Nephronophthisis on a neer haigus, mis tuleneb geneetilisest mutatsioonist või kustutamisest. Terminal neer ebaõnnestumine avaldub haiguse seitsmes vormis hiljemalt 25. eluaastaks. Praeguseks on ainus raviv ravim ravi saadaval on siirdamine.
Mis on nefronoftüüs?
Nephronophthisis on geneetiline neer krooniliste põletikuliste tunnustega haigus. Haiguste peamine sihtmärk on interstitsiaalne neerukude. Praeguseks on sellesse rühma määratud seitse erinevat pärilikku haigust:
- Alaealiste nefronoftiis
- Infantiilne nefronoftiis
- Noorukieas nefronoftiis
Ülejäänud kolmele häirele viidatakse kui NPHP4, NPHP5, NPHP6 ja NPHP7 ning neid pole hästi uuritud. Kuni 1970. aastateni kirjeldasid teadlased nefronoftüüsi medullaarseks tsüstiline neeruhaigus. Histoloogiliselt ei saa neid haigusi üksteisest eristada. Medullaarse pärimise viis tsüstiline neeruhaigus erineb nefronoftiisi omast. Autosomaalse domineeriva pärimisviisi asemel esineb nefroftiisis autosoomne retsessiivne pärimisviis. Kõigi vormide esinemissagedus on umbes 1: 100,000 XNUMX.
Põhjustab
Kõigi nefronoftiiside põhjus on a geen mutatsioon või geenide kustutamine. Seega on haigused geneetilised ja päranduvad autosomaalselt retsessiivsel viisil. Alaealiste nefronoftiisis on muteerunud geen asub 2. kromosoomi geenilokuses q13. Seda geen kodeerib valku nefrotsüstiin-1. Muteerumisel või kustutamisel kaotab valk oma funktsiooni. Seevastu infantiilne nefronoftiis on seotud mutatsiooniga või deletsiooniga kromosoomi 9 geeni lookuses q22-q31, mis kodeerib valku inversiini. Noorukieas asub geenidefekt 3. kromosoomi geenilokuses q21-q22. Nefronoftiisi neljas vorm on põhjustatud mutatsioonist või deletsioonist 1. kromosoomi geeni lookuses p36.22, kus kodeeritakse valku nefroretiniini. Viiendas variandis esineb deletsioon või mutatsioon 3. kromosoomi geeni lookuses q21.1, mis mõjutab valku nefrotsüstiin-5. NPHP6 on omistatud ebanormaalsusele 12. kromosoomi geeni lookuses q21.33 ja NPHP7 tsink sõrm valk on häiritud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kõigi nefronoftiiside korral tekivad tohutud soolakadud, mis dehüdreerivad patsienti märkimisväärselt ja põhjustavad tavaliselt elektrolüüdi nihet tasakaal. Uriini ei saa tagasi tuua a kontsentratsioon 800 mosm * kg-1H2O. Tekib asoteemia. Mõjutatud indiviidide tase on seega keskmisest kõrgem lämmastik- mis sisaldavad nende metaboliite veri. Aneemia või aneemia on ka nefronoftiisi sümptomite hulgas. Lisaks, hüpokaleemiavõi kaalium puudus, tekib. Acidoos on võrdselt levinud. Neerude tuubulid on atroofilised ja laienevad tsütiliselt. Erinevalt tervetest patsientidest paiknevad tuubulid kortikomedullaarsel piiril. Tsüstid moodustuvad peamiselt neeru medulla kogumistorukestel ja neerude distaalsel konvoluudil. Neerufunktsioon langeb järk-järgult, kulmineerudes terminaliga neerupuudulikkus. Ainult noorukieas nefronoftiisis lõpeb neerupuudulikkus esineda pärast täisealiseks saamist.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Arstid diagnoosivad nefronoftiisi tavaliselt selle abil veri testid, uriiniproovid ja neerufunktsioon stsintigraafia, samuti pildistamistehnikad. Pildistamisvõimalused hõlmavad ultraheli samuti MRI. Nefronoftüüsi jääb reeglina pikka aega avastamata, kuni tekivad tõsised sümptomid. Mõjutatud inimeste prognoos on üsna ebasoodne. Terminal neerupuudulikkus areneb kõigil patsientidel hiljemalt 25. eluaastaks. Nooruki vorm on seotud suhteliselt kõige soodsama prognoosiga, kuna selle alatüübi neerupuudulikkus on oodata alles pärast täisealiseks saamist.
