Definitsioon - mis on Turneri sündroom?
Turneri sündroom, tuntud ka kui Monosomy X ja Ullrich-Turneri sündroom, on geneetiline häire, mis mõjutab ainult tüdrukuid. See sai nime selle avastajate, saksa lastearsti Otto Ullrichi ja Ameerika endokrinoloogi Henry H. Turneri järgi. Turneri sündroomi iseloomulikud tunnused on kääbus ja viljatus.
Turneri sündroom on sugunäärmete düsgeneesi (sugunäärmete väärareng) kõige levinum vorm. Eeldatakse, et umbes 3% kõigist embrüotest on mõjutatud, kuid suur osa neist sureb emakasisene. Eeldatakse, et iga kümnes spontaanne abort in esimesel trimestril on tingitud Turneri sündroomist. Turneri sündroomi sagedus populatsioonis on umbes 1: 2500-3000.
Põhjustab
Turneri sündroom põhineb sugu eksitusel kromosoomid. Tavaliselt on inimestel 46 kromosoomid, millele on salvestatud geneetiline teave. Nende hulgas on kaks sugu kromosoomid: naistel kaks X kromosoomi (46, XX) ja meestel üks X ja üks Y kromosoom (46, XY).
Turneri sündroomiga tüdrukutel puudub teine X kromosoom (45, X0). Seetõttu nimetatakse seda ka monosoomiaks X. Umbes 30% juhtudest esineb ka mittefunktsionaalne teine X-kromosoom.
Võimalik on ka mosaiigi variant, mida esineb 20% juhtudest. See tähendab, et ainult mõnes keharakus puudub teine X või see ei tööta. Turneri sündroom ei ole pärilik.
Kromosomaalse anomaalia täpne põhjus pole veel teada. Kahtlustatakse, et põhjus peitub isapoolse küpsemises sperma. Ema esinemise ja vanuse vahel pole mingit seost, erinevalt näiteks 21. trisoomiast.
Diagnoos
Turneri sündroomi saab diagnoosida enne sündi, näiteks amniootsentees või proovide võtmine platsenta. Need uuringud on aga rasedale ohtlikud ja neid ei tehta tavapäraselt. Mitteinvasiivne veri testid (sünnieelne test) saab kasutada ka Turneri sündroomi diagnoosimiseks.
Need on aga väga kallid ega kuulu ka tavapärase diagnostika juurde. Pärast sündi on Turneri sündroom kõige märgatavam mõjutatud tüdrukute väikese kasvu tõttu. Haiguse kahtluse korral tuleks läbi viia edasiste füüsiliste muutuste uuring.
Tuleb läbi viia ka edasine diagnostika, et otsida siseorganid (süda ultraheli, kuseteede ultraheli). Lisaks kontsentratsioon erinevate hormoonid aasta veri saab määrata. Turneri sündroomi korral on östrogeenid on langetatud ja luteiniseeriv hormoon (LH) ja folliikuleid stimuleeriv hormoon (v) on suurenenud (hüpergonadotroopne hüpogonadism). Lisaks sellele veri rakkudele võib teha kromosoomianalüüsi ja seega saab puuduva X-kromosoomi tuvastada.
Kõik selle sarja artiklid:
