Arstid teavad Lenz-Majewski sündroomi kui hüperostootilist tüüpi lühike kasv seotud cutix laxa ja osteoskleroosiga. Sündroom põhineb mutatsioonil geen PTDSS1 geenilookuses 8q22.1. Põhjuslik ravi ei ole mõjutatud isikutele veel saadaval.
Mis on Lenz-Majewski sündroom?
Lenz-Majewski sündroom on spetsiifiline ja äärmiselt haruldane vorm lühike kasv. Sümptomite kompleksi on tänaseks kirjeldatud vaid üheksal juhul. Hüperostooside rühma kuuluva sündroomina lühike kasv, iseloomustavad kompleksi lisaks lühikesele kasvule ka iseloomulikud näojooned ja cutis laxa. Kirjeldatud uutel juhtudel täheldati ka progresseeruvat luukleroosi. Progresseeruv skleroos on tuntud ka kui osteoskleroos ja vastab luukoe kõvenemisele. Levimusena arvatakse, et Lenz-Majewski sündroomil on ainult üks juhtum miljoni inimese kohta. Sümptomite kompleksi sünonüümid on kliinilised terminid Braham-Lenzi sündroom ja Lenz-Majewski hüperostootiline kääbus. Varasem sünonüüm on pärit esimesest kirjeldajast Brahamist. 20. sajandil nimetas ta sündroomi endiselt Camurati-Engelmanni sündroomiks. Veidi hiljem tegi Saksa inimgeneetik Lenz koos lastearst Majewskiga esimese piiritluse. Haiguse nimetamine Lenz-Majewski sündroomiks viitab sellele esialgsele piiritlemisele 20. sajandi lõpupoole.
Põhjustab
Lenz-Majewski sündroomil on geneetiline põhjus. Näib, et tänaseks täheldatud juhtumid ei ole juhtunud juhuslikult, vaid nende suhtes kehtib autosoomne domineeriv pärand. Eriti haigestunud laste isade kõrge vanus osutab sümptomite esmaseks põhjuseks autosomaalselt domineerivatele uutele mutatsioonidele. Vahepeal on vaatamata vähestele kirjeldatud juhtumitele põhjuslik geen oleks võimalik tuvastada. Seega on PTDSS1 mutatsioon geen, mis asub geenilookuses 8q22.1, on tõenäoliselt sündroomi aluseks. Geen kodeerib valku, mida nimetatakse fosfatidüülseriini süntaasiks 1. Geeni mutatsioon põhjustab valgu funktsiooni kaotamise, milleks on fosfatidüülseriinide moodustamine. Fosfatidüülseriinid on olulised fosfolipiidid mis loetakse membraanikomponentide hulka. Tundub, et see suhe käivitab äärmiselt lühikese kasvu patoloogiliselt muutunud selgroolülidega.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Lenz-Majewski sündroomiga patsiendid kannatavad erinevate kliiniliste kriteeriumide all. Näiteks haigus avaldub varases imikueas ja ilmneb selle perioodi edenemise ebaõnnestumisena. Patsiendid on vananenud ja progeroidsed. Nende koljuõmblused on ebatavaliselt laiad. Sama kehtib ka nende kohta purskkaevud. Sageli ilmneb kraniofatsiaalne düsmorfia juba vahetult pärast sündi. Enamikul patsientidest on silmatorkav ja äärmiselt lai otsmik. Lisaks esineb sageli hüpertelorismi. Mõjutatud isikute pisarakanalid on nende käigus sageli enam-vähem valesti paigutatud. Aurikulid tunduvad liiga suured ja silmatorkavalt lõdvad. The emailiga kahjustatud hammastest on tavaliselt defektne, mis hiljem soodustab kaaries. Haigestunute vananenud välimus on tingitud nn cutis laxast. See nähtus vastab õhukesele ja närtsinud nahk, mida veenid üha enam tähistavad ja mis on seotud herniatega, krüptorhhidism või hüpospaadiad. Enamik patsiente kannatab vaimse seisundi all aeglustumine. Sõrmedel avaldub sündroom membraaniliste sündaktüülidega, mis tavaliselt mõjutavad teise ja viienda sõrme vahelist ruumi. Raske lühike kasv on Lenz-Majewski sündroomi kõige iseloomulikum sümptom. Mõnes olukorras mõjutavad mõjutatud inimeste jäsemeid ka brachydactyly ja tunduvad oluliselt lühenenud.
