Krooniline lümfotsütaarne leukeemia: test ja diagnoos

1. järgu laboriparameetrid-kohustuslikud laborikatsed.

  • Väike vereanalüüs [hilisem staadium: aneemia / halb vereanalüüs, trombotsütopeenia / trombotsüütide defitsiit]
  • Diferentsiaalne vereanalüüs [püsiv leukotsütoos / valgete vereliblede arvu suurenemine kõrge lümfotsüütide protsendiga (> 50%):
    • > 5,000 / μl B lümfotsüüdid perifeerses piirkonnas veri.
    • Väikeste morfoloogiliselt küpsete lümfotsüütide ülekaal perifeerse vere määrdumisel]
  • Hüübimisparameetrid - kiire, PTT (osaline tromboplastiini aeg).
  • Põletikulised parameetrid - CRP (C-reaktiivne valk).
  • Tsütoloogia koos veri määrima [killud hävinud lümfotsüüdid, nn Gumprechti tuumavarjud], luuüdi määrimine [küpsete lümfotsüütide osakaal on suurenenud üle 30%], CSF punktsioon.
  • Voolutsütomeetria (laborimeditsiini meetod, mida kasutatakse üksikult suure kiirusega voolavate rakkude analüüsimiseks mööda elektrilist pinget või valgusvihku) [monoklonaalsete B-rakkude tuvastamine].
  • Tsütogeneetiline uuring ja molekulaargeneetika (analüüsid: morfoloogia, immunohistokeemia, FISH / fluorestsents in situ hübridisatsioon) [lümfotsüütide immunofenotüpiseerimine perifeerses veres:
    • Tüüpiliste B-raku markerite (CD19, CD20 ja CD23) + ekspressioon.
    • T-raku marker CD5
    • Pinna nõrk väljendusviis immunoglobuliinid CD20 ja CD79B.

    Kerge ahela piiramine (κ või λ) võib tõestada rakkude monoklonaalsust.

  • 17p deletsioon või TP53 mutatsioon (p53 kasvaja supressori mutatsioon geen) ?; Näidustus: progresseeruva CLL-i või haiguse ägenemise korral enne alustamist ravi ja enne mis tahes muutusi ravis.
  • Lümf sõlme ekstirpatsioon (lümfisõlmede kirurgiline eemaldamine) - kui immunofenotüpiseerimine ei võimalda selget diagnoosi või kui see on kiiresti kasvav lümfisõlmed (välistatakse üleminek agressiivsele lümfoom).
  • Luuüdi väga väheste pahaloomuliste rakkude ("minimaalne jääkhaigus, MRD)" tuvastamine [ravi juhtimiseks]:
    • Immunofenotüpiseerimine voolutsütomeetria abil.
    • PCR analüüs

Ennustavad tegurid

  • TP53 kustutamine või mutatsioon - see on seotud kehva ravivastusega keemiaravile
  • NFAT2 - aeglase kliinilise kulgemisega patsientide leukeemiarakkudes on suur kogus valku NFAT2; agressiivse kulgemisega patsientidel väheneb valk märkimisväärselt
  • CLL-IPI - valideeritud skoor CLL-i patsientide üldise elulemusega seotud progressiooniriski prognoosimiseks; kriitilised tegurid on TP53 staatus, IgHV mutatsiooni staatus, ß-mikroglobuliin, kliiniline seisund ja vanus: CLL-IPI kalkulaator.