Kuidas mõjutab Fabry tõbi eeldatavat eluiga?
Fabry tõbi on tõsine haigus, mis põhjustab tõsiseid neerukahjustusi, süda ja aju varases eas. Ensüümi vähenenud aktiivsuse tõttu ladestuvad rasvad veri laevad ja elundid, põhjustades elundite üha rohkem kahjustusi ja kaotades lõpuks oma funktsiooni täielikult. Kui haigus jääb avastamata või ravi ei tehta, peavad patsiendid Fabry tõbi tõttu surevad sageli enneaegselt süda haigus, krooniline neer rike või a insult. Ravi puudumisel on patsientide oodatav eluiga oluliselt vähenenud, ainult umbes 40–50 aastat. Kui haigus diagnoositakse varakult ja viivitamatult alustatakse sobivat ravi ensüümi asendusravi vormis, on patsientide keskmine eluiga keskmiselt peaaegu keskmisest vanem.
Diagnoos
Diagnoos Fabry tõbi ei ole alati lihtne ning enne sümptomite seostamist haigusega on patsientidel sageli pikka aega esinenud kannatusi. Sageli kulub arstil õige diagnoosi seadmiseks mitu aastat. Fabry haiguse kahtluse korral paneb arst diagnoosi laboratoorsete testide seeria abil, mille a veri proov tuleb võtta.
Kui diagnoos on kinnitatud, suunab arst patsiendi tavaliselt teatud kliinikutesse, mis on spetsialiseerunud lüsosomaalsete säilitamishäirete ravile. On mitmeid molekulaarseid geneetilisi katseid, mis võivad kinnitada Fabry tõve diagnoosi. Kõigepealt saab lihtsa ensüümi testiga selgitada, kas a-galaktosidaasis on defekt.
Meestel on haiguse diagnoosimiseks tavaliselt piisav positiivne testi tulemus (st a-galaktosidaasi aktiivsuse vähenemine). Haigete naiste a-galaktosidaasi ensüümi aktiivsus on endiselt normaalne veri, nii et sellistel juhtudel tehakse täiendav geenianalüüs. Geenianalüüs võib näidata, kas naisel on α galaktosidaasi geenis haigust põhjustav mutatsioon.
