Patogenees (haiguse areng)
Kromosoomid on kiud desoksüribonukleiinhape (DNA) koos nn histoonidega (aluseline valgud tuumas) ja muud valgud; nimetatakse ka DNA, histoonide ja muude valkude segu kromatiin. Need sisaldavad geene ja nende spetsiifilist geneetilist teavet.
Inimese kehas on nende arv kromosoomid on 46, kummaltki vanemalt on päritud 23. Kromosoomid jagunevad autosoomideks ja gonosoomideks (sugukromosoomid). Kromosoomipaarid 1 kuni 22 on autosoomid, 23. kromosoomipaar on sugukromosoomid (isasel XY ja naisel XX).
In Turneri sündroom, defektne jaotus kromosoomide arv (kromosomaalsed kõrvalekalded) ilmnevad ajal meioos (küpsemise jagunemine), mille tulemuseks on ainult üks sugukromosoom, X-kromosoom, kõigis keharakkudes või ainult selles.
Rohkem kui 50% mõjutatud naistest kaob täielikult üks X-kromosoom. Kõigis keharakkudes on 45 kromosoomi asemel 46 kromosoomi (ICD 10 Q96.0 karüotüüp 45, X).
Kuigi kõigis somaatilistes rakkudes on 30 kromosoomi, on 40–46% juhtudest struktuursed muutused teises X-kromosoomis (ICD 10 Q96.1 karüotüüp 46, X iso (Xq) ja Q96.2 karüotüüp 46, X koos gonosoomiga). kõrvalekalle, välja arvatud iso (Xq)).
10-20% juhtudest on mosaiigimuutused ühe kromosoomi sees. Siin on mõnel somaatilisel rakul täielik kromosoomikomplekt 46 koos võimalike XX või XY kromosoomide tähtkujudega, kuid teistel on kromosoomikomplekt 45 ainult ühe X kromosoomi olemasolu tõttu (ICD 10 Q96.3 mosaiik, 45, X / 46, XX või 45, X / 46, XY).
Harvadel juhtudel avastatakse mosaiigimuutused, kus mõnel somaatilisel rakul on 45 kromosoomi, kuid teistel on raskesti tuvastatavad gonosomaalsed kõrvalekalded (sugukromosoomide kõrvalekalded) (ICD 10 Q96.4 Mosaic, 45, X / other cell line (s) gonosomaalsete kõrvalekalletega).
Mosaiikide kõrvalekallete korral on sümptomatoloogia ja võimalikud tagajärjed kergemad.
Etioloogia (põhjused)
Biograafilised põhjused
- Spontaansed mutatsioonid
- X-kromosoomi täielik puudumine
- X-kromosoomi struktuurne muutus
- Mõlema või ühe X-kromosoomi mosaiigimuutused.