Sissejuhatus
Neurokutaanne sündroom võtab kokku erinevad pärilikud haigused, mis avalduvad nii nahal kui ka keskosas närvisüsteem.
Määratlus
Neurokutaanset sündroomi hõlmavaid haigusi iseloomustavad idulehtede teatud väärarendid, mis arenevad embrüonaalsel perioodil. See tähendab, et need väärarendid ilmnevad sündimata lapse arengus. Inimorganism areneb 3 idulehest - välimisest, keskmisest ja sisemisest.
Neurokutaanse sündroomi korral esineb neuroektodermaalsetes ja mesenhümaalsetes idulehtedes väärarenguid. Neuroektodermaalne iduleht on osa välimisest idulehest, millest närvisüsteem areneb embrüonaalse arengu käigus. Mesenhümaalsest idulehest areneb „embrüonaalne sidekoe“, Millest ühendus, kõhr, lihaste ja rasvkude, samuti luud, Kõõlused ja veri, tekivad. Neurokutaanse sündroomi tagajärjeks on mitmesugused haigused, mis liigitatakse erinevalt. Klassikaliste neurokutaansete sündroomide hulka kuuluvad neurofibromatoos, Sturge-Weber-Krabbe sündroom, Von-Hippel-Lindau-Czermaki sündroom ja Bourneville-Pringle'i sündroom.
Neurokutaanse sündroomi põhjused
Neurokutaanse sündroomi korral on muutusi geenides, mis võivad embrüonaalsel perioodil põhjustada mitmesuguseid väärarenguid. Neuroekodermaalsed väärarendid selgitavad neuroloogilisi häireid. Mesenhümaalsed väärarendid võivad põhjustada kasvajaid. Need võivad olla nii healoomulised kui ka pahaloomulised. Selle geenimuutuse põhjus pole veel täielikult välja selgitatud.
Neurokutaanse sündroomi diagnoosimine
Diagnoos sõltub konkreetsest sündroomist ja seda ei saa üldistada. Uurimismeetodite hulka kuuluvad reeglina erinevad pildistamisprotseduurid. Haiguse käik võib samuti erineda ja see nõuab regulaarset tervisekontrolli. Sõltuvalt kliinilisest pildist on vaja läbi viia erinevad eriarstid.
Seotud sümptomid
Kuna neurokutaanne sündroom võtab kokku suure hulga väga erinevaid haigusi, on sümptomid ja kaasnevad kaebused mitmekordsed. Need võivad avalduda erineval viisil kui nahahaigused ja neuroloogiliste võimete häired. Sõltuvalt sellest, millistes piirkondades aju võivad mõjutada mitmesuguseid tõrkeid.
