Järgmised füüsilised sümptomid ja kaebused võivad viidata Downi sündroomile (trisoomia 21):
- Ümardatud nägu
- Ülemiste jäsemete (eriti käte ja sõrmede) üldine vähenemine
- Esimese ja teise varba vahel hääldatud soon.
- Piiratud lihastoonus
- Müasteenia (lihasnõrkus)
- Väiksemad ja mandlikujulised silmad
- Väiksem suu, nina ja pea
- Macroglossia ( keel).
- Niinimetatud harjalaigud, valged laigud iiris (iirise pigmendi iseärasused).
- Lühendatud pea ja kael
- Liikumissüsteemi aeglane küpsemine
- Keele väljaulatuvus (keele ettepoole nihkumine)
Järgmised psühholoogilised sümptomid ja kaebused võivad viidata Downi sündroomile (trisoomia 21):
- Ärevushäired
- Tähelepanu puudulikkuse häire
- Kohtuotsuse rikkumine
- Depressioon
- Emotsionaalsed ülereageerimised
- Õpiraskused
- Aeglane keele areng
