1. tüüpi neurofibromatoos

märkused

Olete praegu teema 1 neurofibromatoosi avalehel. Meie järgmistelt lehtedelt leiate teavet järgmiste teemade kohta:

  • 1. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid
  • Keskmine eluiga ja 1. tüüpi neurofibromatoosi ravi
  • 2. tüüpi neurofibromatoos
  • 2. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid

Klassifikatsioon

  • 1. tüüpi neurofibromatoos
  • 2. tüüpi neurofibromatoos

Sünonüümid laiemas tähenduses

  • Recklinghauseni tõbi
  • Recklinghauseni Morbus
  • NF1
  • Perifeerne neurofibromatoos

Definitsioon ja sissejuhatus

1. tüüpi neurofibromatoos on geneetiline haigus, mis on pärilik autosoomne dominant. 17. kromosoomi “neurofibromiini geeni” geneetiline mutatsioon viib muutusteni eelkõige: See on monogeenne haigus, millel on vanusest sõltuv manifestatsioon (penetrantsus). Ka väljendusaste on muutuv. 50% juhtudest on see uus mutatsioon.

  • Närvisüsteem
  • Nahk ja
  • Luustik.

Diagnoos

Muteeritud geeni avastamine kromosoomis 17 laborianalüüside abil võib diagnoosi kinnitada. Need protseduurid on aga aeganõudvad ja kallid, nii et tavaliselt pole need vajalikud. Seetõttu pannakse diagnoos tavaliselt kliiniliselt ülalkirjeldatud põhikriteeriumide alusel, kusjuures vähemalt kaks peavad kehtima. Nendest põhikriteeriumidest paistab eriti silma kaks. Neurofibromatoosi spetsiifilised neurofibroomid ja kohviku-au-lait plekid, mis on sageli silmatorkavad ka imikueas.

EpidemioloogiaSagedus

Esinemissagedus, see tähendab sagedust populatsioonis, on 1: 3500 vastsündinut. Mehed ja naised on võrdselt mõjutatud. 50% juhtudest on uued mutatsioonid.

Neurofibromiini geeni mutatsioon 17. kromosoomis on uus mutatsioon 50% juhtudest. See võib viia: jne. Neurofibromiin on inimvalk, mis asub rakkudes ja vastutab nn RAS-GAP signaalide kaskaadi eest koos teiste valgud.

Negatiivse regulaatorina koos teisega valgud see tagab a tasakaal rakkude kasvu ja diferentseerumise (spetsialiseerumisfunktsioon) vahel. Kui see neurofibromiin puudub või on mutatsiooni tõttu puudulik, on see tasakaal on katki ja keskendutakse kasvule. Lihtsamalt öeldes on neurofibromiini palju, kuid see on halva kvaliteediga.

  • Punktmutatsioonid (aluste vahetus DNA-s = geneetilise koodi muutus)
  • Kustutused (DNA osade kadumine)
  • Duplikatsioonid (DNA osade kahekordistamine)
  • Sisestused (DNA osade keerdumine)
  • Splaissmutatsioonid

Loe selle sarja järgmist artiklit:

Kõik selle sarja artiklid:

  1. 1. tüüpi neurofibromatoos
  2. Peamised kriteeriumid 1. tüüpi neurofibromatoos