Fabry haigusega patsiendid väsivad füüsilise koormuse korral kiiresti ja on sageli vaevatud valu. Lastel ja noorukitel võib see nii olla viima probleemidele koolis ja klassikaaslastega - eriti kui haigust pole veel tunnustatud ja ravitud. Kuna valu, kannatavad paljud kannatajad depressioon ja lootusetus, tunne end teistest eraldatuna ja võõrandatuna. Seetõttu võib neil olla kasulik liituda eneseabi rühmaga, kus nad saavad teistega ideid vahetada.
Fabry tõbi: ravi ja ravi
Alates 2001. aasta suvest on olnud võimalik Fabry tõvega patsiente tavalise infusioonina varustada puuduva ensüümiga. haldus ravim võib takistada ladestumist veri laevad ja koed ning olemasolevad hoiused saab ensüümi abil puhastada. Sellega ravi, Fabry tõvega patsientidel on hea võimalus esimest korda normaalsesse vanusesse jõuda.
Oluline on see, et mida varem haigus avastatakse, seda parem on edasise progresseerumise ärahoidmine.
Fabry haigus: esinemissagedus ja pärilikkus.
Iga inimene pärib X-kromosoomi alati emalt ja X- või Y-kromosoomi isalt. Kui isa edastab X-kromosoomi, saab laps naiseks (XX); kui laps pärib Y-kromosoomi, saab ta meheks (XY).
Fabry tõve korral defektne geen asub X-kromosoomis. Seetõttu saavad nii isased kui ka naised muudetud geen sest kõigil on vähemalt üks X-kromosoom. Kuna Fabry tõbi on X-ga seotud haigus, ei ole haigus pärilik isalt pojale.
Mõjutatud isad läbivad aga puuduse geen kõigile tütardele. Naised, kellel on kaks X-d kromosoomid ja millel on geneetiline defekt ühes kromosoomis, võivad olla sümptomideta kandjad või erineva raskusastmega haigus. Igal juhul on neil 50-protsendiline defektse geeni edasiandmise oht järglastele. Poegadel, kes pärivad defektse geeni emalt, areneb see haigus alati välja.
Tähtis: Mõjutatud isikutel peaks olema arsti koostatud meditsiiniline sugupuu, mis võimaldab neil paremini hinnata Fabry tõve pärilikkuse riski. Sellisest sugupuust võib kasu olla ka elavatele sugulastele ja tulevastele põlvedele - mitte ainult Fabry tõve taustal.