Määratlus – mis on Fabry tõbi?
Fabry tõbi (Fabry sündroom, Fabry tõbi või Fabry-Andersoni tõbi) on haruldane ainevahetushaigus, mille puhul ensüümi defekti põhjustab geenimutatsioon. Tagajärjeks on ainevahetusproduktide vähenenud lagunemine ja nende suurenenud ladustamine rakus. Selle tulemusena rakk kahjustub ja sureb. Selle tulemusena on elundid kahjustatud ja sõltuvalt elundikahjustusest võivad ilmneda mitmesugused sümptomid.
Põhjustab
Fabry tõve põhjuseks on puuduv ensüüm α-galaktosidaas A. See ensüüm esineb rakkudes teatud osades, lüsosoomides, kus seda on vaja glükosfingolipiidide lõhustamiseks. Glükosfingolipiidid on rühm suhkrurikkaid rasvu, mis on vajalikud raku ehitamiseks.
Geneetilise defekti tõttu puudub see ensüüm, mis põhjustab erinevate ainevahetusproduktide (eriti globotraosüültseramiidi) kogunemist rakkudesse ja kahjustab neid. Selle tulemusena rakk sureb ning tekivad elundikahjustused ja talitlushäired. Seda tüüpi haigust nimetatakse lüsosomaalseks ladustamishaiguseks, kuna rakus olevad metaboliidid kogunevad lüsosoomidesse.
See teema võib teile huvi pakkuda: Ladustamishaigused – millised need on? Fabry tõbi on pärilik X-seotud. Haigete isade pojad on terved, sest nad saavad ainult isalt Y-kromosoomi, samas kui tütred on alati haiged, kuna nad pärivad X-kromosoomi. Kuna haigetel meestel on ainult üks defektse geeniga X-kromosoom, on haigus neil palju raskem kui naistel. Naistel on ka teine X-kromosoom, mis võib defekti osaliselt kompenseerida
Ravi
Varajane diagnoosimine on Fabry tõve ravis väga oluline, sest mida varem sümptomeid ravitakse, seda aeglasemalt haigus progresseerub. On teatud keskused, mis on spetsialiseerunud Fabry tõve sümptomite ravile, kuhu patsiendid peaksid kindlasti pöörduma. Kuna Fabry tõbi on mitut elundit hõlmav haigus, viib ravi läbi meeskond süda spetsialistid, neer eriarstid, neeruspetsialistid ja muud eriarstid.
Lisaks sümptomite leevendamisele on terapeutiline lähenemine juba mõnda aastat suunatud eelkõige puuduva ensüümi asendamisele kunstlikult toodetud α-galaktosidaasiga. Selle ensüümasendusravi tulemusel metaboliidid lagunevad ega ladestu elunditesse, parandades seega patsientide sümptomeid. Kui ravi alustada varakult, on võimalik vältida elundisüsteemide kahjustusi ja patsiendid saavad elada peaaegu normaalset elu.
