Perekonna ajalugu (haiguslugu) on Downi sündroomi (trisoomia 21) tagajärgede diagnoosimisel oluline komponent. Perekonna ajalugu Kas teie peres on pärilikke haigusi? Praegune anamnees/süsteemne anamnees (somaatilised ja psühholoogilised kaebused) - Väike anamnees, mis on tingitud varases lapsepõlves esinevate sekundaarsete haiguste selgitamisest. Kas valu tekib kaela painutamisel ... Downi sündroom (Trisoomia 21): haiguslugu
Kaasasündinud väärarengud, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99). DIDMOAD sündroom (sünonüüm: Wolframi sündroom) - geneetiline häire autosomaalse retsessiivse pärandiga; sümptomite kompleks suhkurtõvega, diabeet insipidus (hormoonipuudulikkusega seotud häire vesiniku metabolismis, mis põhjustab väga suurt uriini eritumist (polüuuria; 5 ... 25 l/päevas) neerude keskendumisvõime halvenemise tõttu), optiline atroofia (koe atroofia (atroofia) )… Downi sündroom (Trisoomia 21): või midagi muud? Diferentsiaaldiagnoos
Allpool on toodud kõige olulisemad seisundid või tüsistused, millele Downi sündroom (trisoomia 21) võib kaasa aidata: kaasasündinud väärarengud, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99). Seedetrakti väärarengud - levimus (haiguste esinemissagedus): 7%. Hirschsprungi tõbi (MH; sünonüüm: megacolon congenitum) - geneetiline häire, millel on nii autosoomne retsessiivne pärand kui ka juhuslik esinemine; häire, mis mõjutab… Downi sündroom (trisoomia 21): tüsistused
Vastavalt ICD-10 (rahvusvaheline haiguste ja nendega seotud terviseprobleemide statistiline klassifikatsioon) andmetele klassifitseeritakse Downi sündroom sõltuvalt kahtlustatud etioloogiast (põhjus) järgmiselt: ICD-10 Q90.0: Trisoomia 21, meiootiline mittesidumine (Vaba trisoomia 21) ). ICD-10 Q90.1: Trisoomia 21, mosaiik (mitootiline mitte-disjunktsioon). ICD-10: Q90.2 trisoomia 21, translokatsioon ICD-10: Q90.9 Downi sündroom, täpsustamata.
Põhjalik kliiniline läbivaatus on aluseks edasiste diagnostiliste sammude valimisel: Üldine füüsiline läbivaatus - sealhulgas vererõhk, pulss, kehatemperatuur, kehakaal, kehapikkus; lisaks: ülevaatus (vaatamine). Nahk, limaskestad ja sklerid (silma valge osa) [mitmete dermatoloogiliste tagajärgede tõttu]. Kõnnak [lonkamine] Keha või liigeste asend Ebaõige [deformatsioon, lühenemine, pöörlemisviga]. Lihased… Downi sündroom (trisoomia 21): uuring
1. järgu laboratoorsed parameetrid - kohustuslikud laboratoorsed testid. Kromosoomianalüüs - see võimaldab tuvastada muutusi nii kromosoomide arvus kui ka struktuuris (arvulised/struktuurilised kromosomaalsed aberratsioonid). Rakuvaba DNA tuvastamine (cfDNA test, rakuvaba DNA test), nt: NIPT (mitteinvasiivne sünnieelne test; sünonüümid: harmoonia test; Harmoonia sünnieelne test). PraenaTest trisoomia 21 jaoks, ülaltoodud testid ... Downi sündroom (trisoomia 21): test ja diagnoos
Kohustuslik meditsiiniseadmete diagnostika. Kui see on kohaldatav, siis nihkevoldi läbipaistvuse mõõtmine sonograafia abil (ultraheliuuring) - optimaalselt läbi viidud 11. ja 14. rasedusnädala vahel; kui kolju on suurem kui 45 mm, võib see lisaks Downi sündroomile viidata järgmistele muudele kromosomaalsetele häiretele: trisoomia 10, trisoomia 13 (Pätau sündroom), trisoomia 15, trisoomia… Downi sündroom (trisoomia 21): diagnostilised testid
Järgmised füüsilised sümptomid ja kaebused võivad viidata Downi sündroomile (trisoomia 21): Ümar nägu Ülemiste jäsemete (eriti käte ja sõrmede) suuruse üldine vähenemine Esimese ja teise varba vahel väljendunud vagu. Piiratud lihastoonus Müasteenia (lihasnõrkus) Väiksemad ja mandlikujulised silmad Väiksem suu, nina ja pea Makroglossia (keele laienemine). … Downi sündroom (Trisoomia 21): sümptomid, kaebused, tunnused
Patogenees (haiguse areng) Kromosoomid on desoksüribonukleiinhappe (DNA) ahelad koos nn histoonidega (põhivalgud tuuma sees) ja teiste valkudega; DNA, histoonide ja teiste valkude segu nimetatakse ka kromatiiniks. Need sisaldavad geene ja nende spetsiifilist geneetilist teavet. Inimkehas on kromosoomide arv 46,… Downi sündroom (trisoomia 21): põhjused
Üldmeetmed Nikotiinipiirang (tubaka tarvitamisest hoidumine). Piiratud alkoholitarbimine (mehed: kuni 25 g alkoholi päevas; naised: kuni 12 g alkoholi päevas). Piiratud kofeiini tarbimine (maksimaalselt 240 mg kofeiini päevas; vastab 2–3 tassi kohvi või 4–6 tassi rohelist/musta teed). Psühhosotsiaalse stressi vältimine:… Downi sündroom (trisoomia 21): ravi
