Sünonüümid: kaasasündinud emakakaela sünostoos
Määratlus
Niinimetatud Klippeli-Feili sündroom kirjeldab kaasasündinud väärarengut, mis mõjutab peamiselt lülisamba kaelaosa. Peamine omadus on emakakaela selgroolülide adhesioon, millega võivad kaasneda muud väärarendid. Klippel-Feili sündroomi kirjeldas esimest korda täielikult 1912. aastal Maurice Klippel, prantsuse neuroloog ja psühhiaater, ja André Feil, samuti prantsuse neuroloog, ning sai ka nende nime. Selle sündroomi esinemissagedus on 1: 50000, mistõttu on see üks haruldasemaid haigusi.
Põhjustab
Selle haiguse põhjus seisneb juba selles varane rasedus, kui teatud koe osad embrüo, nn emakakaela somiidid, ei küpse korralikult või ei arene nagu tavaliselt. Miks see arenguhäire üldse tekib, pole siiani aru saadud. Selle sündroomi väljendus on äärmiselt varieeruv ja võib olla täiesti kahjutu ja vaevalt nähtav või sellega võivad kaasneda tõsised väärarendid.
Klippel-Feili sündroomi iseloomustab kahe või enama lülisambakeha sulandumine kael. Mõnel juhul võib kogu kaelalüli isegi kokku sulanduda. Iseloomulikud on ka sügav juuksepiir ja selgroolülide kokkusulamise tulemusena väga lühike kael - kaela jäigastumine ja juhataja, torticollis osseus.
Neid tüüpilisi kliinilisi tunnuseid leidub aga ainult 34–74% -l patsientidest, kuna liikumisulatus on sageli hästi säilinud. Kondilised adhesioonid võivad põhjustada kaebusi, sõltuvalt nende tõsidusest. Emakakaela lülisamba liikuvus võib olla tõsiselt piiratud.
Kuid liikuvuse puudumist kompenseerivad osaliselt muud selgroolülid liigesed paiknevad haardumiste vahel, all või all, mis on siis sageli liiga liikuvad. See tähendab aga ka seda, et asjaomased üliliikuvad seljaaju piirkonnad on vähem stabiliseerunud, mis võib nendes piirkondades põhjustada tõsiseid probleeme, näiteks selgroog emakakaela piirkonnas ebastabiilsus või spondülartroos (degeneratiivsed muutused selgroolüli liigesed). Kui emakakaela lülisamba esimene lüli on sulatatud kolju luu ja nn atlas luu, põhjustab see väärareng sagedamini kaebusi kui madalamal lamades liigesed.
