Lüsüüloksidaas: funktsioon ja haigused

Lüsüüloksüdaas on sidekoe ensüüm, millel on katalüütilised funktsioonid ja mis soodustab kollageeni ja elastiini ristsidumist. Ensüümil on sidekoele stabiliseeriv toime, teostades oksüdatiivset deamineerimist, luues seeläbi põhilised tingimused ristsidumiseks. Cutis laxa korral väheneb lüsüüloksüdaasi aktiivsus. Mis on lüsüüloksüdaas? Seal… Lüsüüloksidaas: funktsioon ja haigused

Lenz-Majewski sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Arstid teavad Lenz-Majewski sündroomi kui hüperostootilise lühikese kasvu tüüpi, mis on seotud cutix laxa ja osteoskleroosiga. Sündroom põhineb geeni PTDSS1 mutatsioonil geeni lookuses 8q22.1. Põhjuslik ravi ei ole kahjustatud isikute jaoks veel saadaval. Mis on Lenz-Majewski sündroom? Lenz-Majewski sündroom on spetsiifiline ja äärmiselt haruldane lühike… Lenz-Majewski sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi