Mis on X-kromosoom?
X-kromosoom on üks kahest sugukromosoomist (gonosoomist). Emasloomal on kaks X-kromosoomi (XX), mehel üks X- ja üks Y-kromosoom (XY).
X-kromosoom on suurem kui Y-kromosoom. Nagu kõik kromosoomid, koosneb see desoksüribonukleiinhappest (DNA) ja spetsiaalsetest valkudest. DNA on päriliku teabe (geenide kujul) kandja. X-kromosoomis on umbes 2000 geeni.
Mis on X-kromosoomi funktsioon?
Sugukromosoomid (X- ja Y-kromosoomid) määravad inimese geneetilise soo. Selle mõistmiseks peate minema natuke kaugemale:
Peaaegu kõigi keharakkude tuumades on kahekordne (diploidne) kromosoomide komplekt: 46 kromosoomi, mis koosnevad 22 paarist autosoome ja kahest sugukromosoomist. Naiste kromosoomikomplekti lühend on seega 46XX ja meeste kromosoomikomplekti lühend 46XY.
Muna- ja seemnerakud
Kuna naistel on sugukromosoomidena ainult X-kromosoomid, sisaldab iga nende muna ka ainult ühte X-kromosoomi. See on erinev meeste puhul, kellel on gonosoomidena üks X- ja üks Y-kromosoom: Spermarakud kannavad kas X- või Y-kromosoomi – olenevalt sellest, kumma kahest gonosoomist nad oma prekursorrakkudelt meioosi ajal said.
Väetamine
Viljastumine on siis, kui munarakk sulandub seemnerakuga (sperma). Seoses sugukromosoomidega tähendab see, et munarakust (X-kromosoom) ja seemnerakust pärit sugukromosoom (kas X- või Y-kromosoom) ühinevad ühiseks rakuks, millest areneb seejärel embrüo.
Poeg või tütar?
Seetõttu määrab lapse geneetiline sugu spermarakk (ja seega isa):
- Kui ühe X-kromosoomiga sperma viljastab munarakku (X-kromosoomiga), kannab saadud embrüo igas rakus kahte X-kromosoomi – temast saab tüdruk.
- Kui Y-kromosoomiga sperma sulandub munarakuga, on tekkiva embrüo rakkudes kummaski üks X- ja üks Y-kromosoom – sellest areneb poiss.
Suguga seotud geenid
Kus asub X-kromosoom?
See asub kõigis naiste ja meeste keharakkude tuumades.
Milliseid probleeme võib X-kromosoom põhjustada?
Mõnikord leitakse X-kromosoomilt pärilikku teavet, mis vea korral viib tervisehäire või päriliku haiguseni. Sellise sooga seotud päriliku haiguse jalamängus on Duchenne'i lihasdüstroofia. Selle haiguse korral puudub X-kromosoomis lihasvalku kodeeriv geen. Selle tulemusena tekivad patsientidel lihasnõrkus ja koordinatsioonihäired.
Hemofiilia pärineb ka x-kromosoomis. Geen, mis kodeerib teatud hüübimisfaktorit, on defektne. Seetõttu ei suuda organism sellest hüübimisfaktorist piisavalt funktsionaalseid koopiaid toota. Tulemuseks on suurenenud kalduvus veritsusele ja veritsusaja pikenemine (näiteks vigastuste korral).
Värvipimedus (puna-rohelise nägemise puudulikkus) on samuti x-seotud retsessiivne pärilik haigus.
Teine X-kromosoomiga seotud geneetiline häire on Klinefelteri sündroom, mis võib esineda ainult meestel. Mõjutatud isikutel on täiendav X-kromosoom. Seega on nende rakkudes kokku kolm sugukromosoomi (47XXY). Selle tulemusena on munandid vähearenenud, meeste rinnad on sageli suurenenud (günekomastia) ja haiged mehed on viljatud.
Naistel võib olla ka täiendav (kolmas) X-kromosoom (47XXX). Sellisel juhul ei ole kromosoomide liial aga tervisega seotud tagajärgi.
Sellel on aga tõsised tagajärjed, kui üks kahest naiste X-kromosoomist puudub või on struktuurselt defektne ja seega mittetoimiv (45X0): See on siis, kui esineb Ullrich-Turneri sündroom (monosoomia X). Tüüpilised nähud on lühike kasv, lühenenud kämblaluud, madal juuksepiir ja siseorganite väärarengud. Munasarjade alatalitlus ja viljatus võivad olla tingitud ka puuduvast X-kromosoomist.
