Patogenees (haiguse areng)
Kromosoomid on kiud desoksüribonukleiinhape (DNA) koos nn histoonidega (aluseline valgud tuuma sees) ja muud valgud; nimetatakse ka DNA, histoonide ja muude valkude segu kromatiin. Need sisaldavad geene ja nende spetsiifilist geneetilist teavet.
Inimese kehas on nende arv kromosoomid on 46, kummaltki vanemalt on päritud 23. Kromosoomid jagunevad autosoomideks ja gonosoomideks (sugukromosoomid). Kromosoomipaarid 1 kuni 22 on autosoomid, 23. kromosoomipaar on sugukromosoomid (isasel XY ja naisel XX).
Üle 95% Downi sündroom on põhjustatud 21. kromosoomi kolmekordistamisest, antud juhul nimetatakse seda vabaks trisoomiaks 21.
Niinimetatud translokatsiooni trisoomias 21, mis moodustab 3-4% Downi sündroom juhtudel esineb kromosoom 21 ka kolmes eksemplaris, kuid täiendav kromosoom 21 on kinnitunud teise kromosoomiga.
Mosaiiktrisoomiat 21 täheldatakse umbes 1% juhtudest, kromosoomi 21 kolmekordne esinemine on ainult mõnes rakus.
Viimane rühm, Downi sündroom, täpsustamata, sisaldab erinevaid haruldusi. Nende hulgas on osaline trisoomia 21, mida on täheldatud ainult umbes 200 juhul ja millel on eripäraks 21. kromosoomi kahekordne esinemine, millest üks kromosoomide komplekt on kauem väljendunud ja mõnes kohas vastav genoomi sektsioon (pärilik segment) on dubleeritud.
Etioloogia (põhjused)
Biograafilised põhjused
- Geneetiline koormus
- Geneetiline risk:
- Meiootiline mitte-disjunktsioon (valesegregatsioon aastal meioos) vaba trisoomia 21 vallandajana.
- Translokatsioon (kromosoomi nihkumine) kui translokatsiooni trisoomia 21 päästik.
- Mitootiline mitte-disjunktsioon (valesegregatsioon mitoosis) kui mosaiiktrisoomia 21 käivitaja.
- Geneetiline risk:
