Lülisamba lihasatroofia

Lülisamba lihasatroofia: või midagi muud? Diferentsiaaldiagnoos

Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90). Süsivesikute ainevahetuse häired Lihas-skeleti süsteem ja sidekoe (M00-M99). Polümüosiit - autoimmuunhaigus; skeletilihaste põletikuline süsteemne haigus. Psüühika-närvisüsteem (F00-F99; G00-G99). Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) - motoorse närvisüsteemi progresseeruv, pöördumatu degeneratsioon. Emery-Dreifussi lihasdüstroofia (sünonüüm: Hauptmann-Thannhauseri sündroom)-autosoomne dominantne või… Lülisamba lihasatroofia: või midagi muud? Diferentsiaaldiagnoos

Lülisamba lihasatroofia: tüsistused

Allpool on toodud olulisemad haigused või tüsistused, millele võib kaasa aidata seljaaju lihaste atroofia: Hingamissüsteem (J00-J99) Aspiratsioonipneumoonia-võõrkehade (antud juhul maosisu) sissehingamisel tekkinud kopsupõletik. Kopsupõletik (kopsupõletik) Hingamispuudulikkus - isoleeritud arteriaalne hüpokseemia (hapnikupuudus) koos hapniku osarõhu alandamisega alla… Lülisamba lihasatroofia: tüsistused

Lülisamba lihasatroofia: uuring

Põhjalik kliiniline läbivaatus on aluseks edasiste diagnostiliste sammude valimisel: Üldine füüsiline läbivaatus - sealhulgas vererõhk, pulss, kehatemperatuur, kehakaal, kehapikkus; lisaks: Naha (normaalne: terve; kahjustused/haavad, punetus, hematoomid, armid) ja limaskestade kontrollimine. Rüht [vaba istumine võimalik ?, seismine võimalik?], Konnajalgade asend (jalgade painutamine, põlvede nurk väljapoole… Lülisamba lihasatroofia: uuring

Lülisamba lihasatroofia: ravimiteraapia

Ravi eesmärgid Sümptomatoloogia ja ebamugavustunde leevendamine Progressiooni aeglustamine Tervendusravi soovitused Nusinersen (Spinraza; antisenss-oligonukleotiidide klassi kuuluv ravim; saadaval Saksamaal alates 2017. aasta juulist): See on üheahelaline nukleiinhape, mis seondub täiendava introniga (mittekodeeriv piirkond) pre-RNA transkripti) 7 SMN2 pre-mRNA-d (töödeldav mRNA), mis takistab ... Lülisamba lihasatroofia: ravimiteraapia

Lülisamba lihasatroofia: diagnostilised testid

Meditsiiniseadmete kohustuslik diagnostika. Elektromüograafia (EMG; lihaste elektrilise aktiivsuse mõõtmine). Elektrofüsioloogiline uuring - teiste neurogeneetiliste haiguste diferentsiaaldiagnostika tõttu. Närvijuhtimiskiiruse (NLG) mõõtmine - lihaskiudude kogutegevuse määramiseks. Valikuline meditsiiniseadmete diagnostika - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsilisest läbivaatusest ja kohustuslikest laboratoorsetest parameetritest -… Lülisamba lihasatroofia: diagnostilised testid

Lülisamba lihasatroofia: sümptomid, kaebused, tunnused

Järgmised sümptomid ja kaebused võivad viidata seljaaju lihasdüstroofiale (SMA): Spontaansel kulul, st ilma ravita, iseloomustab SMA-d proksimaalne ja jalgadele rõhutatud, tavaliselt sümmeetriline lihasnõrkus ja atroofia. Järgnevalt on esitatud 5q-ga seotud seljaaju lihasatroofia sümptomatoloogia: SMA tüüp Sünonüümid Alusta motoorseid oskusi Kliinilised leiud 0 vastsündinu vorm… Lülisamba lihasatroofia: sümptomid, kaebused, tunnused

Lülisamba lihasatroofia: haiguslugu

Haiguslugu on seljaaju lihasatroofia (SMA) diagnoosimisel oluline komponent. Perekonna ajalugu Kas teie peres on pärilikke haigusi? Kas teie peres on neuroloogilisi haigusi? Sotsiaalne anamnees Praegune anamnees/süsteemne anamnees (somaatilised ja psühholoogilised kaebused) [tavaliselt välismaise anamneesina]. Seejärel esitage päring motoorsetele või kliinilistele leidudele sõltuvalt… Lülisamba lihasatroofia: haiguslugu