Fabry tõbi

Definitsioon - mis on Fabry tõbi? Fabry tõbi (Fabry sündroom, Fabry tõbi või Fabry-Andersoni tõbi) on haruldane metaboolne haigus, mille puhul ensüümidefekti põhjustab geenimutatsioon. Selle tagajärjel väheneb ainevahetusproduktide lagunemine ja suureneb nende säilimine rakus. Selle tulemusena on rakk kahjustatud ja… Fabry tõbi