Downi sündroomi diagnoosimine
Sageli võimaldavad ülalnimetatud tunnused diagnoosi kahtlustamist, kuigi ei tohiks eeldada, et lapsed Downi sündroom tingimata kõik need omadused. -. - kahtluse kinnitamiseks Downi sündroom, tuleb kromosoomianalüüs kinnitada a abil veri test. Lisaks siseorganid, eriti süda, tuleks uurida väärarengute suhtes.
Kromosoomianalüüsi abil saab diagnoosi teha ka emakas. Selleks on erinevaid meetodeid. Mõlemad lootevesi ja proovid platsenta võib võtta.
Seejärel uuritakse neid proove geneetiliselt. Lisaks a sünnieelne test pakub ema uurimise võimalust veri lapse geneetilise materjali jaoks ja seeläbi tuvastatakse muutused juba enne sündi madala riskiga. Tuleb märkida, et prenataalsed omadused lootele ei ole diagnoosi kriteeriumiteks piisavad.
Põhimõtteliselt, Downi sündroom saab diagnoosida väga varajases staadiumis, kui on põhjendatud kahtlus. Selle varajase diagnoosi saab teha embrüonaalse geneetilise materjali analüüsimisega. Põhimõtteliselt on diagnoosimine võimalik seega juba 10. nädalal rasedus.
Geneetiline materjal saadakse invasiivsete meetoditega kas Nabanöör, lootevesi või platsenta ja seondub seetõttu alati teatud riskiga nurisünnitus. Uuemad meetodid võimaldavad seevastu embrüonaalse geneetilise materjali fragmente ema veri. Kuid need meetodid pole veel täielikult välja töötatud. Kuid an ultraheli skaneerimine sünnieelse diagnostika osana võib anda ka esialgseid viiteid trisoomia 21 esinemisele. Kõige tavalisemad märgid on siin juhataja (mikrotsefaalia), süda defektid või üldiselt madal kasv.
Ravi
Tänapäeval on sellised füüsilised kaebused nagu süda defekte või kõrge suulae saab operatsioonidega hästi ravida. Võimalikud visuaalsed defektid kompenseeritakse prillid. Lisaks sellele kõnehäired mis võivad tekkida, saavad ravida logopeedid. Oskuste treenimiseks ja Downi sündroomiga laste edasiseks toetamiseks on saadaval täiendavad ravivõimalused, näiteks tegevusteraapia, füsioteraapia ja ka loomade toetatud ravivormid (nt ravisõit).
