Sünnieelne test

Sünnieelne diagnostika

Sünnieelsed testid on osa laiendatud sünnituseelsest diagnostikast. Sünnieelne diagnostika on haiguste uurimine ja varajane avastamine enne lapse sündi emakas. Uuringu võib läbi viia kas lootel endal või näiteks emal veri.

Need uuringud võivad olla mitteinvasiivsed ja invasiivsed. Mitteinvasiivsed protseduurid on kahjutud ja viiakse läbi väljastpoolt. Sünnieelse diagnostika kõige levinumad meetodid on erinevat tüüpi ultraheli ajal rasedus, samuti nuchal poolläbipaistvuse mõõtmised, nina luu mõõtmised ja veri ema testid.

Invasiivsed diagnostilised protseduurid hõlmavad peamiselt punktsioone ja biopsiaid Nabanöör, platsenta ja uurimine lootevesi lootele. Mõned neist skriinimisprotseduuridest on tavapärased uuringud raseduse ajal, võib sündimata lapse haiguse põhjendatud kahtluse korral teostada ka teisi. Enamikku uuringuid saab teha alles pärast kolmanda kuu lõppu rasedus. Praeguste teadmiste kohaselt ei kujuta mitteinvasiivsed protseduurid lapsele ohtu. Invasiivsete meetoditega kaasneb väike väiksemate komplikatsioonide ja isegi oht nurisünnitus lapse.

Sünnieelse diagnostika eelised ja puudused

Sünnieelne diagnostika, eriti sünnieelne testimine, on läänemaailma suures osas vastuoluline, kuna mõne haiguse avastamine ja sellest tulenevad hilisemad otsused, näiteks abort, tõsta eetilisi küsimusi. Igal juhul on testid kasulikud haiguste avastamiseks, mis on kergesti ravitavad ja mis muidu viiksid tõsise haiguseni tervis probleeme. Need hõlmavad eelkõige lapse väärarenguid, mida saab parandada kohe või pärast sündi.

Võimalikud on ka ainevahetushaigused, mida saab sihipärase raviga hõlpsasti ravida, kuid ravimata jätmine võib põhjustada tõsiseid kahjustusi. Sünnituseelsete testide abil on aga võimalik tuvastada ka arvukalt puudeid, mis otseselt ei ohusta tervis Euroopa lootele, kuid mis meditsiiniliselt ja isiklikult piirab tohutult vanemate ja lapse elu. Kõige silmapaistvam näide on trisoomia 21 (Downi sündroom).

Paratamatult viib sünnieelne testide lai valik ka tahtlikult põhjustatud abortide arvu suurenemiseni. Loote diagnoosi pakutakse ka eriti tulevastele vanematele, kellel on suurem tõenäosus geneetilised haigused. Eriti tõsiste puhul geneetilised haigused perekonnast, saab eelnevalt kindlaks teha, kas sündimata laps on mõjutatud geeni pärinud. Praegu on testiprotseduurid enam kui 1000 päriliku haiguse kohta.