Osleri tõbi; Osleri sündroom; telangiektaasia haigus; Rendu-Osleri tõbi, hemangioomid
Määratlus
Osleri tõbi on pärilik haigus veri laevad. Kaks internisti (dr Osler Kanadast ja dr Rendu Prantsusmaalt) kirjeldasid seda haigust esimest korda 19. sajandi lõpus ja panid sellele nime “Osleri tõbi”. Tüüpilised on väikeste laienemised laevad lõhkemiskalduvusega.
Verejooks nahal, limaskestadel ja siseorganid samuti nähtavad vaskulaarsed kõhred (hemangioomid, telangiektaasiad) on peamised sümptomid. Kõige sagedasem sümptom on ninaverejooks, mida on raske peatada. Kahjuks pole Osleri tõve põhjuslik ravi veel võimalik, kuna see on geneetiline defekt. Kuid piisav sümptomaatiline ravi tõotab edu.
Põhjus
Osleri tõbi on haruldane autosoom-domineeriv haigus. Kellel see haigus diagnoositi, teab kindlasti vanemat, kes kannatab samade sümptomite all. Osleri tõve molekulaarne põhjus seisneb kahe olulise geeni (endogliini ja ALK-1) defektis, mis vastutavad veresooni stabiliseerivate ainete tootmise eest (valgud sisemise voodri jaoks laevad). Kui need ained puuduvad, kuna “mall” (= geenid) on defektne, on anumad ebastabiilsed ja rebenevad kiiremini. Seda nimetatakse õnneks õnneks, sest Osleri tõbi mõjutab ainult kõige väiksemaid anumaid (= kapillaare) ja kunagi ei tekiks ägedaid eluohtlikke anumate rebenemisi.
Osleri tõve sümptomid
Esimesed Osleri tõve sümptomid avalduvad tavaliselt sagedastena ninaverejooks. Verejooks tekib äkki ja seda on raske peatada. Kuid äkiline verejooks võib esineda ka teistes kehaosades, kuid eelistatavalt limaskestades nina, suu ja ka siseorganid.
Mõnel juhul võib veritsus tekkida kõht või soolestik. Kui siin tekib verejooks, märgatakse seda kahjuks hilja ja see näitab suurenenud tüsistusi veri kaotus (aneemia). Mõnel juhul on verejooks tekkinud kopsudes või aju.
See võib viia veriseks köha või peavalu sümptomid. Kergelt veritsevad anumad on väga õhukesed, rebenevad kiiresti ja moodustavad ka veenide ja arterite vahel lühised (arteriovenoossed väärarendid). Sellised lühised näevad välja nagu tihvtide suured vesiikulid (hemangioomid, telangiektaasiad) ja on valutud. Vaskulaarsed muutused ilmnevad alles varases täiskasvanueas ja püsivad sellest ajast peale. Keskeas suurendab Osleri tõbi edasiste vaskulaarsete sõlmede (telangiektaasiade) tekkimise tõenäosust, nüüd ka sõrmedel ja sõrmeotstel.