Akrorenaalne sündroom on rühm häireid, mis on seotud neerude ja jäsemete väärarengutega. Akrorenaalne sündroom esineb kahjustatud isikutel alates sünnist ja seda iseloomustab autosomaalne retsessiivne pärimisviis. Akrorenaalne sündroom on suhteliselt haruldane. Mis on akrorenaalne sündroom? Akrorenaalne sündroom on pärilik seisund, mis põhjustab jäsemete väärarenguid ... Akrorenaalsündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Peenise kaasasündinud kõverus on nn peenise kõrvalekallete vorm, mille puhul isasliikmel on erineva raskusega deformatsioone. Peenise kõverus] üle normaalse astme võib olla kaasasündinud või vigastuse tõttu omandatud ja vajab ravi ainult mõnel juhul. Peenise kaasasündinud kõverust tuleks eristada omandatud peenise kõverusest (IPP). Mis on kaasasündinud… Kaasasündinud peenise kõverus: põhjused, sümptomid ja ravi
Mowat-Wilsoni sündroom on haruldane geneetiline arenguhäire, millel on mitu sümptomit. Geneetilise defekti osana ilmnevad südame- ja aju arenguhäired lisaks näo-, soole- ja suguelundite kõrvalekalletele. Haigust, mis on veel ravimatu, saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Mis on Mowat-Wilsoni sündroom? Mowat-Wilsoni sündroom on üsna hiljutine… Mowat-Wilsoni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Kampomele düsplaasia on mutatsiooniga seotud väärarengu sündroom. Pilti iseloomustavad skeleti düsplaasiad, lühike kasv ja hingamisteede hüpoplaasia. Ligikaudu kümme protsenti patsientidest jäävad esimestel elunädalatel ellu ja saavad väärarengute parandamiseks sümptomaatilist ravi. Mis on kampomeelne düsplaasia? Väärarengu sündroomid on erinevate kudede ja elundite väärarengute kaasasündinud kombinatsioonid. Sageli,… Kampomele düsplaasia: põhjused, sümptomid ja ravi
Epispadias on kusejuha lõhe. See nähtus mõjutab poisse oluliselt sagedamini kui tüdrukuid. Epispadiat saab korrigeerida kirurgiliselt, kuigi protseduur tuleks läbi viia enne puberteeti. Mis on epispadias? Epispadias on kusiti väärareng. See väärareng mõjutab peamiselt meessugu. Mõiste epispadias pärineb… Epispadiad: põhjused, sümptomid ja ravi
Arstid teavad Lenz-Majewski sündroomi kui hüperostootilise lühikese kasvu tüüpi, mis on seotud cutix laxa ja osteoskleroosiga. Sündroom põhineb geeni PTDSS1 mutatsioonil geeni lookuses 8q22.1. Põhjuslik ravi ei ole kahjustatud isikute jaoks veel saadaval. Mis on Lenz-Majewski sündroom? Lenz-Majewski sündroom on spetsiifiline ja äärmiselt haruldane lühike… Lenz-Majewski sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Hüpospadiad on urogenitaaltrakti väärareng. Mõjutatud poistel ei asu kusiti peenise otsas. See toob kaasa mitmesuguseid funktsionaalseid piiranguid, mida saab kirurgiliselt ravida. Mis on hüpospadia? Hüpospadia korral on ureetra ava peenise alumisel küljel ega avane otsast ... Hüpospadiad: põhjused, sümptomid ja ravi