Tüsistused
Nefronoftiisi all kannatavatel patsientidel tekivad alati tüsistused. Kõik geneetilised defektid viima varem või hiljem neerupuudulikkuseni. Terminaalse neerupuudulikkuse tekkimise aeg sõltub aga sellest, milline geneetiline defekt see on. Pärast seda saab elu säilitada kuni a neerusiirdamine tehakse abiga dialüüs.Kõige tavalisema geneetilise defekti, NPHP1 defekti korral esineb terminaalne neerupuudulikkus enne 25. eluaastat. See võib ilmneda selle aja jooksul igal ajal. Sümptomaatilise ravi abil võiks neerupuudulikkuse tekkimist siiski edasi lükata. NPHP2 defekti puhul on prognoos veelgi ebasoodsam. Siin tekib lõplik neerupuudulikkus sageli enne sündi, kuid hiljemalt esimesel eluaastal. NPHP3 defekti kulg on mõnevõrra soodsam. Sel juhul tekib lõplik neerupuudulikkus tavaliselt alles umbes 19. eluaastal. Geenidefektide NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7 kohta pole palju teada. Kuid neerupuudulikkus esineb ka igal üksikjuhul. Patsient vajab pidevat meditsiinilist ravi ja järelevalve, muidu on uriinis kuhjunud kuseteede aineid veri, kaalium puudus, aneemia (aneemia) ja metaboolne atsidoos (ülihappesus). Vaatamata pidevale vere puhastamisele võib tekkida totaalne neerupuudulikkus, mis on eluohtlik seisund mida saab parandada ainult a abil neerusiirdamine.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Millal nefronoftiisiga arsti juurde pöörduda, sõltub muu hulgas haiguse olemusest ja raskusastmest. Üldiselt tuleks neerunähud selgitada, kui need püsivad kauem kui paar nädalat. Märgid aneemia ja defitsiidi sümptomid vajavad meditsiinilist selgitust. Hormonaalsete kaebuste korral tuleb pöörduda ka arsti poole neeruvalu. Igaüks, kes juba põeb neeruhaigust, peaks nendest kaebustest arstile teatama. Meditsiiniline nõustamine on vajalik ka siis, kui olemasolev haigus muutub järsult raskemaks või ilmnevad ebatavalised sümptomid, mida varem ei märganud. Seejärel viib arst läbi põhjaliku uuringu ja kasutab seda diagnoosi seadmiseks. Kui seda tehakse varajases staadiumis, saab tõsiseid tüsistusi vältida. Sel põhjusel tuleb esimesed märgid juba selgitada ja vajadusel ravida. Õige kontakt on perearst, internist või nefroloog. Kui sümptomid on tõsised, tuleb patsient viivitamatult haiglasse viia. Vajadusel on vajalik ka neeruhaiguste erikliiniku külastamine.
Ravi ja teraapia
Puudub põhjuslik põhjus ravi nefronoftiisiga patsientidele. Ravi piirdub sümptomite leevendamisega. Seega ei saa praeguste ravivõimalustega neerupuudulikkuse progresseerumist peatada. Ainus väljavaade täielikuks raviks on a neerusiirdamine. Enam kui kümnel protsendil kõigist patsientidest diagnoositakse alles siis, kui lõplik neerupuudulikkus on juba tekkinud. Pärast lõpliku neerupuudulikkuse tekkimist on neeruasendusravina saadaval mitu ravivõimalust. Dialüüs valikud sisaldavad hemodialüüs ja peritoneaaldialüüs. Kõik dialüüs protseduurid on verepuhastusprotseduurid, mis on ette nähtud neerude vere puhastamise ja detoksifitseerimise funktsioonide asendamiseks. Hemodialüüs on kehaväline protseduur ja toimub seega väljaspool patsiendi enda keha. Peritoneaaldialüüson seevastu kehasisene protseduur ja seda kasutatakse patsiendi kehas. Esimest protseduuri kasutatakse oluliselt sagedamini neeruasendusena ravi. Dialüüs ei saa pikas perspektiivis asendada toimivat neeru. Seetõttu neeru siirdamine on alati vajalik varem või hiljem terminaalse neerupuudulikkuse korral. See võib olla kas a siirdamine sugulase neeru või surnud neeru siirdamine. Praegu leitakse sobivaid doonorite neere sagedamini kui kunagi varem, sest siirdamisnimekirjad ei piirdu enam Saksamaaga, vaid hõlmavad kogu EL-i. Praegu on käimas ka uuringud nefronoftiisiga patsientide ravimeetodite väljatöötamiseks. Seega võib progresseeruvat neerupuudulikkust ravimitega lähemas tulevikus edasi lükata.
