1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed.
- Kromosoomianalüüs - see võimaldab tuvastada muutusi nii arvus kui ka struktuuris kromosoomid (numbrilised / struktuursed kromosomaalsed kõrvalekalded).
- Rakuvaba DNA tuvastamine (cfDNA test, rakuvaba DNA test), nt:
- NIPT (mitteinvasiivne sünnieelne test; sünonüümid: harmooniatest; Sünnieelne harmoonia test).
- PraenaTest
- Märkus. Trisoomia 21 puhul on ülaltoodud testide tundlikkus (haigestunud patsientide protsent, kellel haigus tuvastatakse protseduuri rakendamisel, st positiivne leid)> 99% ja spetsiifilisus (tõenäosus, et tegelikult terved inimesed, kes testis ka terved), 100%.
- Östrogeenid [↓] - kui triibulised sugunäärmed (düsgenees (väärareng) munasarjad (munasarjad)), munasarjad ei saa sünteesida (toota) ühtegi östrogeenid.
- Gonadotropiinid - LH, FSH [↑]
Laboratoorsed parameetrid 2. järjekord - sõltuvalt uuringu tulemustest haiguslugu, füüsiline läbivaatusjne - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.
- Geenide PEX1 ja PEX2 molekulaarne geneetiline uurimine kromosoomis [tänu diferentsiaaldiagnoosile Zellwegeri sündroom (aju-maksa-neeru sündroom, tserebro-hepato-neeru sündroom) - geneetiline metaboolne haigus, millel on autosoomne retsessiivne pärilikkus, mida iseloomustab peroksisoomide puudumine; Sündroom koos aju, neerude (multitsüstiline neeru düsplaasia), südame (eriti vatsakese vaheseina defektid) ja hepatomegaalia (maksa suurenemine) väärarengutega; raske kognitiivne puue]
- Geeni PTPN-11 molekulaarne geneetiline testimine 12. kromosoomis [diferentsiaaldiagnostika tõttu Noonani sündroom - geneetiline häire, millel on Turneri sündroomi sümptomitega sarnane autosoomne retsessiivne või autosoomne dominantne pärilikkus (lühike kasv, kopsuarteri stenoos või muud kaasasündinud südamerikked; madal või suured kõrvad, ptoos (ülemise silmalau nähtav rippumine), epikantaalne voldik (“Mongoli voldik”), cubitus valgus (küünarliigese ebanormaalne asend koos küünarvarre suurenenud radiaalse kõrvalekaldega õlavarrest)
- Hormonaalne seisund:
- 17-beetaöstradiool tohormooni asendamise tõttu ravi hormoonipuuduse sümptomite või hormoonipuuduse haiguste ennetamiseks.
- IGF-I (insuliinkasvufaktor-I) ja IGF-BP3 (insuliinitaoline kasvufaktorit siduv valk) - lühike kasv.
