Milline on inimeste normaalne kromosoomide komplekt?
Inimrakkudel on 22 soost sõltumatut kromosoomipaari (autosoomid) ja kaks sugu kromosoomid (gonosoomid), seega kokku 46 kromosoomi moodustavad ühe kromosoomikomplekti. Autosoomid esinevad tavaliselt paarikaupa. The kromosoomid paari on geenide kuju ja järjestuse poolest sarnased ja seetõttu nimetatakse neid homoloogilisteks.
Kaks X-i kromosoomid naistest on samuti homoloogsed, samas kui meestel on üks X- ja Y-kromosoom. Need erinevad esinevate geenide kuju ja arvu poolest nii, et enam ei saa rääkida homoloogiast. Tõttu meioos, sugurakud, st
muna ja sperma rakkudel on ainult pool kromosoomide kogumist, st 22 üksikut autosoomi ja üks gonosoom. Kuna viljastamise ajal sugurakud sulanduvad ja vahetavad mõnikord terveid segmente (ristumine), luuakse uus kromosoomide kombinatsioon (rekombinatsioon). Kõiki kromosoome koos nimetatakse karüotüübiks, mis on väheste eranditega (vt kromosoomide kõrvalekalded) kõigil ühe sugupoole isikutel identne. Siit saate teada kõike selle teema kohta: Mitoos - lihtsalt selgitatud!
Miks on alati kromosoomipaare?
Põhimõtteliselt saab sellele küsimusele vastata ühe lausega: Sest see on osutunud kasulikuks. Kromosoomipaaride olemasolu ja rekombinatsiooni põhimõte on pärilikkuse jaoks sugulise paljunemise mõttes hädavajalikud. Nii saab kahe inimese geneetilise materjali juhuslikult ühendada, moodustades täiesti uue indiviidi.
See süsteem suurendab tohutult liigi omaduste mitmekesisust ja tagab selle, et see suudab muutuvate keskkonnatingimustega kohaneda palju kiiremini ja paindlikumalt, kui see oleks võimalik ainult mutatsiooni ja valiku abil. Ka kahekordsel kromosoomikomplektil on kaitsev toime: kui ühe geeni mutatsioon tooks kaasa funktsiooni kaotuse, on teises kromosoomis ikkagi mingi “ohutuskoopia”. Ehkki organism ei ole alati piisav düsfunktsiooni kompenseerimiseks, eriti kui domineeriv on muteerunud alleel, suurendab see selle juhtumise võimalust. Pealegi ei kandu mutatsioon automaatselt kõigile järglastele, mis omakorda kaitseb liiki liiga radikaalsete mutatsioonide eest.
Mis on kromosoomimutatsioon?
Geneetilisi defekte võivad põhjustada ioniseeriv kiirgus (nt röntgen), keemilised ained (nt sigaretisuitsus sisalduv bensopüreen), teatud viirused (nt HP viirused) või väikese tõenäosusega puhtjuhuslikult.
Sageli on arendamisega seotud mitu tegurit. Põhimõtteliselt võivad sellised muutused esineda kõigis kehakudedes, kuid praktilistel põhjustel piirdub analüüs tavaliselt lümfotsüütidega (eriline immuunrakkude tüüp), fibroblastidega (sidekoe rakud) ja luuüdi rakke. Kromosomaalne mutatsioon on üksikute kromosoomide suur struktuurimuutus.
Tervete kromosoomide puudumine või lisamine oleks seevastu genoomi või ploidia mutatsioon, samas kui termin geenimutatsioon viitab suhteliselt väikestele muutustele geenis. Mõiste kromosomaalne aberratsioon (lad. Aberrare = kõrvale kalduma) on mõnevõrra laiem ja hõlmab kõiki valgusmikroskoobiga tuvastatavaid muutusi.
Mutatsioonidel võib olla väga erinev mõju: kromosomaalsete aberratsioonide erinevatest vormidest on kõige tuntumad arvuliselt kõrvalekalded, milles üksikud kromosoomid esinevad ainult üks kord (monosoomia) või kolm korda (trisoomia). Kui see kehtib ainult ühe kromosoomi kohta, siis räägitakse aneuploidiast, polüploidia (tri- ja tetraploidsus) mõjutab kogu kromosoomide komplekti. Enamikul juhtudel toimub see valesti jaotumine sugurakkude arengus, mis on tingitud kromosoomide lahutamisest (mittesajustumisest) rakkude jagunemise ajal (meioos).
See viib kromosoomide ebaühtlase jaotumiseni tütarrakkudeni ja seega arvulise aberratsioonini areneval lapsel. Mittesuguliste kromosoomide monosoomid (= autosoomid) ei ühildu eluga ja seetõttu ei esine neid elus lastel. Ka autosomaalsed trisoomiad, välja arvatud trisoomiad 13, 18 ja 21, viivad peaaegu alati spontaanseni nurisünnitus.
Igal juhul on vastupidiselt sugukromosoomide kõrvalekalletele, mis võivad samuti olla üsna silmapaistmatud, alati rasked kliinilised sümptomid ja tavaliselt ka rohkem või vähem väljendunud välised kõrvalekalded (düsmorfiad). Kuid selline valesti jaotumine võib toimuda ka hilisemas elus koos mitootiliste rakkude jagunemisega (kõik rakud, välja arvatud sugurakud). Kuna siin on lisaks mõjutatud rakkudele ka muutmata rakke, nimetatakse seda somaatiliseks mosaiigiks.
Somaatiline (gr. Soma = keha) tähistab kõiki rakke, mis ei ole sugurakud. Kuna see mõjutab ainult väikest osa keharakkudest, on sümptomid tavaliselt palju kergemad.
Mosaiigitüübid jäävad seetõttu pikka aega avastamata. Siit saate teada kõike selle teema kohta: kromosoomimutatsioon
- Vaikivad mutatsioonid, st mutatsioonid, kus muutusel ei ole mõju isendile ega nende järglastele, on kromosomaalsete aberratsioonide suhtes pigem ebatüüpilised ja neid leidub sagedamini geeni- või punktmutatsioonide piirkonnas. - Räägitakse funktsiooni kadumise mutatsioonist, kui mutatsiooni tagajärjel tekib valesti kokkuvolditud ja seega funktsionaalne valk või puudub see üldse valku. - Nn funktsiooni võimendumise mutatsioonid muudavad efekti tüüpi või suurust valgud toodetud nii, et luuakse täiesti uued efektid. Ühelt poolt on see evolutsiooni ja seeläbi liigi püsimajäämise või uute liikide tekkimise otsustav mehhanism, kuid teisalt võib see, nagu ka Philadelphia kromosoomi puhul, otsustavalt kaasa aidata arengule kohta vähk rakke.
