Lühiülevaade
- Kulg ja prognoos: sõltub kasvaja suurusest ja arengust, keskmine eluiga 60 aastat
- Sümptomid: neuroloogiline kahjustus, kuulmislangus, tinnitus, glaukoom, tasakaalutundlikkus, näo halvatus
- Põhjused ja riskitegurid: pärilik NF2 geeni mutatsiooni tõttu. See ei aeglusta kasvaja kasvu
- Diagnoos: põhineb kliinilistel kriteeriumidel, pildistamisprotseduuridel (CT, MRI), kuulmisuuringul
- Ravi: põhjuslik ravi puudub, kasvajate kirurgiline eemaldamine, valuravi
Mis on 2. tüüpi neurofibromatoos?
2. tüüpi neurofibromatoos (NF2) on haruldane pärilik haigus. Erinevalt 1. tüüpi neurofibromatoosist (NF1, Recklinghauseni tõbi), mille puhul muutused toimuvad perifeerses närvisüsteemis ja nahal, mõjutab NF2 eelkõige kesknärvisüsteemi ehk pea- ja seljaaju.
2. tüüpi neurofibromatoosi iseloomustab healoomuliste kasvajate moodustumine, mis paiknevad ajus ja seljaajus. Need arenevad eriti sageli kaheksandal kraniaalnärvil, kuulmis- ja vestibulaarnärvil. Lisaks kasvaja tekkele esineb sageli ka silmaläätse patoloogiline muutus (tagumine subkapsulaarne katarakt).
Milline on eluiga?
Arenenud riikides on NF2-ga inimeste keskmine eluiga üle 60 aasta. Probleem on selles, et 2. tüüpi neurofibromatoos avastatakse sageli alles täiskasvanueas, kuna sümptomid ilmnevad suhteliselt hilja. Lähisugulaste, näiteks haigete laste puhul on soovitatav käia regulaarselt kontrollis. Neil on suurem risk haiguse tekkeks. Mida varem avastatakse võimalikud kasvajad pea- ja seljaajus, seda paremini saab planeerida 2. tüüpi neurofibromatoosi ravi.
Kuidas avaldub 2. tüüpi neurofibromatoos?
2. tüüpi neurofibromatoos põhjustab mitmesuguseid sümptomeid. Sümptomid sõltuvad eelkõige vastava kasvaja suurusest ja asukohast. Enamikul patsientidest tekivad kahepoolsed kasvajad piki kuulmisnärve (akustilised neuroomid), mis sageli kahjustavad kuulmist ja tasakaalutunnet ning millega kaasneb tinnitus (helin kõrvus).
2. tüüpi neurofibromatoosi korral arenevad kasvajad ka teistes kraniaalnärvides ja põhjustavad neuroloogilisi puudujääke, nagu häälepaelte halvatus. Enamikul haigetel inimestel tekib noores eas ka katarakt ehk silmaläätse hägustumine.
Mõnikord esinevad ka nahakasvajad. Teised tüüpilised 1. tüüpi neurofibromatoosi nahasümptomid (nagu café-au-lait laigud või tedretähnid) aga puuduvad.
Tüsistused
- Kuulmiskahjustus kuni kurtuseni
- Näonärvi halvatus (näonärvi halvatus)
- Neelamishäired (düsfaagia)
- Häälepaelte halvatus (korduv parees)
2. tüüpi neurofibromatoosi tüsistused sõltuvad sellest, millised kraniaalnärvid on kahjustatud. Kui kaheksanda kraniaalnärvi sage haaratus mõjutab eelkõige kuulmist ja tasakaalu, siis neelamishäireid põhjustab tavaliselt üheksandal kraniaalnärvi kasvaja. Paljudel juhtudel on aga võimalik 2. tüüpi neurofibromatoosi tüsistusi ära hoida, kui kõnealused kasvajad avastatakse ja eemaldatakse varajases staadiumis.
Mis põhjustab 2. tüüpi neurofibromatoosi?
2. tüüpi neurofibromatoos on pärilik haigus. See on põhjustatud muutusest (mutatsioonist) konkreetses geenis, NF2 geenis, mis inimestel paikneb kromosoomis 22. See geen sisaldab spetsiaalse valgu "plaani": švannomiini, mida sageli nimetatakse "merliniks" (moesiiniks). -esriini-radiksiinitaoline valk).
Schwannomin on nn kasvaja supressorvalk. Muuhulgas reguleerib see Schwanni rakkude kasvu, millel on närvikiudude ümbritsemise ja isoleerimise funktsioon. Kui NF2 geen on kahjustatud, on oht, et Schwanni rakud paljunevad kontrollimatult ja kasvavad kasvajateks. Närvidel tekivad kasvajad – nn schwannoomid.
Kuidas diagnoositakse 2. tüüpi neurofibromatoos?
2. tüüpi neurofibromatoos diagnoositakse erinevate kliiniliste kriteeriumide alusel. Kui kehtib üks neist kahest kriteeriumist, nimetatakse seda NF2-ks:
- Kahepoolsed kasvajad kuulmis- ja vestibulaarnärvidel
- Vanem või vend/õde, kellel on NF2 ja kas a) ühepoolne kuulmisnärvi kasvaja või b) neurofibroom, meningioom, glioom, švannoom või c) katarakt (silma läätse hägustumine)
Teine erinevate kriteeriumide kombinatsioon – näiteks üks kasvaja kuulmisnärvil, läätse hägustumine või mitu tüüpilist kasvajat enne 30. eluaastat – suurendab samuti 2. tüüpi neurofibromatoosi tõenäosust.
Diagnoos algab haigusloo kogumisega: arst küsib olemasolevate sümptomite (nagu pearinglus, kuulmiskahjustus või nägemise hägustumine) ja haiguse perekonna ajaloo kohta. 2. tüüpi neurofibromatoosi kahtluse korral uurib arst silmi, nahka ja kõrvu ning vajadusel teeb neuroloogilise uuringu. Kui esimeseks sümptomiks on kuulmisprobleemid, äkiline kuulmislangus või tinnitus, tehakse kuulmishäirete täpsemaks hindamiseks kuulmisuuring (audiogramm).
Kuidas ravitakse II tüüpi neurofibromatoosi?
2. tüüpi neurofibromatoos on pärilik haigus, mille jaoks puudub põhjuslik ravi. Ravivõimalused piirduvad kasvajate õigeaegse avastamise ja opereerimisega. Mõnda sümptomit saab ka ravida – näiteks katarakt, mida sageli seostatakse 2. tüüpi neurofibromatoosiga, saab ravida oftalmoloogilise operatsiooniga.
Lisaks kasutatakse olemasoleva valu korral valuvaigisteid, nn valuvaigistiid, mille toimeained on näiteks amitriptüliin, gabapentiin või pregabaliin.
