Mis on kromosoomianalüüs?
Kromosoomanalüüs on tsütogeneetiline meetod, mida kasutatakse numbriliste või struktuuriliste kromosomaalsete aberratsioonide tuvastamiseks. Sellist analüüsi kasutatakse näiteks kromosomaalse sündroomi, st väärarengute (düsmorfia) või vaimse alaarengu (alaarengu) kohese kahtluse korral. viljatus, regulaarsed raseduse katkemised (abordid) ja ka teatud tüüpi abordid vähk (nt lümfoomid või leukeemiad).
Selleks on tavaliselt vaja lümfotsüüte, spetsiaalset tüüpi immuunrakke, mis saadakse patsiendilt veri. Kuna sel viisil on võimalik saada ainult suhteliselt väike kogus, stimuleeritakse rakke jagunema fütohemaglutiniiniga ja neid saab kasutada laboris lümfotsüütide kasvatamiseks. Mõnel juhul proovid (biopsiad) naha või selgroog võetakse hoopis neid, mida koheldakse väga sarnaselt.
Eesmärk on saada võimalikult palju DNA materjali, mis on praegu rakkude jagunemise keskel. Metafaasis kõik kromosoomid korraldavad end ühes tasapinnas umbes raku keskel, et neid järgmises etapis, anafaasis, tõmmata raku vastaskülgedele (poolustele). Sel hetkel on kromosoomid on eriti tihedalt (tihedalt kondenseerunud).
Sellele lisatakse spindlimürk kolhitsiin, mis toimib täpselt selles rakutsükli faasis, et metafaas kromosoomid koguneda. Seejärel isoleeritakse ja värvitakse spetsiaalsete värvimismeetodite abil. Kõige tavalisem on GTG sidumine, mille käigus kromosoome ravitakse trüpsiin, seedeensüüm ja värv Giemsa.
Selles protsessis tumenevad eriti tihedalt pakitud ning adeniini- ja tümiinirikkad piirkonnad. Saadud G-ribad on iseloomulikud igale kromosoomile ja neid peetakse lihtsustatult geenivaesemateks piirkondadeks. Värvitud kromosoomidest tehakse pilt tuhandekordsel suurendusel ja arvutiprogrammi abil genereeritakse karüogramm.
Lisaks ribamustrile kasutatakse kromosoomide vastavalt paigutamiseks kromosoomi suurust ja tsentromeeride asukohta. On ka muid ribamismeetodeid, millel võivad olla väga erinevad eelised.