Haiguse diagnoos ja kulg
Lenz-Majewski sündroomi esialgse esialgse diagnoosi seadmiseks piisab arsti kliinilisest pildist. Lisaks on röntgen tellida. Pildistamine näitab tüüpilisi kriteeriume nagu kraniaalse progresseeruv osteoskleroos luud ja selgroolülid. Seda tähist võib seostada laiusega ribid või rangluu. Lisaks diafüseaskleroos koos laienemisega luud võib näha radiograafidel. Hüpoplaasia keskmistes falangides näitab ka sündroomi. Erinevalt peab arst eristama sündroomi sarnase välimusega sümptomikompleksidest, nagu Camurati-Engelmanni sündroom, kraniodiafüseaalne düsplaasia või kraniometafüseaalne düsplaasia. Kahtlusteta diagnoosi kinnitamiseks saab teha molekulaarseid geneetilisi teste. Kui patsiendil on tõepoolest Lenz-Majewski sündroom, annab see analüüs tõendeid geneetiliselt põhjusliku mutatsiooni kohta.
Tüsistused
Lenz-Majewski sündroomi tagajärjel kannatavad mõjutatud isikud peamiselt lühikese kasvu all. Laste puhul võib see kaebus olla viima psühholoogiliste probleemide või kiusamise ja kiusamise juurde. Mõjutatud isiku elukvaliteet on sellega märkimisväärselt piiratud seisund. Pealegi pole see haruldane kaaries ja muud hambades esinevad defektid. Ilma ravita kannatab kannatanu rasket seisundit hambavalu ja muud ebameeldivad ebamugavused suuõõne. Mitte harva viib Lenz-Majewski sündroom ka vaimse seisundini aeglustumine, nii et patsiendid sõltuvad nende igapäevaelus teiste inimeste abist. Sageli kannatavad kannatanud isikute vanemad ja sugulased ka vaimse ebamugavuse all või depressioon sümptomite tagajärjel. Lisaks võib haiguse tõttu lühendada ka üksikuid jäsemeid, mis võivad samuti viima erinevate piirangutega elus. Lenz-Majewski sündroomi pole võimalik põhjuslikult ravida. Sel põhjusel on ravi suunatud peamiselt üksikute sümptomite vähendamisele. Tüsistusi ei esine, kuid haiguse kulg pole täiesti positiivne. Reeglina sõltuvad Lenz-Majewski sündroomist mõjutatud inimesed kogu elu teiste inimeste abist.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Lenz-Majewski sündroomiga patsientidel esinevad mitmesugused sümptomid, mis vajavad selgitamist. Sest seisund on pärilik, sümptomeid saab diagnoosida varsti pärast sündi. Vanemad peaksid sümptomite või tüsistuste korral nõu pidama arstiga. Kui lapsel tekivad väärarengute tagajärjel vaimsed probleemid ja naha muutused, tuleb pöörduda terapeudi poole. Samuti peaks professionaal selgitama mis tahes vaimse vaevuse tüsistusi. Vanemate jaoks on kõige parem säilitada kontakt erikliinikuga geneetilised haigused. Kui lapsel ilmnevad nägemishäired või suu ebamugavustunne, tuleb pöörduda teiste arstide poole. Iseloomulikku lühikest kasvu peab ravima ortopeed. Kui Lenz-Majewski sündroomi varakult ravida, võib sümptomeid oluliselt leevendada. Seetõttu on vajalik varajane diagnoosimine, isegi kui hüperostootilise lühikese kasvu sümptomid ei pruugi alguses olla väljendunud. Laps vajab ka pärast esmast ravi füsioterapeutide, psühholoogide ja arstide abi.
Ravi ja teraapia
Siiani ei ole Lenz-Majewski sündroomiga patsientidel põhjuslikke ravimeetodeid. Praegu aga geen ravi raviteed on meditsiiniliste uuringute objekt. Sõltuvalt selle uurimisvaldkonna edusammudest võib olla geen ravi-põhised sündroomi põhjuslikud ravivõimalused tulevikus. Praegu peavad aga mõjutatud inimesed olema sümptomaatilise raviga rahul. See sümptomaatiline ravi võib hõlmata näiteks väärarengute kirurgilist korrigeerimist. Selline korrigeerimine ei pea alati toimuma, vaid piirdub sündaktüülidega, mis piiravad patsiendi igapäevaelu. Järkjärguline kõvenemine luud dieedi ja ravimite sekkumine võib aeglustada. Osteoskleroosi tuleks pidevalt ja hoolikalt jälgida, et võimalikke luumurde saaks kiiresti ravida. Vaimse ja intellektuaalse puudujäägi tõttu varajane sekkumine on tavaliselt soovitatav haigetele patsientidele. Selle raames varajane sekkumine, ideaaljuhul saab intellektuaalseid puudujääke vähendada nii, et need oleksid mõõdukad ja raskesti märgatavad. Haigestunud laste vanemad saavad ideaalis võimalike tugivõimaluste osas põhjalikku nõustamist.
