Haiguslugu (haiguslugu) on Turneri sündroomi diagnoosimisel oluline komponent. Perekonna ajalugu Kas teie peres on pärilikke haigusi? Kas teie peres esineb kaasasündinud väärarenguid? Sotsiaalne ajalugu Praegune anamnees / süsteemne anamnees (somaatilised ja psühholoogilised kaebused) - samuti sekundaarsete haiguste selgitamise tõttu. Kas teil on … Turneri sündroom: haiguslugu
Põhjalik kliiniline läbivaatus on aluseks edasiste diagnostiliste sammude valimisel: Üldine füüsiline läbivaatus - sealhulgas vererõhk, pulss, kehatemperatuur, kehakaal, pikkus [lühike kasv?]; edasi: ülevaatus (vaatamine). Nahk ja limaskestad [healoomuliste (healoomuliste) neevide (moolide) märgatav kogus ja suurus?] Nägu [ulatuslikum nägu?] Silmad [sekundaarse haiguse tõttu keratokoonus (progresseeruv, koonusekujuline deformatsioon ... Turneri sündroom: uurimine
1. järgu laboratoorsed parameetrid - kohustuslikud laboratoorsed testid. Kromosoomianalüüs - selle abil saab tuvastada muutusi nii kromosoomide arvus kui ka struktuuris (arvulised/struktuurilised kromosomaalsed aberratsioonid). Rakuvaba DNA tuvastamine (cfDNA test, rakuvaba DNA test), nt: NIPT (mitteinvasiivne sünnieelne test; sünonüümid: harmoonia test; Harmoonia sünnieelne test). PraenaTesti märkus: trisoomia 21 puhul on ülaltoodud… Turneri sündroom: testimine ja diagnoosimine
Ravi eesmärgid Lühikese kasvu ennetamine Hormoonipuudulikkuse sümptomite või hormoonipuudulikkuse haiguste ennetamine. Ravi soovitused Umbes 6 -aastaselt kasutatakse lühikese kasvu vältimiseks tavaliselt kasvuhormoone (STH). Hormoonasendusravi peaks algama vanuses, mil tüdrukute puberteet algab tavaliselt (alates 12. eluaastast), ja jätkuma kogu elu. Asendamine… Turneri sündroom: ravimiteraapia
Meditsiiniseadmete kohustuslik diagnostika. Kaelavoldi läbipaistvuse mõõtmine sonograafia abil (ultraheliuuring) - optimaalselt läbi viidud 11. ja 14. rasedusnädala vahel; kui kolju on suurem kui 45 mm, võib see lisaks Turneri sündroomile viidata ka muudele kromosomaalsetele häiretele: trisoomia 10, trisoomia 13 (Pätau sündroom), trisoomia 15, trisoomia 16, trisoomia… Turneri sündroom: diagnostilised testid
Triibulised sugunäärmed (mosaiigis 45, X/46, XY). Turneri sündroomi mosaiikvariandiga patsientidel - see tähendab, et mõnel somaatilisel rakul on täielik kromosoomikomplekt 46 ja võimalikud XX või XY kromosoomikonstellatsioonid, kuid teistel on ainult ühe X -kromosoomi olemasolu tõttu 45 kromosoomikomplekt - jada… Turneri sündroom: kirurgiline teraapia
Turneri sündroomile võivad viidata järgmised sümptomid ja kaebused: Pathognomonic (viitab haigusele). Lühike kasv-keskmine eeldatav kõrgus (töötlemata): 147-150 cm. Emaka ja tupe hüpoplaasia - tupe (tupe) ja emaka (emakas) vähene areng. Triibulised sugunäärmed (ahela sugunäärmed) - munasarjade (munasarjad) düsgenees (väärareng) → sidekoe ahelad; ei alaealisele… Turneri sündroom: sümptomid, kaebused, märgid
Kaasasündinud väärarengud, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99). Noonani sündroom-geneetiline häire autosomaalse retsessiivse või autosomaalse domineeriva pärilikkusega, mis meenutab Turneri sündroomi sümptomeid (lühike kasv, kopsu stenoos või muud kaasasündinud südamerikked; madalad või suured kõrvad, ptoos (ülemise silmalau nähtav rippumine), epikantaalne voldik (“Mongoolia volt”), kubitus valgus (ebanormaalne asend… Turneri sündroom: või midagi muud? Diferentsiaaldiagnoos
Järgmised on kõige olulisemad haigused või tüsistused, millele Turneri sündroom võib kaasa aidata: kaasasündinud väärarengud, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99). Aordi istmiline stenoos (ISTA; sünonüüm: aordi koarktatsioon: coarctatio aortae) - aordi alaneva osa kitsendamine; levimus (haiguste esinemissagedus): 11%. Bicuspid aordiklapp - südameklapi defekt,… Turneri sündroom: tüsistused
Vastavalt ICD-10 (rahvusvaheline haiguste ja nendega seotud terviseprobleemide statistiline klassifikatsioon) andmetele liigitatakse Turneri sündroom sõltuvalt kahtlustatud etioloogiast (põhjus) järgmiselt: Q96.0: karüotüüp 45, X Q96.1: karüotüüp 46, X iso (Xq) Q96.2: Karüotüüp 46, X koos gonosoomide kõrvalekalletega, välja arvatud iso (Xq). Q96.3: mosaiik, 45, X/46, XX või 45, X/46, XY Q96.4: mosaiik, 45, X/muu rakuliin gonosoomide kõrvalekalletega… Turneri sündroom: klassifikatsioon
Patogenees (haiguse areng) Kromosoomid on desoksüribonukleiinhappe (DNA) ahelad koos nn histoonidega (põhivalgud tuumas) ja teiste valkudega; DNA, histoonide ja teiste valkude segu nimetatakse ka kromatiiniks. Need sisaldavad geene ja nende spetsiifilist geneetilist teavet. Inimkehas on 46 kromosoomi, 23 on pärilikud ... Turneri sündroom: põhjustab
Üldmeetmed Psühhosotsiaalse stressi vältimine: kiusamine, mis põhjustab vaimset konflikti ja eraldatust. Regulaarne kontroll Östrogeeni asendusravi (TRT) ja kasvuhormoonravi korral on vajalik regulaarne kontroll. Füsioteraapia (sh füsioteraapia) Lümfödeemi korral: manuaalne lümfidrenaaž (ML). Koolitus Mõjutatud isiku ja tema lähedaste väljaõpe: füüsiline areng - puberteedi eripära… Turneri sündroom: teraapia
