Kohustuslik meditsiiniseadmete diagnostika.
- kael mitmekordne läbipaistvuse mõõtmine sonograafia abil (ultraheli uuring) - optimaalselt läbi viidud 11. ja 14 rasedus; kui kolju on suurem kui 45 mm, võib see viidata lisaks järgmistele kromosoomihaigustele Turneri sündroom: Trisoomia 10, trisoomia 13 (Pätau sündroom), trisoomia 15, trisoomia 16, trisoomia 18 (Edwardsi sündroom), trisoomia 21 (Downi sündroom), trisoomia 22, triplo-X sündroom (trisoomia X), monosoomia X (Turneri sündroom), Klinefelteri sündroom (enamikul juhtudest iseloomustab ülearune X-kromosoom (47, XXY)).
vabatahtlik meditsiiniseadmete diagnostika - sõltuvalt ajaloo tulemustest, füüsiline läbivaatus ja kohustuslikud laboriparameetrid - diferentsiaaldiagnoos.
- 3D ultraheli (kolmemõõtmeline pildistamine lootele/ sündimata laps) - ideaalis ajavahemikus 12. – 16 rasedus [Noonani sündroomi ja Zellwegeri sündroomi tõttu].
- Lõpp ultraheli (elundi ultraheli) - ideaalis ajavahemikus 19-20 rasedus [Noonani sündroomi ja Zellwegeri sündroomi tõttu].