Väljavaade ja prognoos
Üldiselt on kõigi mõjutatud inimeste prognoos üsna ebasoodne. Enamikul juhtudel areneb lõplik neerupuudulikkus kõigis haiguse vormides hiljemalt 25. eluaastaks. Selle terminaalse neerupuudulikkuse tekkimine sõltub olemasolevast geneetilisest defektist. NPHP1 defekti korral ebaõnnestuvad neerud tavaliselt enne 25. eluaastat. NPHP2 defekti olemasolul on prognoos ebasoodsam. Sel juhul kaotavad neerud tavaliselt enne sündi või esimese aasta jooksul funktsioneerimisvõime. elu. NPHP3 defekti korral algab neerupuudulikkus keskmiselt umbes 19. eluaastast. NPHP3 kuni NPHP7 geneetiliste defektide korral ei ole veel piisavalt veenvaid uuringuandmeid, nii et spetsialistid ei suuda täpsemat prognoosi teha. neerupuudulikkuse aeg. Lõppstaadiumis neerupuudulikkus ei võrdu siiski surmaotsusega. Neerufunktsioon võib asendada dialüüsiga, kuni spetsialistid saavad siirdada sobiva doonororgani. Doonorneeru vastuvõtmine võib aga olla väga pikk, kuna doonorneere on saadaval liiga vähe. Hoolimata dialüüsist mõjutab neerupuudulikkus organismi. Näiteks suurenenud sügelus ja kollasus nahk tekivad sageli kuseteede säilitamise tõttu. Ravimata jätmisel viib nefronoftiis palju varem terminaalse neerupuudulikkuse tekkeni.
Ennetamine
Kuna nefronoftiis on mutatsioonidega seotud pärilik haigus, on seda haigust peaaegu võimatu vältida.
Järelkontroll
Nefronoftiisi sümptomaatiline ravi neerude kaudu siirdamine tähendab, et patsiendid saavad tavalist järelravi, mis on seotud elundi siirdamine. Statsionaarses ravis manustatakse lisaks ravimitele ka ravimeid haavade hooldus pärast protseduuri. Tagamaks, et patsiendi enda keha võtab uue neeru vastu, peavad elundisaajad võtma immunosupressandid elu lõpuni. Statsionaarsele viibimisele järgneb taastusravi etapp. Järgnev ambulatoorne järelravi hõlmab vereanalüüside kontrollimist alguses, kuid vähemalt iga kvartali järel. Sel viisil kontrollitakse, kas neerud on töökorras ja tõhusad. Radioloogiline uuring, kasutades ultraheli, CT või MRI võimaldab seisund hinnata neeru. Need järelkontrollid on olulised, et tuvastada, kas keha lükkab neeru tagasi või on see olemas põletik oreli. Kui patsiente ravitakse dialüüsiga, kuna sobivat doonororganit pole leitud, tuleb järgida hügieeninõudeid. Ainult nii saab dialüüsi, mis viiakse läbi šundi (arteriovenoosne) kaudu fistul), võib kulgeda ilma tüsistusteta. Pärast vere puhastamist soovitatakse patsientidel pöörata tähelepanu neile dieet regulaarsete istungjärkude vahel hemodialüüs. Tarbimine kaalium, fosfaate ja soola tuleks hoida madalal. Valke tuleks seevastu tarbida piisavas koguses dieet.
Siin on, mida saate ise teha
Kui nefronoftiis on diagnoositud, peab haigestunu kõigepealt pöörduma arsti poole. Seejärel mitmed dieedid meetmed võib võtta haiguse sümptomite ja ebamugavuste leevendamiseks. Esiteks ja õrnalt dieet on oluline, mis võib koosneda toorestest köögiviljadest, vähese soolasisaldusega toitudest ning puuviljamahladest ja mineraalainetest vesi, muuhulgas. Toitumiskava tuleks koostada koos toitumisspetsialistiga, et neer saaks sellega optimaalselt kohaneda. Tüsistuste tekkimisel tuleb sellest arsti teavitada. Neerupuudulikkuse kahtluse korral on kõige parem helistada kiirabisse. Kui neeruvalu tekib äkki, tuleb arst aktiveerida. Võimalik, et on tekkinud tsüstilised neerud, mida tuleb ravida meditsiiniliselt. Kannatajad peaksid ka veenduma, et nad saaksid piisavalt liikuda. Mõõdukas treening, mille käigus neerud ei ole nii palju stressis kui võimalik, aitab taastumist tugevdada immuunsüsteemi ja seedimise edendamine. Kuna tegemist on päriliku haigusega, on haigestunute jaoks oluline rasestumisel teha vajalikud geneetilised testid. Ajal geneetiline nõustamine, selgitatakse riske.
