Profülaktika | Downi sündroom

Profülaktika

Trisoomia 21Morbus Down ennetamine pole võimalik, kuna 95% juhtudest pole see pärilik haigus, vaid tekib uus kombinatsioon. Juba emakas kromosoomid Euroopa lootele saab analüüsida. Seega saab võimaliku trisoomia 21 määrata a riskida rasedusega alates ema 35. eluaastast. Seadus lubab abort kuni 12. nädalani rasedus. Trisoomia 21 suhtes võivad kehtida erireeglid.

Prognoos

Arstiabi on tänapäeval väga hea. Seetõttu inimesed, kellel Downi sündroom, kes varem puberteedieas üle ei elanud, võib nüüd elada 60-aastaseks ja vanemaks. Sel eesmärgil on võimalikud tõsised väärarendid (nt süda defektid) avastatakse ja opereeritakse varases staadiumis.

Trisoomia 21, nimetatakse ka Downi sündroom, on vanemate levitamine kromosoomid oma lapsele. Haigel inimesel on kahe asemel kolm kromosoomid Vastsündinutel on trisoomia 21 kõige tavalisem kromosoomide kõrvalekalle.

Iga 700. vastsündinud laps Saksamaal sünnib selle sündroomiga. Harvadel juhtudel (umbes 5%) on olemas pärand.

Tavaliselt tekivad uued kromosomaalsed kombinatsioonid. See tõenäosus suureneb ema vanusega. 21. trisoomiaga inimeste füüsilised omadused võivad hõlmata mõnevõrra laiaulatuslikke omadusi nina, viltused silmad, sügavalt sisse seatud kõrvad, lühike kael ja kõrge suulae.

Nn nelja-sõrm kätes tekib sageli vao. süda defektid ja muud muude kahjustused siseorganid on võimalikud ka aastal Downi sündroom. Emakas olevate loodete usaldusväärset diagnoosimist saab teha ainult kromosoomianalüüsi abil. Downi sündroomiga inimese eeldatav eluiga on tänapäeval umbes 60 aastat või vanem, kuna eriti elundi väärarenguid saab varakult avastada ja ravida.