Väljavaade ja prognoos
Lenz-Majewski sündroomi prognoos on ebasoodne. Praeguste meditsiiniliste ja teaduslike teadmiste kohaselt pole paranemiseni viivat ravivõimalust. Selle põhjus tervis häire põhineb geneetilisel defektil. Kuna muutused inimlikuks geneetika ei tohi teha juriidilistel põhjustel, mutatsiooni ei saa kuidagi parandada. Haiguse edasine kulg sõltub üksikute sümptomite raskusastmest. Sellest hoolimata on sündroomiga patsiendi elukvaliteet põhimõtteliselt märkimisväärselt piiratud. Isegi sümptomite kerge ilmnemise korral on kasvuprotsessis kõrvalekaldeid. Haiguse iseloomulik tunnus on lühike kasv. Seda ei saa parandada isegi haldamine of hormoonid. Visuaalne plekk viib emotsionaalse seisundini stress. Sel põhjusel suureneb psühholoogiliste tagajärgede oht mõjutatud inimestel. Tõsise haiguse kulgemise korral esinevad lisaks füüsilistele kõrvalekalletele ka kognitiivsed häired. Vaimne aeglustumine saab toetada varajane sekkumine juba esimestel eluaastatel. Seejärel paraneb kognitiivne jõudlus üldiselt, kuid on olemas võimalus, et jõudlustaseme piirangud püsivad kogu elu. Puudujääke saab vähendada terapeudi abiga ja pereliikmete toel. See võimaldab mõnel patsiendil seda teha viima hea elu.
Ennetamine
Siiani ei saa Lenz-Majewski sündroomi ära hoida, sest sümptomite kompleks põhineb põhjuslikult uuel geneetilisel mutatsioonil seni tuvastamata põhjusel.
Järelkontroll
Kuna Lenz-Majewski sündroom on ravimatu, on vajalik regulaarne ja igakülgne järelravi. Mõjutatud isikud kannatavad tavaliselt paljude komplikatsioonide ja ebamugavuste käes, mis halvimal juhul võib protsessi käigus mõjutatud inimese surma põhjustada. Seepärast tuleks haigus kaebuste või tüsistuste piiramiseks väga kiiresti ära tunda. Mõjutatud isikud peaksid regulaarselt pöörduma arsti poole, et kontrollida ravimi kasutamist ja võimalikke kõrvaltoimeid. Kuna haigus võib kannatanud inimesele ja tema lähedastele olla väga stressirohke, võib kannatuste vähendamiseks üldiselt soovitada psühholoogilist abi.
Mida saate ise teha
Lenz-Majewski sündroomi ei ole võimalik eneseabi abil ravida. Reeglina pole sündroomi otsene meditsiiniline ravi samuti võimalik, kuna see on pärilik seisund. Kui kannatanud isikul ilmnevad intellektuaalsed puudujäägid, tuleb need intensiivse toetuse abil kõrvaldada. Mida varem see toetus algab, seda suurem on nende puudujääkide kompenseerimise tõenäosus. Vanemad saavad meele edendamiseks ja tugevdamiseks koos lapsega läbi viia ka erinevaid harjutusi. Kuid lapse intensiivne edendamine peaks toimuma ka aastal lasteaed ja koolis. Luude kõvenemist saab leevendada ravimite võtmisega. Siin peaks olema tagatud regulaarne tarbimine ja vanemad peaksid sellele korrapärasusele tähelepanu pöörama, eriti laste puhul. Kõvenemist saab peatada ka kohandatud abil dieet. Kuid arsti täpsed juhised spetsiaalse kohta dieet tuleb järgida. Deformatsioone korrigeeritakse kirurgilise sekkumisega ja neid ei saa eneseabi abil ravida.
