Millised funktsioonid on kromosoomidel?
Kromosoom, kui meie geneetilise materjali organisatsiooniline üksus, teenib peamiselt dubleeritud geneetilise materjali ühtlast jaotumist tütarrakkudele rakkude jagunemise ajal. Sel eesmärgil tasub lähemalt uurida rakkude jagunemise mehhanisme või rakutsüklit: rakk veedab suurema osa rakutsüklist interfaasides ehk kogu perioodi, mil rakk ei ole poolitamisel . See jaguneb omakorda faasideks G1, S ja G2.
G1 faas (G nagu lõhe) järgneb kohe pärast rakkude jagunemist. Siin suureneb raku suurus uuesti ja täidab üldisi metaboolseid funktsioone. Siit võib see muutuda ka G0 faasiks.
See tähendab, et see muutub etapiks, mis ei ole enam jagunemisvõimeline ja läbib tavaliselt ka suuri muutusi, et täita väga spetsiifilist funktsiooni (rakkude diferentseerumine). Nende ülesannete täitmiseks loetakse teatud geene intensiivsemalt, teisi aga vähem või üldse mitte. Kui mõnda osa DNA-st pole pikka aega vaja, asub see sageli DNA-s kromosoomid mis on pikka aega tihedalt pakitud (vt kromatiin).
Ühelt poolt säästab see ruumi, kuid on lisaks muudele geeniregulatsiooni mehhanismidele ka lisakaitse juhusliku lugemise eest. Siiski on täheldatud ka seda, et väga spetsiifilistes tingimustes võivad G0-faasist diferentseerunud rakud uuesti tsüklisse siseneda. G1 faasile järgneb S faas, faas, milles sünteesitakse uus DNA (DNA replikatsioon).
Siin peab kogu DNA esinema kõige lõdvemal kujul, st kõik kromosoomid on täiesti spiraalideta (vt ülesehitust). Sünteesifaasi lõpus on kogu geneetiline materjal rakus kaks korda. Kuna aga koopia on endiselt tsentromeeriga kinnitatud algsele kromosoomile (vt struktuuri), ei räägita kromosoomid.
Iga kromosoom koosneb nüüd ühe asemel kahest kromatiidist, nii et see saaks hiljem mitoosis omandada iseloomuliku X-kuju (X-kuju kehtib rangelt ainult metatsentriliste kromosoomide puhul). Järgmises G2 faasis toimub kohene ettevalmistus rakkude jagunemiseks. See hõlmab ka replikatsioonivigade ja ahelate purunemiste üksikasjalikku kontrollimist, mida saab vajadusel parandada.
Rakkude jagunemist on põhimõtteliselt kahte tüüpi: mitoos ja meioos. Organismi kõik rakud, välja arvatud sugurakud, on loodud mitoosi abil, mille ainus eesmärk on kahe geneetiliselt identse tütarraku moodustamine. Meioosseevastu on geneetiliselt erinevate rakkude tootmise eesmärk: Esimeses etapis jagunevad kromosoomid, mis vastavad üksteisele (homoloogsed), kuid pole identsed.
Alles järgmises etapis eraldatakse kromosoomid, mis koosnevad kahest identsest kromatiidist ja jaotatakse mõlemale kahele tütarrakule, nii et lõpuks luuakse eelkäija rakkudest neli sugurakku, millel mõlemal on erinev geneetiline materjal. Kromosoomide kuju ja struktuur on mõlema mehhanismi jaoks hädavajalikud: Spetsiaalsed “valgulõngad”, nn spindli aparaadid, kinnituvad tugevalt kondenseerunud kromosoomide külge ja tõmbavad kromosoomid peenelt reguleeritud protsessis kesktasandist (ekvatoriaaltasandist) kuni ühtlase jaotuse tagamiseks lahtri vastandpoolused. Isegi väikestel muutustel kromosoomide mikrostruktuuris võivad siin olla tõsised tagajärjed.
Kõigil imetajatel määrab sugukromosoomide X ja Y suhe ka järglaste soo. Põhimõtteliselt sõltub see ainult sellest, kas sperma, mis ühineb munarakuga, kannab X- või Y-kromosoomi. Kuna mõlemad vormid sperma moodustuvad alati täpselt samas ulatuses, tõenäosus on mõlemal sugupoolel alati võrdne.
Seetõttu tagab see juhuslik süsteem soolise jaotuse ühtlasema kui näiteks keskkonnategurite, näiteks temperatuuri puhul. Nüüd on teada, et tunnuste pärilikkus toimub geenide kaudu, mis on rakkudes DNA kujul salvestatud. Need jagunevad omakorda 46 kromosoomiks, millele jaotatakse inimese 25000-30000 geeni.
Lisaks tunnusele endale, mida nimetatakse fenotüübiks, on olemas ka geneetiline ekvivalent, mida nimetatakse genotüübiks. Geeni paiknemise kohta kromosoomis nimetatakse lookuseks. Kuna inimestel on iga kromosoom kaks korda, esineb ka iga geen kaks korda.
Ainsaks erandiks on meeste X-kromosomaalsed geenid, kuna Y-kromosoom kannab ainult murdosa X-kromosoomis leiduvast geneetilisest teabest. Erinevaid geene, mis asuvad samal lookusel, nimetatakse alleelideks. Sageli on ühel lookusel rohkem kui kaks erinevat alleeli.
Seda nimetatakse polümorfismiks. Selline alleel võib olla lihtsalt kahjutu variant (standardvariant), aga ka patoloogilised mutatsioonid, mis võivad olla päriliku haiguse käivitajad. Kui fenotüübi muutmiseks piisab ühe geeni mutatsioonist, nimetatakse seda monogeenseks või Mendeli pärandiks.
Paljud pärilikud tunnused on aga päritud mitme vastastikmõjuva geeni kaudu ja seetõttu on neid palju raskem uurida. Kuna Mendeli pärandis annavad ema ja isa lapsele edasi ühe oma kahest geenist, on järgmises põlvkonnas alati neli võimalikku kombinatsiooni, ehkki ka need võivad ühe omaduse suhtes olla samad. Kui indiviidi mõlemal alleelil on fenotüübile sama mõju, on indiviid selle tunnuse suhtes homosügootne ja seetõttu on see omadus täielikult välja arenenud.
Heterosügootidel on kaks erinevat alleeli, mis võivad üksteisega erineval viisil suhelda: kui üks alleel on teise suhtes domineeriv, siis pärsib see täielikult viimase ekspressiooni ja domineeriv omadus muutub fenotüübis nähtavaks. Mahasurutud alleeli nimetatakse retsessiivseks. Koodominantse pärandi korral võivad mõlemad alleelid avalduda üksteise mõjutamata, samas kui vahepealse pärandi puhul esineb mõlema tunnuse segu. Hea näide sellest on AB0 veri rühmasüsteem, kus A ja B on üksteise vahel koodominantsed, kuid 0 on üksteise suhtes domineerivad.