Amniotsentees on lootevee uuring, mida kasutatakse lootevees olevate looterakkude uurimiseks. Seda pakutakse 15.-18. Rasedusnädalal võimalike kromosomaalsete kõrvalekallete avastamiseks kromosoomianalüüsi abil. Näiteks trisoomia 21 sõeluuringu puhul on amniotsenteesi testi täpsus 99-99.95%. Amniotsenteesi saab teha ka hiljem… Amniotsentees: sümptomid, põhjused, ravi
Chorionic villus proovide võtmine (sünonüümid: koorionibiopsia; villuse nahatest; platsenta punktsioon; Chorionic Villus Sampling (CVS)) on koe eemaldamine platsenta loote (lapse) osast. Saadud kudet kasutatakse laboris karüotüpiseerimise/kromosoomianalüüsi tegemiseks. Näidustused (kasutusvaldkonnad) Vanus üle 35 aasta Ebanormaalne esimese trimestri sõeluuring (ETS; sõeluuring…) Koorioniliku Villuse proovide võtmine
Tõenäosus saada Downi tõvega laps (trisoomia 21) - patoloogiline kromosoomimuutus lapsel, mis on seotud füüsiliste väärarengute ja vaimsete piirangutega - suureneb koos ema vanusega. Seetõttu on sünnieelne diagnostika ehk sündimata lapse väärarengute diagnostika soovitatav kõigile üle 35 -aastastele naistele. Mõõtmine… Loote nuhhali poolläbipaistvuse sonograafiline uurimine
