Peamised kriteeriumid 1. tüüpi neurofibromatoos | 1. tüüpi neurofibromatoos

Peamised kriteeriumid 1. tüüpi neurofibromatoos

Neurofibromatoos on olemas, kui esineb vähemalt kaks järgmistest põhikriteeriumidest:

• Kuus või enam kohviku-au-lait plekki
• Aksillaarne (kaenlaalune) ja / või kubemes (kubemes) laik
• Vähemalt kaks neurofibroomi või vähemalt üks plexiformne neurofibroom
• Optiline glioom
• Vähemalt kaks iirise Lischi sõlme
• Luu deformatsioonid (luu deformatsioon), eriti sphenoidluus (Os sphenoidale = osa kolju luust)
• Seotud esimene aste 1. tüüpi neurofibromatoosiga

Soov saada lapsi

Põhimõtteliselt ei takista miski NF1 järglasi (1. tüüpi neurofibromatoos) kannatajad. Kuna NF1 on valdavalt pärilik autosoomselt, on sama haigusega lapse saamise oht 50%, kui see mõjutab ühte vanemat. Kaasaegsed tehnilised ja analüütilised protseduurid võimaldavad kindlust saada juba varakult.

Kui laps on ka haige, ei ole vanema sümptomite tõttu võimalik teha järeldusi lapse haiguse kulgu kohta. Neurofibromatoosiga rasedad naised teatavad sageli, et ajal tekivad uued neurofibroomid rasedus või et juba olemasolevad neurofibroomid hakkavad kasvama. Harva on vajalik keisrilõige, kui rase naise vaagnapiirkonda mõjutavad neurofibroomid. Reeglina on siiski rasedus kulgeb tüsistusteta.