Seotud sümptomid
Fabry tõbi on haigus, mis mõjutab korraga mitut elundisüsteemi. Seda tuntakse kui mitme organi haigust. Kaasnevad sümptomid on vastavalt erinevad.
Kõige tavalisemate seas on: valu kätes ja jalgades Põletav valu kehaotstes (aakrites): nina, lõug, kõrvad Muutused nahas Neerukahjustused Südame- ja veresoontehaigused Nägemisprobleemid Seedetrakti probleemid
- Valu käte ja jalgade piirkonnas
- Põletav valu kehaotstes (acra): nina, lõug, kõrvad
- Naha muutused
- Neerukahjustus
- Südame- ja veresoonkonnahaigused
- Visuaalsed probleemid
- Seedetrakti kaebused
Paljud patsiendid, kellel on Fabry tõbi mõjutavad silmade sümptomid. On iseloomulik, et sarvkest muutub peenete sadestuste tõttu häguseks, kuid need ei kahjusta nägemist oluliselt. Sadestused on kreemikat värvi ja levivad sarvkestale a pööris kuju.
Seda kliinilist pilti nimetatakse sarvkestaks (Cornea verticillata). The silma lääts võib mõjutada ka hägusus, sel juhul räägitakse nn Fabry kataraktist. The silmaarst diagnoosib silma muutused, uurides sarvkesta ja pilulambiga suurendatud läätse.
Naha muutused on ühed tüüpilised sümptomid Fabry tõbi. Sageli ilmuvad tumepunased kuni tumelillad laigud, mis jaotuvad nahale nagu väikesed tüükadetaolised tõusud. Need on angiokeratoomid, healoomuline nahakasvaja.
Laigud võivad kasvada kuni mitu millimeetrit ja võivad ilmneda kõikjal kehal. Fabry haigus põhjustab sageli veri laevad, mis võib põhjustada vereringehäireid aju ja halvimal juhul a insult. Fabry tõvega patsientide risk kannatada a insult enne 50. eluaastat on oluliselt suurenenud. See teeb a insultKoos neer ebaõnnestumine, üks peamisi Fabry sündroomi surmapõhjuseid.
Fabry tõvega kaasnevad sageli lihased valu. Need mõjutavad peamiselt käsi, jalgu ja nägu (nina, lõug, kõrvad). Paljudel juhtudel põletamine valu tavapäraste vahenditega ei saa leevendada valuvaigistid, nii et rasketel juhtudel määrab arst opiaatid. Sageli esinevad ka nn paresteesiad, st tuimus, kipitus või moodustumine.
