiud |
0 | vastsündinute vorm | kaasasündinud | vähenenud loote (infantiilne) liikumine | hingamishäired sündides |
1 | Äge infantiilne SMA; Werdnig-Hoffmanni tüüp. | Esimese 6 elukuu jooksul | Ei saa vabalt istuda, seista ega kõndida; konna jala asend (jalgade painutamine, põlvede nurk väljapoole ja jalgade nurk sissepoole) | Raske lihaseline hüpotoonia („floppy infant“), jõuetu nutt, nõrk / vähenenud köha, düsfaagia (neelamisdüsfaagia) koos pseudohüpersalivatsiooniga (sel juhul ei ole suurenenud süljeeritus suurenenud süljetootmise tõttu, kuid võimetus sülge tõhusalt alla neelata vajalik kraad) |
2 | Krooniline infantiilne SMA; vahepealne SMA. | 7-18 kuu vanused | Vabalt istumine on võimalik, kuid sõltub kõndimisabivahenditest; seismine ja kõndimine pole võimalik |
Hiline motoorne areng, vilets jõudsalt arenev käte treemor (käte treemor), nõrk / vähenenud köha tõukejõud, hingamispuudulikkus (hingamisnõrkus) selle progresseerumisel; Skolioos (selgroo külgsuunaline kõverus) ja liigeste kontraktuurid (liigese jäikus). |
3 | Kugelbergi säga (noor SMA) | > 18 kuu vanused | Õpitakse vabalt seismist ja kõndimist | Lihasnõrkuse ja atroofia muutuv väljendus; peene käega värisemine, kõndimisvõime kaotus on aja jooksul / kukkumisel võimalik |
3a | <3 aastat | |||
3b | > 3 aastat | |||
4 | täiskasvanud SMA | <30 aastat | Õpitakse vabalt seismist ja kõndimist | Tavaliselt säilib kerge käimisvõimega rada; langeb |