Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99).
- Noonani sündroom - autosoomse retsessiivse või autosoomse domineeriva pärilikkusega geneetiline häire, mis sarnaneb Turneri sündroom (lühike kasvstenoos või muu kaasasündinud süda defektid; Madalad või suured kõrvad, allavaje (ülemise osa nähtav langus silmalau), epikantaalne voldik (“mongoli voldik”), cubitus valgus (küünarliigese ebanormaalne asend koos küünarvarre õlavarrelt)).
- Poola sündroom - rinnalihase puudumine ja ipsilateraalse piimanäärme väärareng.
- Trisoomia 13 (Patau sündroom; sünonüümid: Patau sündroom, Bartholin-Patau sündroom, D1 trisoomia) - 13. kromosoomi kolmekordistamine.
- Trisomy 18 (Edwardsi sündroom; sünonüümid: E1 trisoomia, trisoomia E) - 18. kromosoomi kolmekordistamine.
- Trisoomia 21 (Downi sündroom) - spetsiaalne genoomne mutatsioon inimestel, kus kogu 21. kromosoom või selle osad esinevad kolmes eksemplaris (trisoomia). Lisaks selle sündroomi jaoks tüüpiliseks peetavatele füüsilistele omadustele on tavaliselt kahjustatud inimese kognitiivsed võimed.
- Zellwegeri sündroom (aju-maksa-neeru sündroom, tserebro-hepato-neeru sündroom) - geneetiline metaboolne haigus, millel on autosoomne retsessiivne pärilikkus, mida iseloomustab peroksisoomide puudumine; Sündroom koos väärarengutega aju, neerud (multitsüstilised neer düsplaasia), süda (eriti vatsakeste vaheseina defektid) ja hepatomegaalia ( maks); raske kognitiivne puue.
Urogenitaalsüsteem (neerud, kuseteed - reproduktiivorganid) (N00-N99).
- Idiopaatiline esmane amenorröa - menstruatsiooniverejooksu pole.
