Klinefelteri sündroom: kirjeldus
Klinefelteri sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab ainult mehi. Nende rakkudes on vähemalt üks nn sugukromosoom liiga palju. Samuti on levinud termin XXY sündroom.
Klinefelteri sündroom: esinemissagedus
Klinefelteri patsiendid on alati mehed. Statistiliselt mõjutab Klinefelteri sündroom umbes ühte poissi 500–1000 elussünni kohta. Statistilised arvutused näitavad, et kogu Saksamaal mõjutab Klinefelteri sündroom umbes 80,000 5000 meest. Ainult umbes XNUMX kinnitatud juhtumiga kahtlustatakse suurt hulka teatamata juhtumeid.
Klinefelteri sündroom: sümptomid
Klinefelteri sündroom on inimeseti väga erineva raskusastmega ja võib mõjutada paljusid erinevaid organsüsteeme. Enamikul juhtudel on kannatanute lapsepõlv tähelepanuväärne. Selle aja jooksul võivad ilmneda sellised sümptomid nagu:
- keelelise ja motoorse arengu hilinemine
- Õpiraskused sageli normaalse intelligentsusega
- pikka kasvu pikkade jalgadega
- Habe kasv ja sekundaarsed karvad puuduvad või on hõredad.
- Häälemuutus puudub: patsientidel säilib kõrge hääl.
- Seksitung (libido) on vähenenud.
- Munandite maht (munandite suurus) jääb väikeseks
- Mehed ei ole viljakad
- Keha rasvajaotus on naiselikum
Lisaks võib esineda muid probleeme:
- Aneemia (aneemia)
- Osteoporoos (luukadu)
- Lihasnõrkus
- Suhkurtõbi (diabeet)
- Tromboos (veresoonte oklusioon)
- Väsimus, loidus
Klinefelteri sündroom: põhjused ja riskitegurid
Klinefelteri sündroomi paremaks mõistmiseks on siin mõned määratlused. Klinefelteri sündroomi põhjustab kromosomaalne aberratsioon. Arstid mõistavad seda nii, et kromosoomide arv või struktuur on häiritud.
Klinefelteri sündroomi korral esineb rohkem kui 46 kromosoomi.
Klinefelteri sündroom: erinevad karüotüübid
Erinevad karüotüübid võivad põhjustada Klinefelteri sündroomi:
- 47, XXY: umbes 80 protsendil pateinidest on kõigis keharakkudes täiendav X-kromosoom.
- 46, XY/47, XXY: mõne patsiendi kehas on normaalsete ja muudetud kromosoomikomplektidega rakke. Seda nimetatakse mosaiiksuseks.
Kuidas Klinefelteri sündroom areneb?
Klinefelteri sündroomi põhjus seisneb isa spermarakkude küpsemises või ema munarakkude küpsemises.
Niinimetatud meioosi korral eralduvad kromosoomipaarid (XX munarakus, XY seemnerakus). Kui seda ei juhtu, kandub üks kromosoomipaar täielikult edasi ja tekib Klinefelteri sündroom.
Lisaks on ülejäänud X-kromosoom osaliselt alla surutud. Selle mehhanismi raskusaste on patsienditi erinev ja selle tulemuseks on erineva raskusastmega sümptomite väljendus.
Klinefelteri sündroom: uuringud ja diagnoos
Lapsepõlves esinevate kergete sümptomite tõttu diagnoositakse Klinefelteri sündroom sageli alles puberteedieas ja mõnikord ka täiskasvanueas soovimatu lastetuseni.
Olenevalt vanusest viib ravi läbi lastearst, endokrinoloog või androloog – vahel ka mitu eriarsti koos.
Klinefelteri sündroom: diagnostika
Klinefelteri sündroomi diagnoosimiseks küsib arst esmalt patsiendilt üksikasjalikult tema haiguslugu (anamneesi). Muu hulgas küsib ta tõenäoliselt järgmisi küsimusi:
- Kas teil oli raskusi koolis püsimisega?
- Kas tunnete end sageli loiduna?
- Millal teie puberteet algas?
Klinefelteri sündroom: füüsiline läbivaatus
Seejärel vaatab arst patsiendi füüsiliselt läbi. Ta pöörab kõigepealt tähelepanu välisele välimusele, eriti keha proportsioonidele. Kas patsient on pikk? Kas tal on keskmisest pikemad jalad? Lisaks vaatab arst üle kehakarvad ja piimanäärmed.
Mõõdetakse ka munandite suurust. See on tavaliselt Klinefelteri patsientidel oluliselt vähenenud.
Klinefelteri sündroom: vereanalüüs
Lisaks saab võetud vererakke vaadata mikroskoobi all ning analüüsida kromosoomide arvu ja struktuuri. Seega on XXY sündroom hõlpsasti tuvastatav, sest kahe sugukromosoomi asemel on (vähemalt) kolm.
Klinefelteri sündroom: sünnieelsed uuringud
Sünnieelne diagnostika hõlmab invasiivseid uuringuid, nagu amniotsentees: arst võtab rasedalt naiselt väikese lootevee proovi. See sisaldab looterakke, mille geneetilist materjali (DNA-d) saab analüüsida erinevate kromosomaalsete muutuste (anomaaliate) suhtes, nagu Klinefelteri sündroom. Invasiivsete sünnieelsete uuringute, nagu amniotsentees, puuduseks on see, et need võivad põhjustada raseduse katkemist.
Kui sünnieelse diagnostikaga avastatakse sündimata lapsel Klinefelteri sündroom, ei ole see põhjus rasedust katkestada! Mõjutatud isikute sümptomid on tavaliselt kerged ega ole eluohtlikud.
Klinefelteri sündroom: ravi
Klinefelteri sündroomi ei saa ravida, kuna selle põhjuseks on kromosoomide aberratsioon. Seda ei saa mõjutada.
See, kas kasutatakse geeli, plaastrit või süstalt, sõltub samuti patsiendi eelistustest. Geelide eeliseks on see, et nad ei ole valusad. Neid tuleb siiski kasutada iga päev. Plaastreid tuleb vahetada iga kahe päeva tagant. Süstlad on depoosüstidena, mida tuleb manustada ainult iga nelja nädala kuni kolme kuu tagant.
Klinefelteri sündroom: ravi kontroll
Testosteroonravi efektiivsust tuleb regulaarselt jälgida vereproovide võtmisega. Sel eesmärgil jälgitakse testosterooni ja ka teiste hormoonide (nt LH, FSH ja östradiooli) väärtusi.
Edukas testosterooniravi väljendub sooritusvõime suurenemises ja väsimuse vähenemises, samuti osteoporoosi, suhkurtõve ja lihasnõrkuse ennetamises.
Klinefelteri sündroom: haiguse kulg ja prognoos
Klinefelteri sündroomil on tavaliselt kerged sümptomid. Tänu järjepidevale testosterooniteraapiale ja sihipärasele toetusele koolis elavad patsiendid tasakaalustatud ja enesekindlat elu.
Klinefelteri sündroomiga patsientidel on keskmine intelligentsus. Sellest hoolimata vajavad nad uute asjade õppimiseks sageli rohkem aega. Kõne- ja motoorset arengut tuleks soodustada varakult kõneteraapia ja tegevusteraapia abil.
Klinefelteri sündroom: soov laste järele
Et Klinefelteri sündroomiga patsiendid saaksid lapsi isatada, saab varases noorukieas munanditest eemaldada sperma.
Klinefelteri sündroomiga lapse vanematel ei ole suurenenud risk, et haigus haigestub ka teisele lapsele.
